病因
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位於5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見於無家族史者。
臨床表現
大多數患者可無症狀。最早的症狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症。
檢查
鋇劑灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損，經結腸鏡及活檢一般即可確診。肛門指診可觸及息肉。
診斷
根據病史、臨床表現和實驗室檢查即可作出診斷。主要應與結直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑑別。
治療
患者應儘早（推薦25歲以前）做全結腸切除與迴腸-肛管吻合術或迴腸-直腸吻合術。迴腸-直腸吻合術後應終生每年一次直腸鏡檢查，如發現新的息肉可予電灼、雷射、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應進行一次胃鏡檢查。對患有危險性的家族成員，從13～15歲起至30歲，應每三年進行一次結腸鏡檢查；30～60歲之間應每隔3～5年1次。有報導，套用低劑量選擇性COX-2抑制劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險性。伴有全消化道息肉無法根治者，當出現腸套疊、大出血等併發症時，可做部分腸切除術。
