簡介
無腦兒是神經管畸形的一種。神經管畸形的產生,是由於在胚胎時期,受到遺傳和環境中諸多因素的影響,導致神經管閉合不全,從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環境因素直接或間接作用於胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周時,對神經系統的影響很大,容易造成畸胎 。中國是胎兒神經管畸形高發的國家,在全世界每年所發生的40萬例中,中國就占1/4,高達10萬例。懷孕早期體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因之一。有神經管畸形家族史的家庭或夫婦,具有不明原因流產、早產、死產、死胎的家庭或夫婦,有致畸或放射性物質接觸史的夫婦,近親結婚的夫婦,已確定或可能成為遺傳病致病基因的攜帶者,發生神經管畸形的危險性也較大。
病因
無腦兒的病因是胚胎神經管閉合不全,現已知與下列因素有關:1、絨毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故發生無腦兒女胎比男胎多;
2、維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經管閉合;
3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血症酸中毒時;
4、孕婦高熱38.5℃以上,持續超過1周;
5、用藥不當,如孕早期服用雌激素類避孕藥;
6、也可以是遺傳病,生過1胎無腦兒,再次分娩無腦兒的機率為5%—10%。
下列因素也應當引起重視:
1、懷孕早期接觸放射線 婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查,不會造成胎兒神經管畸形。但大劑量放射線對胚胎髮育會有不良影響,可以引起胚胎死亡或發生各種類型的出生缺陷,其中包括無腦畸形。
2、懷孕早期服用某些藥品 婦女在懷孕早期患病吃過藥,一般不會引起胎兒神經管畸形,但是如果服了大量的抗腫瘤藥(氨甲蝶呤、巰基嘌呤)、激素類藥(如強的松)、抗驚厥藥(苯妥英鈉)等,可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形。
3、懷孕早期接觸有害毒物 婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的,但有害毒物可以直接作用於胚胎或胎兒,也可以通過母體的不良影響,損害母體健康而間接地對胎兒產生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響,主要看接觸的有害毒物毒性的大小、接觸時間長短及數量的多少。一般有害的毒物有鉛、汞、砷;有機溶劑的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉氣體,以及農業生產常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂果、敵敵畏、百菌清、有機汞等化學農藥。某地去年連續出生3例無腦兒,經追蹤調查證實均系孕婦接觸農藥所致。
診斷要點
(一)病史:詢問早孕期有無與致畸因素相關的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等。(二)體格檢查
1.孕期檢查,無腦兒畸形常並有羊水過多症,宮體腹圍較妊娠月份大,觸不清胎頭,胎位不清,胎心音遙遠。
2.臨產時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平,常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂,羊水可為血性。
(三)輔助檢查
1.超聲檢查:羊水平段>7cm示合併羊水過多,測不出胎兒雙頂徑。B型超音波聲像圖不見胎頭之光環。
2.X線攝片:見胎兒無顱頂骨,有的有顱底骨。常合併有脊椎裂,可見椎體中斷或變平的缺損。
3.甲胎球蛋白(AFP)測定:羊水中AFP值高於相同妊娠周數的4~10倍或高於正常哉值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標準差為正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,診斷意義更大。
4.羊膜囊造影及胎兒造影,可進一步了解胎兒有無畸形,因對母兒有損害,應慎用。
治療要點
確診後應行引產術,若合併羊水過多應行高位破膜,促使其自然娩出。預防
預防無腦兒等先天性畸形:已公認孕期3—8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是預防先天性畸形的關鍵。此期的保健要點是:1、避免營養失調,不偏食;2、減少接觸傳染病的機會(如少去公共場所,避免接觸發燒患兒等);3、妊娠劇吐要及時治療;4、服藥要遵醫囑;5、工作環境要儘量避免或減少接觸有毒有害物品;6、生活起居要規律,減少精神刺激,不吸菸和酗酒 。典型病例
2013年2月,24歲的小李在懷孕24周的時候在老公的陪伴下來到南京同仁醫院做四維檢查,結果卻被通知胎兒是個無腦兒。小李的丈夫告訴醫生,平時沒有什麼不良習慣,夫妻倆也很健康,就是小李平時喜歡去棋牌室打麻將,可能是在那邊吸了太多的二手菸。功能科醫生建議小李的丈夫,事情發生了沒辦法,現在最重要的是小李的心情和心態,下次懷孕的時候多注意,尤其是孕期的檢查,不能偷懶。專家解釋,二手菸對於孕婦、胎兒及孩子各個成長階段的健康所產生的負面影響是醫學界所公認的。二手菸暴露是導致孕婦發生妊娠高血壓綜合徵等妊娠合併症的重要危險因素。有研究表明,在懷孕早期二手菸可能會影響胎兒神經系統發育;懷孕中後期,二手菸會影響胎盤的血液供應、營養輸送 。