病因
皮肌炎發病機制
廣泛血管炎是兒童皮肌炎的主要病理變化。小動脈、小靜脈和毛細血管可見血管變性栓塞多發性梗死。在電鏡下血管變性以內皮細胞變化為主內皮細胞腫脹、變性、壞死，引起血小板堆積、血栓形成而造成管腔狹窄和梗阻。這種血管改變可見於皮膚肌肉皮下組織、胃腸道、中樞神經系統和內臟的包膜。皮膚改變表現為表皮萎縮、基底細胞液化變性、真皮水腫、慢性炎性細胞浸潤、膠原纖維斷裂與破碎。甲皺部位可以見到表皮下毛細血管因內皮腫脹而致擴張、增大、數量減少和呈扭曲狀。嚴重者用肉眼都可見到。肌肉組織由於肌束周圍肌纖維小血管病變，使肌纖維粗細不等、變性壞死。病程較長者，肌纖維萎縮或為纖維性結締組織替代、鈣質沉著胃腸道血管損害可形成潰瘍、出血和穿孔。
臨床表現
一般為隱匿性起病，1/3急性起病，發熱不規則，38～40℃，常訴乏力、不適、關節痛、厭食和體重減輕，易激惹大運動量活動減低。
1.肌肉症狀患兒訴輕度肌痛或肌肉僵硬肌無力起病時多見於下肢肢帶肌導致不能行走，不能上樓梯，頸前屈肌和背肌無力導致不能抬頭和維持坐位。病變肌肉呈對稱分布，近端肌明顯，如髖、肩、頸屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水腫樣，稍硬，輕壓痛；肌力減退，患兒不能從臥位坐起，不能從坐位站起，不能下蹲或下蹲後不能起立上下樓梯困難；重症累及肢體遠端肌肉，患兒可完全不能動彈10%患兒咽喉肌受累，導致吞咽困難；5%患兒面肌和眼外肌受累導致面部表情少、眼瞼外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎縮和關節攣縮
2.皮膚症狀3/4患兒有典型皮膚改變，可為首發症狀，亦可肌肉症狀出現數周后才有皮膚病變健康搜尋：
(1)皮疹：上眼瞼皮膚變為紫紅色健康搜尋伴有水腫，面部瀰漫呈紫色或紫紅色。頸部和上胸部“V”字區、軀幹部及四肢伸側等處可出現瀰漫性或局限性暗紅色斑。皮疹輕重程度及持續時間不等皮疹消退後可留有色素沉著。
(2)Gottron斑：關節伸側對稱性變化，為有光澤的紅斑樣萎縮性鱗片狀斑。皮膚萎縮區呈淡粉紅色早期皮膚增厚呈白色，故亦稱火棉膠斑。Gottron斑常見於近端指間關節，其次掌指關節、遠端指間關節；腳趾罕見；肘、膝、踝關節伸側亦可累及
(3)甲皺：皮膚明顯發紅，甲皺毛細血管擴張，毛細血管增厚彎曲和中斷。
(4)晚期：可產生皮下鈣化和皮膚潰瘍從破潰處排出白色鈣鹽。
3.消化道症狀有口咽部潰瘍、全腹痛、黑糞，偶有嘔血，示消化道黏膜瀰漫性出血性炎症或急性腸系膜動脈栓塞；胃腸道穿孔時膈下有游離氣體；腹脹時應疑及麻痹性腸梗阻。
4.其他可有黃疸、肝大和肝功能異常、淋巴結腫大、雷諾現象脾腫大，常可累及心、肺、泌尿生殖系統和中樞神經系統。
併發症
咽喉肌受累可導致吞咽困難，消化道黏膜瀰漫性出血性炎症或急性腸系膜動脈栓塞，可發生胃腸道穿孔，麻痹性腸梗阻。可並發黃疸，肝大，淋巴結腫大，雷諾現象，脾腫大等晚期有肌肉萎縮和關節攣縮等。
診斷
典型的皮肌炎診斷不困難。有典型皮疹、對稱性近端肌無力，再結合血清肌酶肌電圖和肌活檢改變，即可做出診斷多套用Bohan1975年提出的標準：
1.對稱性近端肌無力可伴吞咽困難及呼吸肌無力。
2.典型的皮膚改變包括上眼瞼皮膚呈紫紅色伴眼眶周圍水腫；以及掌指關節和近端指間關節背側有紅色鱗屑樣皮疹(Gottron征)。
3.實驗室檢查血清骨骼肌酶活性升高，特別是肌酸激酶、穀草轉氨酶和醛縮酶。
4.肌電圖異常①低電位、短時限多相波；②纖顫電位、陽性棘波、插入電位延長；③安靜時高波幅異常放電等。
5.肌肉活檢典型肌原性損害。
鑑別診斷
診斷本病時應與下列疾病相鑑別：
1.感染後肌炎一些病毒感染特別是流感病毒AB和柯薩基病毒B後可出現急性一過性肌炎可有一過性血清肌酶增高3～5天后可完全恢復。此外鏇毛蟲病、弓形體病及葡萄球菌感染均可引起和皮肌炎相似的症狀。應予以鑑別。
2.重症肌無力應與無皮疹的多發性肌炎相鑑別。本病特徵為全身廣泛性肌無力，受累肌肉在持久或重複活動後肌無力加重，多伴有眼瞼下垂往往晨輕傍晚重。血清肌酶和肌活檢均正常。抗乙醯膽鹼受體(AchR)抗體陽性，新斯的明試驗可資鑑別。
3.進行性肌營養不良本病為男性發病。有典型的鴨型步態及腓腸肌假性肥大，有明顯的家族史。
此外應與風濕性疾病中的系統性紅斑狼瘡及混合結締組織病相鑑別，其他還應與表現為肌無力和癱瘓的疾病，如多發性神經根炎、脊髓灰質炎及脊髓炎等相鑑別。
檢查
1.血象急性期白細胞增多晚期有貧血。
2.急性期反應物血沉增快，α2和γ球蛋白增高，CRP陽性，但變化較輕微。
3.血清酶學檢查肌酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)穀草轉氨酶(AST)等明顯升高，CK同工酶CK-MM增高。
4.抗核抗體ANA50%陽性但無dsDNA和抗Sm抗體陽性，可有特異性抗Jo-1抗體。
其它輔助檢查
1.X線檢查骨關節周圍有鈣化，或瀰漫性軟組織及皮膚鈣化。
2.肌電圖呈肌源性變化，表現為：靜息時自發性纖顫電位、正銳波、插入激惹。收縮時呈短時限、低振幅、多相性電位。刺激時出現反覆高頻放電。
3.MRI可顯示肌肉異常部位及範圍，有利於監測病情和指導肌活檢部位。
4.肌肉活體組織檢查一般為三角肌或四頭肌、經肌電圖或MRI證實的病變部位，應無肌肉萎縮，標本宜較大(2～3cm)；不合適的部位和不合適的標本大小可使肌活檢結果陰性，疾病晚期不宜做肌活體組織檢查因此時病變已不再有特異性。活體組織檢查標本可見到：血管周圍炎性細胞浸潤，肌束周圍有肌纖維萎縮和壞死肌纖維再生現象。
治療
1.一般治療注意避免陽光照射，出門宜帶帽子和手套，皮膚護理，避免外傷引起潰瘍和潰破處繼發感染；注意心臟功能和呼吸情況；低鹽飲食；肢體注意功能位，及時進行按摩和體療。
2.皮質激素潑尼松2mg/(kg•d)，最大量≤60mg/d，分次服用，共服用1個月，後改為1mg/(kg•d)，隨後逐漸減量連用2年以上；急性期可用甲潑尼龍大劑量衝擊療法，10～30mg/(kg•d)(≤1000mg/d)靜脈滴注1～3天。注意本病時有消化道吸收障礙，口服潑尼松不能吸收，宜改用靜注。
3.羥氯喹劑量6mg/(kg•d)可控制皮膚病變發展
4.免疫抑制劑可選用：
(1)甲氨蝶呤(MTX)0.35～0.65mg/(kg•次)，每周1次，口服、靜脈注射或肌注。
(2)環磷醯胺(CTX)0.5～0.75g/(m2•次)，每月1次靜滴。
(3)硫唑嘌呤(azathioprine)1～3mg/(kg•d)，口服。
(4)環孢素(cyclosporineA)2.5～7.5mg/(kg•d)，口服。重症可選用2種免疫抑制劑。
5.IVIG1～2g/(kg•次)，每月1次，對皮質激素耐藥或皮質激素依賴患兒可套用。
預後
在套用腎上腺皮質激素前，本病的死亡率約為40%左右，腎上腺皮質激素的套用，已使預後大為改觀健康搜尋早期強有力的治療可改變皮肌炎的病程健康搜尋，約90%的患兒達到完全緩解和正常生活。少數病兒有輕度肌萎縮5%患兒有嚴重後遺症，需用輪椅。20%～40%患兒發生鈣質沉著，嚴重者可引起運動障礙。病程及病變嚴重程度與預後有關。
多數患兒疾病活動期為2年，經過治療可達到完全緩解，少數病兒可有多次復發或呈慢性持續狀態，病情可持續3～5年或更長。北京兒童醫院對1977～1992年住院的皮肌炎患者進行長期隨訪，證明皮肌炎經過長期治療，多數患者可獲得緩解。其中部分病例復發，其中1例復發7次皮質激素停藥過早減量過快均是導致復發的重要原因。本病的死亡原因為軟齶及呼吸肌受累、胃腸道出血及穿孔、肺部受累和繼發感染等
預防
本病發病與感染和免疫功能紊亂有關健康搜尋，因此，積極防治感染，尤其是病毒感染特別是柯薩奇病毒感染，應可降低本病的發生。
