鐮狀細胞性貧血:鐮狀細胞病(sickle cell disease)是指 -百科知識中文網

簡介

鐮狀細胞性貧血（crescent cell anaemia，sickle-cell anemia）是一種遺傳性血液病。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25％的可能是重型鐮狀細胞性貧血，50％的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，其中50％不到5歲就夭折了。

症狀

此病的症狀包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。

併發症

鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。


鐮狀細胞性貧血肘關節改變1	鐮狀細胞性貧血肘關節改變2


鐮狀細胞性貧血導致顱骨改變	鐮狀細胞性貧血導致腦改變

發病機制

鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起，珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變後為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。

若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現症狀，但會把異常基因遺傳給下代。　

應對措施

如果孩子出現任何一種上述症狀，就應該帶孩子去醫院檢查，血液檢驗可以確認診斷（許多患兒都是在出生驗血時檢測出來的）。治療方式包括補允葉酸以減輕貧血的嚴重性，服用青黴素以防止感染，進行免疫接種以防止肺炎感染，而且有必要的話，也可以服用止痛劑。為了防止疼痛發作，你應該確保孩子飲用大量的水，並且避免孩十受寒。