流行病學
本病罕見，世界範圍內發病率約1/100萬系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭自發突變相當少見。也有報導本病尚有常染色體顯性遺傳方式。病因
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX複合物的缺陷。引起本病出血症狀可能與下列因素有關：血小板減少血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。
血小板減少的原因不明,但本病出血嚴重程度與血小板減少的程度並不平行提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。
發病機制
GPⅠb-V-ⅠX存在於血小板表面是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附於內皮下組織。由於缺乏黏附受體，血小板不能黏附於內皮下組織，導致止血障礙巨血小板綜合徵患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研究顯示，GPⅠbα胺基酸239～299區域含有凝血酶的結合位點。GPⅠX和gPV在本病患者血小板中含量減低，並與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質被認為存在於同一複合物當中，轉染實驗研究表明，細胞表面完整的複合物表達必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在，其中任何一種基因的異常都可能引起複合物異常，導致巨血小板綜合徵。
臨床表現
雜合子無臨床症狀，僅有輕度生物學異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ複合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生後數天內即可發病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴重者有內臟出血、關節出血，女性可有月經過多、手術後和拔牙後出血過多。本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血症狀的差異性也較大。
診斷
本病的診斷依據如下：
1.臨床表現①常染色體隱性遺傳，男女均可患病；②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多；③肝脾不腫大
2.實驗室檢查①血小板減少伴巨血小板；②出血時間延長；③血小板聚集實驗中加瑞斯托黴素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常；④血小板玻珠滯留試驗可減低；⑤血塊收縮正常；⑥vWF正常；⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除繼發性巨血小板綜合徵
4.需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑑別如May-hegglin異常。
5.首屆中華血液學學會全國血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下：
(1)臨床表現：
①輕度至中度皮膚黏膜出血。
②常染色體隱性遺傳。
③肝脾不腫大。
(2)實驗室檢查：
①血小板減少伴有巨大血小板
②出血時間延長。
③血小板聚集試驗：加瑞斯托黴素不聚集，加其他誘聚劑，聚集基本正常。
④血小板玻珠滯留試驗可減低。
⑤血塊收縮正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除繼發性巨大血小板綜合徵
鑑別診斷：
本病需與其他先天性血小板減少症及伴有巨大血小板的疾病鑑別，如：May-Hegglin異常、Epstein綜合徵、Fechtner綜合徵、Montreal血小板綜合徵、灰色血小板綜合徵等本病還需與血小板無力症鑑別。
檢查
實驗室檢查：
1.血小板計數中～重度減少，少數患者正常。
2.血小板巨大，可達淋巴細胞大小巨型血小板可占80%。
3.血小板對膠原、玻珠柱等的黏附率下降。
4.與血小板下降不平行的出血時間延長。
5.血小板對ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應正常而對瑞斯托黴素和vWF則不發生聚集。
6.血塊回縮正常，凝血酶原消耗不良。
7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或減少。
其它輔助檢查：
根據病情，臨床表現，症狀，體徵選擇做心電圖B超、X線、生化等檢查。
治療
儘管本病出血症狀可能會很嚴重，但是，大多數患者可以存活到成年，出血發生時一般輸注血小板懸液注意口腔衛生，預防缺鐵。脾切除和糖皮質激素無效。
預後
本病治療與血小板無力症基本相同除對症治療及必要時輸注血小板外，尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時輸注血小板，本病預後尚好。
