X脆折症

這種X染色體脆折症病人以往少被診斷出來，因此被忽略了許久。在實驗診斷方面，早年主要藉染色體分析，1970年至1991年期間使用染色體測試(Chromosomal test)檢測觀察FRA(X)(q27.3)折斷情況，來確立診斷X染色體脆折症 1 3 。到了1991年之後則有DNA檢測：南方印漬法來檢測X染色體脆折症

表現症狀

其最主要影響的症狀多發生在中樞神經方面，如智障、過動、自閉、情緒障礙等等，都是可能發生的情況。

預防方式

產前
為了避免生下脆折症寶寶，早期停經的婦女（或家族有此情況）、家族中曾有人被診斷患有X染色體脆折症、家族中曾發生有不明原因的智障或遲緩及過動自閉案例等，都可能是高危險群。高危險群女性最好能儘快和醫師討論，在懷孕期間，藉由例行性的產前檢查，一併進行「脆折症產前母血篩檢」，將是最精確也最有效的預防方法。

寶寶已出生

如果家族有相關病史，但寶寶已經出生，建議父母要儘早帶孩子到醫院檢查。如果能在3歲前及早被診斷出來，就能儘早安排復健治療課程，以協助孩子逐步學習生活及社會規範。