病因
本病一般認為與遺傳因素有關，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生時腸內並無腺瘤，常隨青春期發育逐漸出現。病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外應及時手術，不能手術者也應定期隨訪，預防併發症的發生。
臨床表現
大便有時為黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。息肉位於大腸為主。
肛門指診可觸及息肉。可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。
檢查
1.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸黏膜，活檢可確診。
2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
3.肛門指診可觸及息肉。
診斷
根據以上症狀、體徵、實驗室檢查可作出診斷。
鑑別診斷
主要應與結直腸癌及其他腸道腫瘤相鑑別。
併發症
可出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症，當伴有全消化道息肉時無法根治。
治療
1.盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除、盲腸與直腸吻合術。術後定期複查，發現息肉就用高頻電摘除。
2.全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將迴腸做成“J”字或“W”形貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除、迴腸造口術，並且根據息肉惡變的不同部位做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3.手術或術中纖維結腸鏡摘除腸道息肉。
預防
有陽性家族史者應警惕本病，特別是有黏液膿血便應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。發現多發性息肉局限於結腸可行手術治療，如伴發全消化道息肉則應密切隨訪觀察；出現大出血、腸套疊或腸息肉惡變應行病變腸段切除。
