背景
罕見病，即被人們忽視的“沒有家”的疾病，於是稱被醫學忽視的患者為“醫學孤兒”。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰??1‰之間的疾病或病變。然而由於各國（地區）的疾病譜各不相同，很多國家（地區）對罕見病的認定都制定了自己的標準。
因為“罕見”而被忽視和放棄，這是違背社會公平公正原則的，是對患者生存權的剝奪。
原因
被忽視的原因是多方面的，一是這些疾病的確少見，人們對此缺乏足夠的認識；二是這些疾病“無利可圖”，藥廠和醫療機構沒有開發治療方法和藥物的經濟動力。但對於患有這些“孤兒病”的人和家庭來說，這些病對於他們來說就不再是“罕見”的，患病的人需要也應該被關注。
防範
早發現早診療
罕見病80%為遺傳性疾病，所以常規治療方法難以起到很好的效果，並且通常難以根治。 罕見病確診也很困難，常要涉及醫學的幾個方面，跨領域較多，診療的複雜程度極高，其次，罕見病的症狀不典型，特異性比較差，臨床的經驗很少，尤其缺少醫生專門針對罕見病的分子生物學的特殊檢查設備，使得罕見病患者篩查、防治面臨重重困難，絕大多數被長期漏診、誤診及無效檢查。
因此專家建議家長如果發現孩子得了怪病，長期難以確診的，不妨去罕見病定點醫院，進行針對性的檢查治療。
預防體系
正因為治療難度大，一級預防和二級預防就顯得尤為重要。
不要忽視罕見病，罕見病其實就在我們身邊。可以這樣形象解釋：我們中的任何一個人都有可能帶有隱性致病基因，並不會導致發病，但是當人們結婚、生育時，如果配偶雙方剛好基因缺損部分“撞”在了一起，罕見病就會發生。從這個意義上講，罕見病與我們每個人都息息相關。
防範罕見病，需要三級預防體系，一級是沒有懷孕之前的基因篩查，這項技術已經成熟但價格昂貴，目前本市正在研究能同時查出10種罕見病基因的廉價篩查方法，這項研究處於國際尖端水平，從目前情況看，未來一兩年內有望成功；二級預防是懷孕期的篩查；孩子出生至一歲之前屬於三級預防。
有些罕見病早些查出來能早期治療，比如苯丙酮尿症，如果在新生兒階段就被發現，及早調整飲食，食用特殊食品，孩子還是能和正常人一樣生活。否則，當疾病進展到嚴重威脅健康的時候，或是已經出現嚴重症狀的時候，再到醫院就醫，可能已經太晚了。
