簡介
澱粉人屬於一種罕見病臨床表現
系統性澱粉樣變性（systematicamyloidosis）是由於澱粉樣蛋白（amyloid）在全身細胞外組織間隙中沉積，從而破壞細胞和器官功能的疾病。Picken等提出的該病最新定義是澱粉樣變性是一組由遺傳、變性和感染等不同因素引起的，因蛋白質分子摺疊異常所致的澱粉樣物質的沉積綜合徵。
由於沉積的澱粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現不均一。常見受累器官有肝、腎、神經、心臟、胃腸道等，受累組織則以皮膚、舌、淋巴結等較常見。全身所有組織和器官均可受累，但不一定有臨床表現。
一般臨床表現：一般臨床症狀無特異性，主要有體重減輕、易疲倦。以體重減輕最為明顯，但原因不清楚。比較特殊的體徵為眼周紫癜。
循環系統
由於心肌細胞間隙有澱粉樣蛋白沉積，加上心肌營養血管基底膜澱粉樣蛋白沉積使基底膜增厚，血管管腔變窄。這些因素導致心肌細胞功能不全。臨床表現為心律失常、心絞痛、充血性心力衰竭和猝死。原發性、系統性、老年性和TTR第122有異亮氨酸突變者常有心臟受累。有些病人儘管冠脈造影正常也可發生心絞痛，其原因可能是冠脈血液供應下降所致。心電圖上可出現假性心肌梗死圖像。用核素鉈靜脈注入體內測定其洗脫率，可高達57%～61%。此項檢查可了解有活性心肌細胞存活情況，洗脫率越高，存活的心肌細胞越少，心功能越差（用心臟超聲判斷患者心臟功能），常在不到1年內即死亡。AA型澱粉樣變可引起巨細胞性動脈炎。
消化系統
澱粉樣病變口腔：巨舌是系統性澱粉樣變的臨床特點之一，常為正確診斷的線索舌由於大量澱粉樣蛋白的沉積而增大，因而舌常伸於上下牙齒之間，並有吐詞不清。睡覺時舌往後掉堵塞氣道而發出鼾聲和呼吸困難，唇和牙齦增厚。
食管：常有餐後反流、吞咽不暢和困難，這些症狀是由於食管平滑肌中有澱粉樣蛋白沉著而使食管蠕動功能障礙所引起。
胃：症狀有噁心、嘔吐和上腹部痛。胃蠕動功能有嚴重障礙，加之胃張力減低，甚至發生胃癱（自主神經受累），從而使胃排空延遲，食物瀦留而使患者常感上腹飽脹和食慾減退。有些病人有胃潰瘍、嘔血和胃出口阻塞。
腸：大、小腸腸壁肌肉中均有澱粉樣蛋白沉著，加之神經和血管壁受累而引起便秘、腹瀉、嚴重吸收不良，甚至導致脂肪下痢；由於小腸缺血可引起腸壞死和缺血性結腸炎。腸黏膜常有潰瘍而有慢性滲血。極少數病人可發生腸穿孔，橫結腸澱粉樣蛋白沉積而形成的假性腫瘤而引起腸阻塞。
肝：肝臟因大量澱粉樣蛋白沉積而腫大，但除血清鹼性磷酸酶增高外，其他肝功能很少受損。其他慢性肝病的表現，如蜘蛛痣、脾腫大、食道靜脈曲張和門脈高壓均不常見。約有5%的患者有肝內膽汁瀦留，其發生機制不明，這種病人預後不良。
胰腺：胰腺腺泡由於大量澱粉樣蛋白沉積而被破壞，導致胰腺功能不全而影響食物消化，引起脂肪下痢。
泌尿系統
腎臟也是澱粉樣蛋白最易沉積的器官。臨床表現主要是蛋白尿和水腫，最後發展為腎功能衰竭。特別是AH型患者，本來就有腎功能衰竭，如果再發生AH型澱粉樣變，則使病情更為惡化，預後不良。
神經系統
常見於FA型患者。引起神經系統臨床表現主要是腦、脊髓和周圍神經營養血管壁有澱粉樣蛋白沉積而導致缺血和缺氧引起神經細胞和神經纖維的破壞；也可由於血腦屏障破壞而使腦組織中也有澱粉樣蛋白沉著。根據受累神經的不同而有不同的臨床表現。Rajani等根據坐骨神經活檢證明為周圍神經澱粉樣變13例病人，年齡46～82歲，其中有感覺障礙者6例，運動障礙2例，混合性障礙5例。AL和AF各有2例，後者有第60位丙氨酸有點突變，可能為家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外，神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積，故臨床上有自主神經功能障礙，常見者為瞳孔異常：①小瞳孔，光反應減弱，黑暗中無瞳孔擴大；②何納（Horner）綜合徵；③張力性瞳孔，無光反應。
呼吸系統
澱粉樣蛋白在肺部廣泛沉積而引起氣體彌散障礙，活動時呼吸困難。胸膜澱粉樣變可引起胸腔積液，甚至呈頑固性，也是引起呼吸困難的因素。除了澱粉樣蛋白在肺部瀰漫性浸潤外，也可呈結節樣病變。在X線照片上呈現肺紋理增多增粗，散在性肺部結節狀陰影，肺門淋巴結腫大。有的病人只有肺部澱粉樣蛋白沉積而無系統性澱粉樣變。
血液系統
澱粉樣變性所產生的單克隆蛋白存在於血循環中可保持安靜狀態，其意義未定。但也可引起臨床綜合徵：如血液高黏滯性，肢端發紺、冷凝集、溶血和出血性表現。由於澱粉樣蛋白對某些凝血因子具有親和力，加上血液中存有干擾纖維蛋白形成的成分，故可引起凝血改變。Gamba等分析了36例單克隆γ球蛋白病病人凝血因子。結果：
①纖維蛋白原轉變為纖維蛋白障礙；
②凝血酶時間延長；
③Russell蝰蛇毒時間（RVTT）延長；
④凝血酶原時間和部分凝血活酶時間延長，少數病人有X因子缺乏。在由gel-solin基因突變引起的AF、澱粉樣變中，血小板形態可發生改變。AL型病人多有貧血，晚期有全血細胞減少。
診斷方法
澱粉樣變性巨舌、眼眶周圍皮膚紫癜、不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿、全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有該病存在的可能性。
對該病診斷有幫助的實驗室檢查有①尿中Bence-Jone蛋白檢查；②骨髓穿刺塗片檢查，該病AL型骨髓中未成熟及成熟漿細胞所占比例超過15%，同時可看到骨髓瘤細胞；③AF型測定血漿中相關的變異性蛋白。
確診就是要證實在組織間隙中有澱粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
疾病治療
治療的目的主要是預防澱粉樣物質的進一步沉積並促進其吸收，減少前體蛋白的產生對延緩病情進展有明顯效果。在AA澱粉樣變時，治療潛在疾病可使澱粉樣沉積物消退，如用烷化劑治療類風濕性關節炎，用秋水仙鹼治療家族性地中海熱等，可保護腎功能免受損傷。腫瘤切除有時也可使澱粉樣物質消散。但在AL澱粉樣變時，用細胞毒性藥物抑制漿細胞的生長，治療效果不甚理想。對血透相關型澱粉樣變患者進行腎移植後，β2-M可迅速恢復正常，澱粉樣沉積物也隨之消退。已成功地運用肝移植治療TTR基因突變引起的家族性澱粉樣變多發性神經病。AL澱粉樣變累及心臟可考慮化療或心臟移植。總之，對該病尚無特效的治療方法，仍以支持療法為主，對器官功能衰竭應積極處理。
病例
楊恆“TTR澱粉樣病變”屬於一種家族遺傳病，陳俊的母親在十多年前就因為該病去世。此次治療和手術總共需要花費的30餘萬元，一部分靠陳俊的姐姐楊迪在微信上發布求助信息，由好心網友捐助而來，僅5天時間，共募得579128.9元捐款，全部用於楊恆治療費用和後續康復。除此之外，楊迪還想建個關於TTR澱粉樣病變的網站。她想找到和她弟弟一樣的罕見病病友組織，願意和他們共同楊恆所有的就醫心得。
