唐氏症候群

唐氏症候群

唐氏症候群舊稱蒙古症,是一種染色體異常的疾病,正常的人體細胞含有23對即46條的染色體,唐氏症者在第21對上出一條,大部分罹患氏症候群的人,長相如出自一家族,其生長發育、易罹患疾病、智力和壽命均有很多相似處。唐氏症兒通常會有中重度的智力障礙,智大部分約在30-57之間(正常人約100);也可能伴隨許多生理上的合併症,如先天性心臟病、免疫缺陷等。唐氏症者個性平和易相處,頭腦固執純、能從事簡單工作但不容易獨立生活,因此終其一生均須要家人及社會的照顧,常造成極大的精神及經濟上的負擔。

基本信息

概述

唐氏症候群染色體
唐氏症候群患者的瞳孔上會有典型的白點,叫Brushfield斑點。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏症候群的風險比率唐氏症候群患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏症候群,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候群的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的症候群患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如羊水診斷等。

唐氏症候群的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏症候群患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

病因

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正常人體細胞含46條染色體,每一條染色體由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:膚色、頭髮頻色等等)。唐氏症產生的因素主要是因染體異常,在世界各地不分種族均會發,其染色體變化有下列三種型態:
1.三染色體:約占唐氏症者95%,即是第21對染色體多出一個,產生的原因是因為在精子卵子形成時,第21對染色體發生無分離現象,因此有些多帶了第21對染體的精子或卵子結合後就變成三染體的受精卵子,而造成唐氏症。此型態的雙親大部份的染體均是正常,不過通常發生率與母親年齡有關。
2.轉位型:約占唐氏症者之4%,是因第21號染色體結構上發生缺陷而轉移黏到其它染體上,此由父母親遺傳到下一代,屬於此現象者的父母需作染色體檢。
3.鑲嶔型:約占唐氏症1%,此型的人體細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體,產生的原因是為受精卵在有分裂時產生無分離的情形,而造成兩個系列細胞。此類型的症狀通常較輕,智商也常達50以上。
且得到先天性心臟的機會較少。

歷史

唐氏症候群唐·約翰·朗頓
1866年,英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”,因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重,也無醫學實際意義,而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵,唐氏症候群病人也被俗稱為“國際人”。

1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏症候群是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏症候群”一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。

1965年,WHO將這一病症正式定名為“唐氏症候群”。

患兒特徵

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(一).外觀
唐氏兒長相有許多共同特徵,在出生時即可從外觀加以辨認。大部份的小孩顏面扁平,眼睛小而向外上斜出,眼瞼的內眥部份常有半月之眥皮,鼻樑較塌,舌頭相對性較大有點外凸,耳殼易下折而位於眼聯線之下,上顎較窄而且高拱,舌頭上常有裂開之溝痕,脖子較短,後頸部的層較厚。四肢較短,手掌寬短第5小指短而向橈側彎。有些小孩第5小指只有兩個指節,斷掌,腳部大姆指與二姆指之間距增寬,另外眼虹彩有布氏小點。唐氏症小孩可能同時有多項表征,但是沒有一項單項的表征一定會出現在每一位唐氏兒身上。
(二)生長發育
唐氏症小孩出生時的肌張力較差,隨著年齡成長可以發現在發育上明顯的落後於正常的小孩。
(三)智力
唐氏症患者最主的問題還是在智力部份。一般而,言唐氏症患者屬於中度智慧型不足,而且隨著年齡成長,智商更有相下降的趨勢,不過由於小孩的心理,運動和社交能力會持續性的成長,所以唐氏症兒的智力一直要到10歲或15歲才穩定下來。
(四)其它問題
唐氏症還常伴隨著一些重大的先天性畸型,如先天性心臟病、先天性腸胃道畸形,得到白血球的機率也高出一般小孩十到八倍。此外,他胸線內的淋巴組織比正常人少,淋巴球對外抗原刺激的增殖反應也變差,因此可能造成免疫力降低,使較正常容易受到疾病的感染。

預防

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唐氏症的發生機率接近1/1000。雖然不論年齡大小,每位懷孕婦女都可能生出唐氏症兒的危險機率會隨著孕婦年齡之增加遞增加,所以34歲以下的孕婦可於妊娠第15至20周驗血,34歲以上的孕於妊娠第16到18周驗血,測量血液中甲型蛋白及人類絨毛性腺激素值,以及考慮孕婦年齡。然後運用腦精密地算出險機率。如危險機率高1/270,建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術,以確定胎兒是否患有唐氏症。此外,母親有甲狀血體疫疾病,近親通婚,父親年齡超過55歲都會提高發生機率。

出生前檢査現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症,但是這樣行為構成對唐氏症候群患者的歧視,以及人權倫理上的問題,所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面,如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔,一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏症候群,根據各國法律的不同規定,關於墮胎的措施也不相同。在中國,如果檢查出嬰兒患有唐氏症候群,可以依照父母的意願決定墮胎與否。日本根據《母體保護法》規定,不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害或者對母體來說構成極大的精神問題或者由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙的情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認,能夠進行的醫療機構也有指定。

治療

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唐氏症的治療方面,曾有很多方法被研究過,如維他命、礦物質、甲狀腺素,以及燥細胞注法射法等,均汳有良好的。困唯一對智力和身體發育有幫助的只有早期療育。早期療育可使大部份接受治療的唐氏兒在9-10歲時平均智商會比沒有接受療者高17分以上。而早期療育運用的原理是結合醫師心理師、復健師、諮詢員及社工人員組成的團隊,以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮最高的智慧型。這種訓練可以出生後即開始。

一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。
嬰兒 沒有相應的治療方法。在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外,早期的養育護理有助於患者的發育。

母親 通常生下患有唐氏症候群嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

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