概述
HT為遺傳性出血性疾病，嬰兒期，兒童期甚至成年期出現血小板減少性出血，伴或不伴白細胞異常或其他異常急性。
極容易誤診ITP。也常伴血小板功能缺陷。
分類
1、按血小板大小分為（平均血小板體積MPV）
小血小板（MPV<7fl）
Wiskott-Aldich綜合徵（WAS）
性連鎖性血小板減少症（XLT）
正常大小血小板（MPV7-11fl）
先天性無巨核細胞血小板減少症（CAMT）
CAMT伴橈-尺骨聯合
血小板減少伴橈骨缺失綜合徵（TAR）
家族性血小板病/髓系惡性病
大血小板（MPV>11fl）
肌球蛋白重鏈9（MYH9）相關性血小板減少症
May-Hegglin異常（MHA）
Alport綜合徵及變異型：Epstein、Fechtner、Sebastian 綜合徵
灰色血小板綜合徵（GPS）
巨血小板綜合徵（BSS）
地中海血小板減少症
性連鎖性血小板減少伴紅系增生異常（GATA突變）
頭、面、心綜合徵/Di George綜合徵
Jacobsen綜合徵
按遺傳性分類
常染色體顯性遺傳
MHA
Alport綜合徵及變異型
家族性血小板病/髓性惡性病
頭/面/心綜合徵/Di George綜合徵
地中海血小板減少症
CAMT伴橈-尺骨聯合
BSS變異型
常染色體隱性遺傳
CAMT
TAR
BSS
性連鎖遺傳
WAS
XLT
GATAL突變
臨床診斷
1.遺傳性血小板減少症，是一種較為罕見的疾病，種類繁多，臨床表現多樣化，易與其他血小板減少疾病混淆。遺傳性血小板減少症，在嬰幼兒時即發病，做外周血塗片可見血小板形態異常。一般按血小板形態大小可分為：
小血小板疾病：wiskott-aidrich綜合徵、X-連鎖血小板減少征等；
正常血小板：家族性血小板疾病、先天性無巨核細胞性血小板減少症、血小板減少伴橈骨缺失綜合徵、常染色體顯性血小板減少症等；
大血小板疾病：bemard-soulier綜合徵、血小板型vWD、montreal血小板綜合徵、良性地中海大血小板型血小板減少症、紅細胞增生不良性貧血伴血小板減少症、灰色血小板綜合徵等；
，無法一一列舉，舉例說明，與特發性血小板減少症(ITP)相鑑別
遺傳性血小板減少症：自小發病，多半有血小板形態異常，有家族史，有異常出血史，以往檢查血小板數值較低，常規治療無效，常規輸注血小板治療有效。
ITP：突然發病，一般無血小板形態異常，無家族史，無異常出血史，以往檢查血小板數值正常，常規治療有效，常規輸注血小板無效。
臨床表現及血液學特點
1、自發或損傷皮膚黏膜出血。
2、眼底視網膜、內臟出血。
3、一般無深部組織、關節、漿膜腔出血。
4、有的有急性。
5、血小板減少
6、有的白細胞有包涵體
7、骨髓象除CAMT無或少巨核細胞外，其餘巨核系正常或增多，無病態造血，粒、紅系基本正常。GATAL突變者紅系病態
造血。
常見的HT
1、MYH9 相關性血小板減少 均有22q12-13 上MYH9基因突變，表現為血小板減少和巨大血小板，但白細胞有包涵體。
神經性二龍。間質性腎炎和先天性白內政有無各異，為同一病不同表現，輕症者不需治療，重者輸血小板，治療ITP所
有措施無效。
2、WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突變
三聯征：WAS有反覆感染，濕疹、血小板減少且小。
MPV3.5-5.0fl。
易發生惡性病、淋巴瘤、MDS。
骨髓象增生，巨核系不少。
XLT為WAS變異型，除血小板減少和小外無WAS的其他表現。
治療但用IVIG無效
皮質激素衝擊治療百分之三十八有短暫療效；
脾切除血小板數和MPV可恢復正常，易復發；
廣譜抗生素控制感染；
酌情輸血小板
幹細胞移植。
3、灰色血小板綜合徵 亦稱a顆粒缺乏症
自幼皮膚黏膜出血；
血小板減少，體積巨大；
BT延長；
瑞斯托黴素聚集反應正常，高濃度較原有遲髮型若聚集反應，凝血酶受體激活肽聚集反應減低；
a顆粒減少或缺乏，血小板呈灰色；
骨髓巨核細胞形態異常，顆粒明顯減少，常有骨髓纖維化；
按ITP治療無效，酌情輸血小板。
注意事項
1、新生兒和兒童期血小板減少，必須詢問家族史，注意有無反覆感染，畸形、濕疹。
2、已經確診為ITP的青、中年患者，尤其難治或療效短暫要注意HT。
3、分析血小板數不要忽略MPV，觀察外周血血小板形態、大小、聚集狀態、白細胞中包涵體。
4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延長，輕症者BT可正常，可作阿司匹林耐量試驗（服用阿司匹林0.6g後2h、4h做BT，
較用藥前上升2分為陽性）。
5、診為ITP，輸注血小板有良效，維持時間長，家族中有出血及血小板減少，要考慮HT。
