簡介
國際罕見病日標誌一般來講，孤兒病就是罕見病，指發病率小於20萬分之一的病，但孤兒病的概念比罕見病更廣，也包括一些不是很少見，但被人們忽視的“沒有家”的疾病。
忽視原因
被忽視的原因是多方面的，一是這些疾病的確少見，人們對此缺乏足夠的認識；二是這些疾病“無利可圖”，藥廠和醫療機構沒有開發治療方法和藥物的經濟動力。但對於患有這些“孤兒病”的人和家庭來說，這些病對於他們來說就不再是“罕見”的，患病的人需要也應該被關注。
預防
很多孤兒病，如果能夠早期發現，及時做預防性的干預治療，患病的人可以有和正常人一樣的生活，否則當疾病進展到嚴重威脅健康的時候，或是已經出現嚴重症狀的時候，再到醫院就醫，再按照傳統的方法發現診斷這類疾病，對於很多人來說可能已經太晚了。
尋找方法
新生兒篩查
從美國新生兒篩查項目的進展情況看，這是一非常漫長的過程，儘管人們40幾年前就意識到這是一個也許是最好的早期診斷罕見病的公共健康措施，但實施起來非常困難，因為這個涉及到經費問題，政治問題，倫理問題等等。從一個先天性脂肪酸代謝障礙（MCAD）的情況看，2001年美國只有6個州篩查這個病，在40萬新生兒中發現了16例，發現比例是千分之0.039。到2006年，對這個病的篩查擴大到超過半數的州，篩查了超過350萬新生兒，發現了222例病人，發現比例也上升到千分之0.062。這個結果對這222例新病人來說，是命運徹底的改變，因為沒有發現自己患有MCAD的病人，最常見的首發症狀是“猝死”，發現之後，保證及時進食，避免因為飢餓動員自己身體裡的脂肪酸代謝，這些病人可以有和正常孩子一樣的生活。事實的確如此，對MCAD的篩查推廣之後，該病的死亡率從不知情時候的25%下降到知道後的接近於零。現在美國新生兒篩查已經覆蓋到全國所有的地方，2011年在美國出生的新生兒，都必須做檢查，覆蓋的疾病不同的地方也不一樣，從近30種核心疾病到近60種覆蓋幾乎所有醫生們推薦的需要篩查的疾病，例如新澤西州查59種疾病，花費是70到120美元不等。
孕前基因篩查
隨著分子生物學研究的突飛猛進，基因檢測成為尋找孤兒病新的手段。這裡的一個真實故事講述了基因篩查的希望與未來。1994年7月4日，這是美國的國慶日，這一天Lisa生下了她和丈夫Jack結婚以來的第一個孩子，孩子的名字叫Molly。當Lisa抱起嬰兒的時候，她發現這個孩子很不對勁兒，哭聲無力，小手竟然還缺一個手指頭，Lisa是一位護士，她馬上意識到這個孩子有什麼疾病，於是開始翻書，很快她確認自己的孩子患上了罕見的范可尼（Fanconi）貧血，最後醫生確認了她的判斷，孩子患病的原因很明確，因為她和她的丈夫都是同一個范可尼（FA)突變基因的攜帶者。
