概述
![唐氏症候群](/img/f/407/nBnauM3XzMDOyMTO3IDN3UDOyITMzkTO3gjMwADMwAzMxAzLyQzLxMzLt92YucmbvRWdo5Cd0FmL0E2LvoDc0RHa.jpg)
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏症候群的風險比率唐氏症候群患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏症候群,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候群的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的症候群患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如羊水診斷等。
唐氏症候群的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏症候群患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
病因
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1.三染色體:約占唐氏症者95%,即是第21對染色體多出一個,產生的原因是因為在精子與卵子形成時,第21對染色體發生無分離現象,因此有些多帶了第21對染體的精子或卵子結合後就變成三染體的受精卵子,而造成唐氏症。此型態的雙親大部份的染體均是正常,不過通常發生率與母親年齡有關。
2.轉位型:約占唐氏症者之4%,是因第21號染色體結構上發生缺陷而轉移黏到其它染體上,此由父母親遺傳到下一代,屬於此現象者的父母需作染色體檢。
3.鑲嶔型:約占唐氏症1%,此型的人體細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體,產生的原因是為受精卵在有分裂時產生無分離的情形,而造成兩個系列細胞。此類型的症狀通常較輕,智商也常達50以上。
且得到先天性心臟的機會較少。
歷史
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1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏症候群是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏症候群”一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。
1965年,WHO將這一病症正式定名為“唐氏症候群”。
患兒特徵
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唐氏兒長相有許多共同特徵,在出生時即可從外觀加以辨認。大部份的小孩顏面扁平,眼睛小而向外上斜出,眼瞼的內眥部份常有半月之眥皮,鼻樑較塌,舌頭相對性較大有點外凸,耳殼易下折而位於眼聯線之下,上顎較窄而且高拱,舌頭上常有裂開之溝痕,脖子較短,後頸部的層較厚。四肢較短,手掌寬短第5小指短而向橈側彎。有些小孩第5小指只有兩個指節,斷掌,腳部大姆指與二姆指之間距增寬,另外眼虹彩有布氏小點。唐氏症小孩可能同時有多項表征,但是沒有一項單項的表征一定會出現在每一位唐氏兒身上。
(二)生長發育
唐氏症小孩出生時的肌張力較差,隨著年齡成長可以發現在發育上明顯的落後於正常的小孩。
(三)智力
唐氏症患者最主的問題還是在智力部份。一般而,言唐氏症患者屬於中度智慧型不足,而且隨著年齡成長,智商更有相下降的趨勢,不過由於小孩的心理,運動和社交能力會持續性的成長,所以唐氏症兒的智力一直要到10歲或15歲才穩定下來。
(四)其它問題
唐氏症還常伴隨著一些重大的先天性畸型,如先天性心臟病、先天性腸胃道畸形,得到白血球的機率也高出一般小孩十到八倍。此外,他胸線內的淋巴組織比正常人少,淋巴球對外抗原刺激的增殖反應也變差,因此可能造成免疫力降低,使較正常容易受到疾病的感染。
預防
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出生前檢査現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症,但是這樣行為構成對唐氏症候群患者的歧視,以及人權倫理上的問題,所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面,如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔,一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏症候群,根據各國法律的不同規定,關於墮胎的措施也不相同。在中國,如果檢查出嬰兒患有唐氏症候群,可以依照父母的意願決定墮胎與否。日本根據《母體保護法》規定,不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害或者對母體來說構成極大的精神問題或者由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙的情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認,能夠進行的醫療機構也有指定。
治療
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一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。
但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。
嬰兒 沒有相應的治療方法。在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外,早期的養育護理有助於患者的發育。
母親 通常生下患有唐氏症候群嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。