亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症（Huntington'sdisease），又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症，亨廷頓病性痴呆等，屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，系一種罕見的特發性神經變性疾病。亨丁頓舞蹈症也是一種遺傳性神經退行性疾病，病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣。該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓於1872年發現，因而得名。另外，一種類似舞蹈的不自主運動為其最常見的臨床症狀，故此病又被稱為舞蹈症（chorea）。本病較為少見，估計為4/10萬～10/10萬人。年輕發病者症狀一般較重，以肌強直為主，中年發病者以舞蹈症狀為主，60歲以上發病者以意向性震顫為主，少年型患者少見。

基本信息

• 中文名：亨丁頓舞蹈症
• 外文名：Huntington's disease
• 別名：亨廷頓病性痴呆
• 臨床表現：痴呆和舞蹈樣動作
• 疫苗預防：否
• 就診科室：內科

病因

亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症是一種染色體顯性遺傳所導致的腦部退化疾病，是一種致命性腦部退化疾病，亦為最常見的遺傳疾病之一，最早於1872年，由居於長島的喬治亨丁頓醫師所提出，亨丁頓舞蹈症主要由單一顯性 基因所引起，每百萬美國人口便有四分之一患有此病或有機會遺傳到此疾病基因。此病通常好發於中年，通常會造成嚴重智力、情緒控制能力、平衡及語言能力受損。
亨丁頓舞蹈症會造成亨丁頓舞蹈症的原因是 腦細胞的神經原持續退化，這種退化會造成不能控制的 運動，失去 智慧型及 情緒上的困擾，特別是 影響到控制協調動作 神經節時。在神經節內，亨丁頓舞蹈症會針對腦皮層神經原，特別是尾狀核特定攻擊。也會影響到控制思想，領悟力及記憶的腦部外層表面。　

臨床表現

神經

1.神經症狀
舞蹈樣症狀一般出現在智慧型障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀幹出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動症一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系症狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智慧型障礙往往加重。
2.精神症狀
以情緒障礙為突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床徵象和精神分裂樣症狀，被害妄想，常有誇大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、衝動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性痴呆常有抑鬱症狀，並有明顯自殺傾向。
智力障礙有時可作為首發症狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以後出現痴呆症狀，發展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認少見。晚期出現運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進展。患者的記憶比其他認知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊塗，被視為"皮質下痴呆"。晚期可出現明顯運動不能性緘默症。

檢查

亨廷頓舞蹈症病人

心理學實驗檢查是診斷有無痴呆及痴呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下：
1.簡易智力狀況檢查（MMSE）
由Folstein於1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或說不會記“9”或“7”。主要統計“1”的項目總和（MMSE總分），範圍為0～300國際標準24分為分界值，18～24為輕度痴呆，16～17為中度痴呆，≤15分為重度痴呆。我國發現因教育程度不同臨界值也不同；文盲為17分，國小（教育年限≤6年）為20分，中學及以上為24分。
2.長谷川痴呆量表（HDS）
由長谷川和夫1974年制訂。共11個項目，包括定向力（2項）、記憶力（4項）、常識（2項）、計算（1項）、銘記命名回憶（2項）。該量表採用正向記分法，滿分為32.5分。原作者的臨界值定為：痴呆≤10.5分， 可疑痴呆10.5～21.5分、 邊緣狀態22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度劃分正常值：文盲≤16分、國小