引發疾病
研究發現，參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷，使某些酶的活性減低，從而影響紅細胞的代謝和功能，引起溶血性貧血。引起溶血性貧血的酶已發現有近20種，可分成三類：
①糖直接酵解途徑(EMP)中的酶：己糖激酶(HK)、磷酸葡糖異構酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛縮酶(ALD)、磷酸丙糖異構酶(TPI)、磷酸甘油醛脫氫酶(PGD)、二磷酸甘油酸變位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase)；
②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶：葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脫氫酶(6PGD)、谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽還原酶(GSH-R)、γ-谷醯半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK)；
③非糖酵解的酶：嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)、腺苷脫氨酶(AD)。
臨床上由上述紅細胞酶缺乏引起的貧血很少見，甚至罕見。但葡糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏發病率很高，遍布世界各民族中。此外，丙酮酸激酶（PK）缺乏也比較多見。
溶血性貧血
由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱為先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。自溶血試驗時，紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分糾正者，為Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正，則為HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏為最常見；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏為代表。
HNHAⅠ型是G6PD缺乏中很少見的一種類型。已知220多種變異型G6PD中有80餘種可引起HNHA，紅細胞內的G6PD活性極度缺乏或完全沒有。患者常從嬰兒期或兒童期起即有慢性溶血性貧血，有時初生時即有黃疸。溶血可因發熱、感染或服藥而加重，但大多沒有明顯的誘發因素。多見有脾腫大。溶血和貧血的程度一般為輕至中度。無球形細胞，紅細胞滲透脆性正常。網織紅細胞計數經常增高。貧血輕者不需特殊治療，但貧血重者常需輸血。脾臟雖然腫大，但脾切除並無明顯療效，僅偶爾能使貧血減輕。
