病因
FAP的病因近年已經明確，是5號常染色體長臂上（5q21）抑制基因的缺失，此基因已經被克隆，並且已經在細胞水平和分子水平上明確其發病機制。但臨床上有約20%的患者沒有家族發病史，其基因檢查也可以正常，可能為基因突變而發病。在家族成員中，只限於有息肉病的人才能將此病傳給下一代。如果到35～40歲尚未發病，即使有家族史，一般也認為已不再發病。
臨床表現
在出現症狀前息肉往往已發生多年，這也是FAP家族成員需常規檢查的原因。家族性息肉病的常見症狀為便血、黏液便、腹瀉和腹痛。便血從隱血試驗陽性到肉眼見大便帶小血塊不等。但一般出血量不大，不會引起血流動力學改變。腹痛一般不劇烈，為隱痛不適。直腸下段瘤體較大者，便後可脫出肛門外，呈暗紅色、乳頭狀腫物。有些患者呈全身消耗症狀，如乏力、體重下降、貧血等。
診斷
家族性息肉病的診斷並不困難。有家族史，青年期開始發病，有便血、腹瀉、黏液便、腹痛中的一種或幾種臨床症狀，即應高度懷疑本病。可通過直腸指檢捫及許多大小不等的念珠串樣質軟腫物。纖維結腸鏡可見整個結、直腸布滿大小不一的息肉，息肉數目常超過100個，而一般多發性息肉患者數目最多只有幾十個，息肉顏色可呈紅色或黃白色，有的表面糜爛、出血點或有分泌物覆蓋。在部分腸段，黏膜表面密布大小息肉，難以看到正常黏膜，這是本病的特徵性表現。X線氣鋇雙重造影可見腸腔充盈缺損，並可估計結腸受累的範圍。有些患者無家族史，但只要具有上述典型特徵，病理改變為腺瘤，伴或不伴不典型增生和癌變，病變只侵及結、直腸，不伴腸外病變，也可診斷本病。有條件者可經染色體等細胞分子生物學檢查，找到遺傳病變的證據。
鑑別診斷
FAP的鑑別診斷主要是一些腸息肉病合併不同程度的腸外表現的綜合徵。
1.Gardner綜合徵
（腸息肉病合併多發性骨瘤和多發性軟組織瘤）：本病也是一種遺傳性疾病，病變基因與FAP不同。它的臨床特徵為息肉除分布於結、直腸外，小腸往往受累。發病年齡比FAP晚，多在30～40歲，但同樣有較高的癌變率。此綜合徵常並發下列情況的一種或多種腸外表現，甚至有些患者在息肉出現前先發生腸外表現：①骨瘤或骨疣，主要在上頜骨及顱骨；②上皮樣囊腫；③軟組織纖維瘤；④硬纖維瘤；⑤手術後的腸系膜纖維瘤病；⑥牙異常，有埋伏牙、過剩牙、痕跡牙；⑦甲狀腺癌。
2.Turcot綜合徵
是指息肉病伴有中樞性神經系統腫瘤。此綜合徵與FAP在息肉病方面的區別是：①息肉數目不及後者多，一般20～100個；②息肉直逕往往很大，>3cm；③癌變率一樣較高，但發病年齡提前，往往在20～30歲已經癌變。此外，Turcot綜合徵與Gardner綜合徵遺傳特徵相比較，前者往往有隔代遺傳現象，間有一代不發病。
治療
由於FAP癌變率高，遲早會發展為癌，因此原則上一經確診，需積極爭取早期手術。有FAP家族史的家庭成員，常在沒有症狀前即要早期診斷，早期治療。
