拼音
hóng xì bāo pú táo táng lín suān yì gòu méi
英文參考
Glucose Phosphate Isomerase
概述
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病為常染色體或性染色體（X-染色體）隱性遺傳性疾病。這些疾病分為兩類：磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨床上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。
獲得性酶缺乏是非特異性的，伴發於大多數血液病。
發病率和流行病學：全球約有1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜帶者，是最常見的先天性代謝性疾病。G-6-PD缺乏是最常見的疾病，它的地理分布幾乎與瘧疾完全重疊，因為有益於G-6-PD攜帶者的生存。在地中海地區，非洲和美國黑人中流行率為10%～20%。在中歐和北歐G-6-PD缺乏極少見，G-6-PD缺乏的基因攜帶者約為0.1%。第二種常見的酶缺陷是PK缺乏，主要見於中歐、北歐和北美洲人群。在德國，酶病約占所有先天性溶血性貧血患者的10%。
英文名
Glucose Phosphate Isomerase
別名
GPI
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶醫學檢查
分類原理同分光光度計測定。
試劑同分光光度計測定。
操作方法同分光光度計測定。
附註：
穩定性：在4～8℃樣本可貯存3～4天。
（9.38～19.74）×10μ·RBC
臨床意義降低：遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。
相關疾病葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗取材血液
化驗方法酶類測定
參考資料《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
