臨床特點
便血（鮮紅或暗紅色，可附於大便表面或攙雜其中）、腹瀉、粘液性便和稀便次數增多為主要症狀，可伴或不伴腹痛、貧血等。往往結腸鏡發現大量息肉，一般超過100個。
病理特點
FAP的共同特徵是大腸黏膜上廣泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其數目往往可多達數百個乃至數千個。息肉的數量隨著年齡增大而增多，開始生長的平均年齡是15歲，在患者青少年期整個大腸有成百上千的腺瘤性息肉，直徑一般<1cm，息肉多數是寬基底，>2cm的息肉通常有蒂。組織學類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結構的十分少見。息肉越大並且越呈絨毛狀，發生局灶性癌的可能性越大。本病的另一個重要特徵是具有很高的大腸癌的並發率。FAP發生癌變年齡比普通的結腸直腸癌早。若FAP未予治療，幾乎每一病例都將發生一個或幾個大腸癌。 患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。
治療方法
家族性腺瘤性息肉病患者需要手術治療嗎？回答是肯定的。不能在腸鏡下行息肉摘除術嗎？回答是否定的。這是為什麼呢？其實，這是由於這種疾病本身的特點決定的。如前所述，這類患者的大腸內會出現數百甚至數千個大小不一的息肉，儘管初起時息肉為數不多，但是，隨著年齡的增長，息肉數目會越來越多，體積也會越來越大，因此，腸鏡下一是無法切除乾淨，二是切了又切，會導致患者每隔不長的時間就需要進行腸鏡檢查及治療，給患者及家屬帶來生理、心理及經濟上的沉重負擔。同時，這種息肉的癌變率是100%，因此，對於家族性腺瘤性息肉病患者接受手術治療是目前為止首選的治療方法。
手術方式
家族性腺瘤性息肉病手術的主要原則就是切除所有可能發生病變的大腸黏膜，因此，相應的手術方式主要有以下幾種：（1）全大腸切除+末端迴腸造口術：這種手術方法就是要切除從距離回盲瓣約10cm左右的迴腸到齒狀線之間的腸管組織，同時在右下腹做一個迴腸人工肛門。但該手術不同程度地降低了患者生活質量，因此，目前這種手術方法很少採用；（2）全結腸切除+迴腸直腸吻合術：該手術方式切除的腸道組織範圍同上，但不同的是要將迴腸與直腸重新吻合起來，恢復腸道的連續性，從而保留患者的肛門，改善術後的生活質量。（3）全大腸切除+迴腸儲袋肛管吻合術（IPAA）：這是近20年來越來越廣泛套用的一種手術方式，腸道組織切除範圍同上，同時利用迴腸組織製作一個儲袋然後再與齒狀線進行吻合，從而改善術後排便次數多的問題。
定期複診
家族性腺瘤性息肉病是一種全身性疾病。大約35歲後大腸的息肉開始有惡性的病理變化。家族性腺瘤性息肉病患者並有較高合併其他部位癌症的發生幾率。這類患者還會並發多種大腸外病變，如小腸息肉、甲狀腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纖維瘤等。因此，即使切除了全大腸，其餘病變還有可能威脅患者生命，因此，FAP患者術後還應該定期複查腸鏡，明確迴腸儲袋有無息肉，行十二指腸鏡檢查明確上消化道有無病變等。
