概述
中文名：小兒維生素B6缺乏病英文名：vitaminB6deficiency別 名：維生素B6缺乏症；維生素B6依賴症；維生素B6依賴性驚厥；維生素B6依賴綜合徵概述：維生素B6缺乏病是由於食物烹調不當或品種過於單調所致。吸收不良也可致維生素B6缺乏。維生素B6依賴綜合徵是健康搜尋一種先天代謝酶——犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷，此時維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現維生素B6缺乏。在嬰兒期維生素B6缺乏與依賴病的主要表現為全身抽搐導致智力遲鈍。同時常伴有胃腸道症狀如嘔吐、腹瀉等。其他表現有末梢神經炎皮炎及貧血等流行病學：1934年Gyorgy首次證實吡哆醇即維生素B6，並於1938年闡明其化學結構與人工合成方法鶒。原發性缺乏罕見，因為大多數食物中都含有維生素B6，但是人工餵養兒因配製奶中維生素B6缺乏可致病。繼發性缺乏可由吸收障礙，使用藥物等引起，消耗過多和代謝活動增加也可引起缺乏。由血液生化分析的結果維生素B6缺乏率約為12%～19%病因：1.維生素B6缺乏症(1)膳食組成的影響：蛋白質代謝需要維生素B6的參與，當膳食中蛋白質的攝入量高時，維生素B6的需要量也多，如以蛋白質攝入量為基礎計算攝取100g蛋白質，每天需攝入維素B61.5～2.5mg，每天適宜攝入量：嬰兒為0.1～0.3mg，兒童為0.5～1.5mg。(2)攝入不足：嬰兒由於母親維生素B6攝入不足，引起乳汁中維生素B6的分泌量減少，或者人工餵養的嬰兒，牛乳經過多次加熱煮沸，造成維生素B6的破壞均可造成嬰兒的維生素B6缺乏症(vitaminB6deficiency)。(3)需要量增加：兒童生長發育速度較快健康搜尋，需要量也相對較多如小兒患結核、水痘、肺炎以及高熱時，維生素B6的消耗增加如未予及時補充，則造成維生素B6的缺乏。患甲狀腺功能亢進時，維生素B6輔酶活力降低，維生素B6的需要量增加。(4)藥物影響：異煙肼、環絲氨酸、L-多巴肼苯達嗪、D-青黴胺、四環素等均可導致維生素B6缺乏。異煙肼、肼苯達嗪與維生素B6形成非活性衍生物，加速了維生素B6排泄；青酶胺環絲氨酸是維生素B6的抗代謝劑均會加重維生素B6缺乏。(5)吸收障礙鶒：如患有消化系統疾病，如慢性腹瀉、腸道感染、腸吸收不良綜合徵等疾病均可減少維生素B6的吸收。2.維生素B6依賴綜合徵維生素B6依賴症多屬遺傳性疾患，是犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。因此，維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現維生素B6缺乏。孕婦在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6發病機制：發病機制：維生素B6包括6種可以通過酶可互相轉換的吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)、吡哆醛(pyridoxalPA或PL)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分健康搜尋在脫羧作用及氨基轉移作用中,作為酶系統的輔酶參與體內胺基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。PL及PM磷酸化後變化輔酶磷酸吡哆醛(PLP)及磷酸吡哆胺(PMP)。吡哆醇為人工合成的產品，在植物中也有；在動物體內，多以輔酶PLP及PMP鶒的形式存在。因為5-磷酸吡哆醛是胺基酸代謝中許多酶的輔酶，故蛋白質代謝需要維生素B6的參與，當維生素B6缺乏時，可致機體免疫力下降發生貧血等。維生素B6依賴症是伴性隱性遺傳疾病，影響各種維生素B6脫輔基酶蛋白,並能引起驚厥智力缺陷、胱硫醚尿、鐵胚細胞(鐵過載)性貧血、蕁麻疹哮喘以及黃尿酸尿由於在神經系統中鶒，PLP與谷氨酸脫氨酶的輔基酶蛋白不能合成，使γ氨基丁酸(GABA)合成減少GABA是中樞神經系統抑制性神經遞質，其腦內濃度降低，造成驚厥閾降低，臨床上出現驚厥。5-磷酸吡哆醛是血紅蛋白合成的第健康搜尋一步反應(甘氨酸與琥珀酸結合生成δ-氨基乙醯丙酸)過程中不可缺少的輔酶，該疾病可能由於δ-氨基乙醯丙酸合成缺陷，從而導致血紅蛋白合成障礙臨床可出現小細胞低色素性貧血。;實驗室檢查：評價體內維生素B6水平的方法包括直接法(如血漿磷酸吡哆醛濃度、血漿總維生素B6濃度或尿維生素B6濃度測定)和間接法(尿色氨酸降解產物的水平紅細胞內依賴性維生素B6酶活性或血漿高半胱氨酸含量的測定)。1.直接法(1)血漿磷酸吡哆醛(PLP)濃度測定：血漿5-磷酸吡哆醛是肝臟維生素B6的主要存在形式並且反映組織中的儲存，但是血漿5-磷酸吡哆醛對該種維生素攝入量的反應相當緩慢，需要10天才能達到健康搜尋一個新的穩定狀態但在評價時應考慮可能影響PLP濃度健康搜尋的各種因素，如蛋白質的攝入增加，AKP的活性升高都可使血漿PLP濃度下降。目前健康搜尋是以20nmol/L血漿PLP濃度為評價維生素B6營養狀況的指標。但胎兒體內5-PLP濃度非常高，出生後第1年內迅速降低，然後降低緩慢所以評價新生兒及嬰兒維生素B6健康搜尋的營養狀況較困難(2)血漿總維生素B6濃度測定(包括游離維生素B6及吡哆醇磷酸鹽)：本方法較為簡單，是了解體內維生素B6營養狀況的敏感指標，但是測定值健康搜尋的波動較大，因此限制了它的使用價值。(3)尿中維生素B6濃度測定：尿中維生素B6排泄特別是4-吡哆酸的排泄已被廣泛用於研究維生素B6的需要量。吡哆酸的排泄量約占維生素B6攝入量的50%，4-吡哆酸的排出量反映近期膳食維生素B6攝入量的變化，正常尿內排泄4-吡哆酸量大於0.8mg/d，如果少於0.2mg/d，即表明維生素B6缺乏。2.間接法(1)尿中色氨酸降解產物鶒的水平(尿色氨酸負荷試驗)：尿中黃尿酸健康搜尋的排出量是維生素B6缺乏的最早標記物之一。正常情況下，黃尿酸是一種微量的色氨酸降解產物，色氨酸降解的主要途徑是通過5-磷酸吡哆醛依存的犬尿氨酸酶。微量黃尿酸也涉及5-磷酸吡哆醛依存的酶。維生素B6缺乏時色氨酸的代謝產物及衍生物生成增加，由尿排出體外。黃尿酸能可靠地反映維生素B6的營養狀況，給予色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g)，通過測定色氨酸降解產物來評價維生素B6的營養狀況，維生素B6缺乏患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，尿中黃尿酸排出量＞50mg正常人無此現象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性。(2)紅細胞內依賴性維生素B6酶活性的測定：血清及紅細胞穀草轉氨酶降低紅細胞內需要PLP酶，如谷丙酮酸轉氨酶(EGPT)、穀草醯乙酸轉氨酶(EGOT)、天門冬氨酸轉氨酶（α-EAST)等也是評價體內維生素B6營養狀況的敏感指標。常將紅細胞加和健康搜尋不加PLP之比作為評價維生素B6營養狀況的指標，加上PLP測定谷丙或穀草轉氨酶的活性，如活性上升20%以上表明維生素B6缺乏。EGOT指數=EGOT＋PLP/EGOT－PLPEGPT指數=EGPT＋PLP/EGPT－PLPEGOT活性指數≤1.80為正常健康搜尋EGPT活性指數≤1.25為正常。最近也有人測定天門冬氨酸酶的活性作為評價維生素B6營養狀況的指標，但測定數值變異較大使其受到了限制。(3)血漿高半胱氨酸的含量：最近提出以血漿高半胱氨酸作為評價維生素B6營養狀況的指標因為高半胱氨酸的降解開始於轉硫化到半胱氨酸的過程，涉及5-PLP依存酶。但最近有研究表明，葉酸和維生素B12與血漿高半胱氨酸的水平關係更密切。其它輔助檢查：應作心電圖和腦電圖等檢查。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。>丙酮酸>葉酸>天冬氨酸>尿維生素B6>尿胱氨酸>尿酸>總磷脂>鹼性磷酸酶>維生素B12>維生素B6>腦脊液穀草轉氨酶、谷丙轉氨酶>色（尿）>血清谷-草轉氨酶臨床表現：1.症狀雖然明顯缺乏維生素B6的症狀較為少見，但是輕度缺乏卻比較多見。當人體缺乏維生素B6時，常伴有其他營養素的缺乏，尤其是其他水溶性維生素的缺乏，特別是核黃素，因核黃素參與維生素B6的代謝。(1)生長發育不良：維生素B6缺乏的患兒，胺基酸、蛋白質代謝異常在嬰兒其表現為生長發育遲緩。還可出現貧血。(2)脂溢性皮炎：維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎症如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎，並可向面部、前額、耳後等擴展健康搜尋。也可導致舌炎、口炎、口唇乾裂。(3)神經精神系統症狀：6個月以內的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期，吡哆醇缺乏症的主要症狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎。驚厥發作前，有易激惹、尖聲哭叫等鶒6個月內的小兒可因頻繁抽搐而導致智力發育障礙。當用異煙肼治療結核病時可發生末梢神經變性病(較多見於成人)(4)消化系統症狀：常伴有一些胃腸道症狀。如噁心、嘔吐、腹瀉等。(5)感染：維生素B6對免疫系統也有影響。缺乏健康搜尋，細胞介導免疫系統受損抗體生成減少，容易發生感染健康搜尋。2.維生素B6依賴症分為以下四類：(1)驚厥：維生素B6依賴性驚厥多發生於出生數小時至3個月的嬰兒，出現反覆驚厥，抗癲癇藥物治療無效，靜脈注射維生素B6後可緩解健康搜尋通常使用維生素B65～10mg靜脈注射健康搜尋，維持劑量為10～25mg/d，該病治療需維持終身。(2)貧血：維生素B6依賴性貧血血液學表現為小細胞低色素性貧血，骨髓中紅細胞增生活躍，骨髓和肝內有含鐵血紅素沉著。貧血很少發生周圍神經病變用維生素B60.1～1.0g/d治療3～4天后網織紅細胞迅速增加。(3)高胱氨酸尿症：患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良，其中80%患兒伴有視力障礙，30%患兒有類似Marfan綜合徵的心臟病。部分病例給予大劑量維生素B6治療，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例無效。(4)胱硫醚尿症：患兒表現為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩症易發腎結石。併發症：1.生長發育遲緩骨骼畸形、肌肉發育不良。2.消化系統可導致舌炎、口炎、消化功能紊亂。3.神經系統發生抽搐和智力低下，其中80%患兒伴有視力障礙。4.心臟疾病30%患兒有類似Marfan綜合徵的心臟病。5.感染免疫功能下降，易發生感染。6.其他脂溢性皮炎和貧血診斷：依靠病史、臨床症狀和體徵、實驗室檢查可做出診斷。1.病史仔細詢問病史。患兒是否有攝入不足偏食、厭食；是否合理膳食，各營養素的比例是否合理；有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等；患者是否存在需要量增加的因素，如生長發育速度較快發熱等；近來是否服用影響維生素B6活性的藥物2.臨床表現嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血症、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發育不良，驚厥、抽搐等神經系統表現有末梢神經炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現。3.治療反應注射維生素B6100mg後抽搐停止可作為診斷依據4.維生素B6依賴症飲食中無維生素B6缺乏史，且驚厥發作使用普通止痙劑無效，而給與大劑量維生素B6方能控制其發作，同時停藥後，驚厥常在數天內復發，有利於維生素B6依賴症診斷。5.實驗室檢驗可通過測定血漿中磷酸吡哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產物的水平紅細胞內依賴性維生素B6酶活性血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。鑑別診斷：1.貧血與其他原因引起的貧血鑑別。2.發育障礙與其他原因引起的發育障礙骨骼畸形鑑別3.抽搐、智力障礙與其他原因引起的抽搐、智力障礙鑑別。治療：1.去除病因詢問病史，了解病因治療消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等造成維生素B6缺乏的疾病，以去除病因。2.調整飲食維生素B6推薦的每天適宜攝入量6個月以下的嬰兒為0.1mg，較大嬰兒增加為0.3mg；1～3歲為0.5mg，4～6歲為0.6mg，7～13歲為0.7～0.9mg，14歲以後為1.1～1.2mg。合理補充含維生素B6豐富的食物，避免發生維生素B6缺乏。3.補充維生素B6通常用維生素B610～20mg/d足量治療，連續3周，症狀好轉後，減量為2～5mg/d，根據症狀連續用數周即可。嬰兒如靜脈注射10mg維生素B6，可立即緩解由維生素B6缺乏所引起的抽搐；如用10mg/d口服，需1～2周方可緩解4.維生素B6依賴症必需每天肌注2～10mg或口服維生素B610～100mg，需終生套用維生素B6治療，具有一定的療效。預後：維生素B6缺乏型一般預後良好，及時補充適量的維生素B6可取得較好療效皮膚損害迅速清除神經系統方面如周圍神經炎等，用大劑量吡哆醇治療健康搜尋，可奏效，數分鐘內可控制驚厥發作但維生素B6依賴症需終身服藥。預防：1.攝取維生素B6量正常維生素B6需要量，1.6～2.0mg/d。妊娠期的婦女需每天補充2.2mg，哺乳期間則需2.1mg2.提倡母乳餵養如果乳母維生素B6缺乏，應及時予以補充，避免嬰兒發生維生素B6缺乏症鶒。3.及時添加輔食合理補充含維生素B6豐富的食物，並注意合理搭配。高蛋白質低碳水化合物飲食時，應適當增加維生素B6的攝入。4.人工餵養人工餵養的嬰兒，牛乳不宜經過多次加熱、煮沸避免造成維生素B6的破壞造成嬰兒的維生素B6缺乏。5.及時治療疾病消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等疾病，應多攝入含維生素B6豐富的食物，如肉類水果、蔬菜、穀類食物，都含有一定量的維生素B6。6.補充維生素B6如結核病人套用異煙肼治療時，要注意神經系統症狀，如出現異常應減少異煙肼量最好同時加用維生素B6，應按照100mg/d異煙肼補充10mg/d維生素B6鶒的比例進行補充；如使用青黴素胺(penicillamine)做治療的患者必須補充維生素B6，與維生素B1、B2、泛酸、C及鎂配合作用，可增強效果服用環絲氨酸等維生素B6拮抗劑應補充2mg/kg的維生素B6。如口服有嚴重不能耐受的不良反應，如長期腹瀉、嘔吐或大部分小腸切除後需要全腸外營養維持者，可通過腸外途徑予以補充。
小兒維生素B6缺乏病可以並發哪些疾病？
1.生長發育遲緩骨骼畸形、肌肉發育不良。
2.消化系統可導致舌炎、口炎、消化功能紊亂。
3.神經系統發生抽搐和智力低下，其中80%患兒伴有視力障礙。
4.心臟疾病30%患兒有類似Marfan綜合徵的心臟病。
5.感染免疫功能下降，易發生感染。
6.其他脂溢性皮炎和貧血。
小兒維生素B6缺乏病應該如何預防？
1.攝取維生素B6量正常維生素B6需要量，1.6～2.0mg/d。妊娠期的婦女需每天補充2.2mg，哺乳期間則需2.1mg。
2.提倡母乳餵養如果乳母維生素B6缺乏，應及時予以補充，避免嬰兒發生6缺乏症target=_blank>維生素B6缺乏症。
3.及時合理補充含維生素B6豐富的食物，並注意合理搭配。高蛋白質、低碳水化合物飲食時，應適當增加維生素B6的攝入。
4.人工餵養
小兒維生素B6缺乏病應該如何治療？
(一)治療
1.去除病因詢問病史，了解病因，治療消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等造成維生素B6缺乏的疾病，以去除病因。
2.調整飲食維生素B6推薦的每天適宜攝入量，6個月以下的嬰兒為0.1mg，較大嬰兒增加為0.3mg;1～3歲為0.5mg，4～6歲為0.6mg，7～13歲為0.7～0.9mg，14歲以後為1.1～1.2mg。合理補充含維生素B6豐富的食物，避免發生維生素B6缺乏。
3.補充維生素B6
