概述
血小板功能異常血小板具有粘附、聚集、釋放等功能。當血管內皮細胞損傷時血小板反應迅速，首先粘附於損傷之處，繼而聚集，形成凝塊並釋放出多種促凝素或血管活性物質，使血栓形成，從而達到止血目的。另外血小板還具有促進纖維蛋白溶解的作
血小板功能異常血小板功能異常是指血小板粘附、聚集、釋放、促凝等功能缺陷而引起的出血性疾病，也就是指血小板質量的異常。臨床特徵為黏膜出血，血小板計數正常或輕度減少，而出血時間延長，血塊收縮不佳，血小板畸形。
常見的疾病有兩種，一是先天性血小板缺陷，見於巨血小板綜合徵，血小板無力症，先天性結締組織病等。二是獲得性血小板缺陷，見於尿毒症，骨髓異常綜合徵，藥物引起血小板功能障礙，異常蛋白症，肝病，瀰漫性血管內凝血等。
分類
血小板功能異常1.先天性
（1）巨大血小板綜合徵；
（2）血小板無力症；
（3）貯存池病；
（4）阿斯匹林樣病；
（5）血小板型血管性假血友病。
2.後天性（繼發性）
（1）藥物所致；
（2）系統性疾病所致：
尿毒症
肝臟病
其他疾病
常見類型
血小板功能異常2、血小板無力症（Glanzmann′sthro-mbasthenia）又稱血小板衰弱症，是常染色體隱性遺傳，並不少見，男女均可罹患，多見於近親結婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的異常，纖維蛋白原的受體糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多於嬰幼兒期發病，出血輕重不等，出血症狀與血小板減少性紫癜一樣，為皮膚瘀點、紫癜或瘀斑，反覆鼻衄，外傷或手術後可出血不止。隨年齡增長，患者的症狀或可減輕。實驗室檢查特點是血小板數正常或略增加，血塗片中血小板分散，不凝聚成堆，大小正常或部分略偏大，顆粒減少或有空泡。出血時間延長，血塊不收縮或收縮不良，血小板第3因子有效性減低。對玻璃珠粘附率減低，對ADP、腎上腺素、5-羥色胺、膠原、凝血酶都不發生聚集反應，但對瑞斯脫黴素或牛纖維蛋白原聚集反應則正常。用單克隆抗體檢查可確診。本症無根治方法，唯一有效的止血方法是輸血小板（新鮮全血、含豐富血小板的血漿或血小板濃縮製劑）。由於抗血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲ的產生，多次輸血小板效果不佳。一般療法同血小板減少性紫癜。但腎上腺皮質激素及脾切除治療則無效。局部止血可用雲南白藥、止血粉、明膠海綿或凝血酶等。預後一般尚好。
3、貯存池病（storagepooldisease；SPD）又稱先天性血小板病。為常染色體顯性遺傳，但亦可原因不明，男女均可發病。基本缺陷是血小板的緻密顆粒缺乏和/或α-顆粒缺乏所致的繼發性血小板聚集功能異常。由於血小板內不能貯存，故缺乏內源性ADP、ATP、5-羥色胺、腺嘌呤核苷酸，血小板第3因子及第4因子也減少。為血小板釋放反應異常。臨床表現一般出血程度較輕，服抑制血小板功能的藥物後出血會加重。但也有少數患兒出血較重如手術或外傷後出血不止。實驗室檢查：血小板數目及大小一般正常，電鏡下見血小板內的緻密體減少，顆粒多少不一，出血時間延長，血塊收縮正常。血小板第3因子有效性測定減低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成試
血小板功能異常①Hermansky-Pudlak綜合徵（HPS）：為常染色體隱性遺傳，血小板貯存池缺陷性出血伴白化症。
②Chediak-Higashi綜合徵（CHS）：為常染色體隱性遺傳，血小板可輕度減少，伴有部分白化症或眼球震顫，血小板及白細胞胞漿中可見巨大包涵體（Dhle小體），可有貧血及反覆化膿性感染或肝、脾、淋巴結腫大。
③Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）：為伴性隱性遺傳，血小板減少而體積小，緻密顆粒減少。伴有濕疹及IgM減低，IgE增加。嬰幼兒發病，反覆感染。
④血小板減少伴橈骨缺如（thro-mbocytopeniawithabsentradii，TAR）：為常染色體隱性遺傳。血小板減少伴有橈骨缺失，其血小板功能缺陷如貯存池病。
⑤灰色血小板綜合徵（grayplateletayndrome）可見於α顆粒缺乏者。此症極少見，表現輕度出血，用瑞氏染色可見血小板缺乏顆粒且呈灰色。治療方面，局部出血可採用壓迫止血，或使用止血粉、明膠海綿、凝血酶等。有人報導強的鬆口服可使出血時間縮短，口服麻浸膏可使出血好轉。嚴重出血者可輸新鮮血、新鮮血漿或血小板。忌服阿斯匹林類抑制血小板功能的藥物。
4、阿斯匹林樣缺陷（aspirin-likedef-ects）又稱輕型血小板病。為一種先天性常染色體顯性遺傳病，由花生四烯酸代謝缺陷而致。血小板顆粒內含的內源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常，但血小板釋放ADP功能障礙。可能因環-氧化酶（cyclo-oxygenase）先天缺陷而致血栓烷（TXA2）合成異常。因類似阿斯匹林的藥理作用而得名，屬於血小板聚集缺陷。臨床表現為自幼出現的皮膚、黏膜出血，一般較輕。實驗室檢查：血小板數和形態正常，粘附試驗也正常。血小板對ADP、腎上腺素聚集試驗只有第一（原發）聚集波，而無第二（繼發）聚集波。對瑞斯脫黴素反應正常。對花生四烯酸無反應。本病多因服抑制血小板功能藥繼發出血或使出血加重，因此疑患此病時應停服這類藥物，包括阿斯匹林類退熱劑、非類固醇類消炎藥如消炎痛、保泰松、抗炎松、巴比妥類、右鏇糖酐以及抗組織胺、阿托品和冬眠靈等。出血重者可輸新鮮血或血小板。
5、血小板型血管性假血友病（platelet-typeVonWillebranddisease）又稱血小板型VWD或假性VWD。也是先天性常染色體顯性遺傳之一。由於血小板與血漿內的VW因子親和力增強，從而使血漿內的VW因子缺乏，因而引起類似血管性假血友病的表現，故需要和血管性假血友病（VWD）相鑑別。後者為血漿中的VW因子先天缺乏或分子結構不正常，是一種常見的遺傳性出血性疾病，但病理機轉和血小板功能異常無關。病兒自幼出血伴有血小板數量略減少但體積巨大，血小板膜GPIb質或量均異常。臨床上又具有VWD的一般特點如出血時間延長、血小板粘附性減低，血漿中Ⅷ因子相關抗原（ⅧR：Ag）、凝血活性（Ⅷ：C）及VW因子（ⅧR：WF）減低或缺乏。治療除同VWD的一般防治外可使用DDAVP（去氨基D精氨酸血管加壓素）。輸入正常人血小板效果較好。
發病原因
血小板功能異常1、藥物所致
雖然多種藥物可以損害血小板的功能，但實際上如果病人的止血機能完善時，這些藥物仍不易產生繼發性血小板功能異常性出血的。反之，如果病人潛在有原發性或繼發性止血機制不全的疾病如血栓性血小板減少或血友病時，則易發病。藥物按其損傷血小板的部位不同可分為以下四類：
（1）干擾血小板膜的受體：常見者如阿米替林，氯黴素、氨基節青黴素、頭孢黴素，古柯鹼、異丙腎上腺素，二苯海拉明，酒精等。
（2）抑制前列腺素的合成（抑制花生四烯酸代謝）：如阿斯匹林、消炎痛、保泰松、速尿、對異基丁苯基醋酸等。
（3）抑制血小板磷酸酯酶活性：如咖啡因、茶鹼、罌粟鹼、長春花鹼等。
（4）作用機制不詳的藥物：如乙酸唑胺、利尿酸鈉、羥氯喹、金黴素、雙香豆素、肝素等。
在以上多種藥物中，又以抗炎性藥最易引起血小板功能異常出血，如阿斯匹林、秋水仙素、對異基丁苯基醋酸、消炎痛和苯磺唑酮等。治療方面除了相應的止血措施外，必要時輸新鮮血小板，但更重要的是找出及停用致病的藥物。
2、系統性疾病所致
尿毒症：這類病人都有繼發性血小板功能異常，出血為常見死亡原因之一。因病人血液中的胍基丁二酸和羥基酚酸被破壞，血小板第3因子的活力減低；同時也改變了前列腺素的代謝功能。對症治療主要是輸濃集的血小板。只有尿毒症改善，此種繼發性出血才能根本好轉。
肝臟病：嚴重肝病者有多種合併全身出血的潛在危險，主要原因不是血小板功能損害。如在肝內合成的血漿凝血因子減低。血小板數量減少乃繼發自門脈高壓的脾功亢進等。但血小板功能受損亦有報導，原因仍不明確，纖維蛋白原產生的退化，纖維蛋白的溶解增加，可能與血小板表面糖蛋白受損有關，致血小板的粘附和聚集功能也減低。治療肝病並發出血時應作整體方案。但必要時亦可考慮輔以DDAVP或輸入正常人血小板。
其它疾病：如系統性紅斑狼瘡、壞血病、先天性心臟病、白血病、甲狀腺功能低下，彌散性血管內凝血和各種自家免疫病亦可發生血小板功能異常性出血。都應首先以治療原發病為目標。
