【診斷】
對原因不明血小板增多（>60萬/mm3），骨髓中巨核細胞顯著增加，結合脾大，出血或血栓形成等表現，應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鑑別。繼發性血小板增多症見於脾切除後、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術後。慢性感染、類風濕性關節炎、風濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應也可引起血小板增多。有報導骨髓細胞培養，原發性血小板增多症有自發性巨核細胞集落形成，可與繼發性區別。
【治療措施】
治療目的要求血小板減少至正常或接近正常，以預防血栓及出血的發生。（一）骨髓抑制性藥物白消安為常用有效的藥物，宜用小劑量，開始4～6mg/d。如要求血小板快速下降可選用羥基脲2～4g/d，3～4天后減至1g/d。環磷醯胺，苯丁酸氮芥，馬法蘭等都有效。當血小板數下降或症狀緩解後即可停藥。如有復發可再用藥。
（二）放射核素磷（32P） 口服或靜脈注射，首次劑量0.08～0.11MBq，如有必要三月後再給藥一次。一般不主張套用，因為誘發白血病的可能。
（三）血小板分離術迅速減少血小板數量，改善症狀。常用於胃腸道出血、妊娠及分娩、選擇性手術前。
（四）干擾素最近有人提出用α干擾素治療原發性血小板增多症。可對巨核細胞生成抑制及血小板生存期縮短。劑量為3～5mu/d。
（五）其他套用雙嘧達莫、阿司匹林、消炎痛可防止血小板聚集。有血栓形成者用肝素或雙香豆素類抗凝藥。切脾是禁忌的。
【發病機理】
病因不明，經G6PD同工酶檢查證實本病也為多能幹細胞的克隆性疾病，導致骨髓巨核細胞持續明顯增殖，血小板生成增多，加上脾和肝儲存血小板的釋放，但血小板壽命大多正常。
本病的出血機理由於血小板功能缺陷，粘附及聚集功能減退，血小板第三因子降低，5-羥色胺減少以及釋放功能異常。部分病人尚有凝血機制不正常，毛細血管脆性增加。因血小板過多，活化的血小板產生血栓素，易引起血小板的聚集和釋放反應，可微血管內形成血栓。晚期可有脾臟和其他臟器的髓外造血。
【臨床表現】
起病緩慢、臨床表現輕重不一，約20%的患者，尤其年輕人起病時無症狀，偶因驗血或發現脾腫大而確診。輕者僅有頭昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常為自發性，可反覆發作，約見於2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚黏膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發生率較出血少。國內統計30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞後，可表現肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應臨床症狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數病人有肝腫大。
【輔助檢查】
（一）血象血小板計數多在100萬～300萬/mm3，最高達2000萬/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形變，偶也見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞數可正常或增高，多在1萬～3萬/mm3，一般不超過5萬/mm3，分類以中性分葉核粒細胞為主，偶見幼粒細胞。30%的患者紅細胞數正常或輕度增多，形態大小不一，呈多染性，也可出現豪-膠小體及嗜鹼性點彩。少數病人有反覆出血而導致低色素性貧血。
（二）骨髓象有核細胞尤其是巨核細胞顯著增生，原及幼巨核細胞增多，血小板聚集成堆。中性粒細胞的鹼性磷酸活性增加。
（三）出、凝血試驗出血時間延長，凝血酶原則消耗時間縮短，血塊退縮不良，凝血酶原時間延長，凝血活酶生成障礙。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。
（四）其他染色體檢查有21號長臂缺失（21q-），也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。
【預後】
根據血小板增多的程度，病程不一。大多數病例進展緩慢，中位生存期常在10～15年以上。少數病人可轉為骨髓纖維化，真性紅細胞增多症或慢性粒細胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血常為本病致死的主要原因。
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