發病原因：
本病徵的原因尚未完全闡明。發病機制：
發病機制未明，如為先天性疾患，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能為受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成。此外子宮內因素可能為胎盤異常、胎盤過小、X線照射、藥物影響或感染等。臨床表現：
本病徵系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常。主要有以下的臨床表現。1.半身肥大 軀體兩側不對稱，占78%，程度可不同。可為整個半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異，儘管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常範圍。
2.出生低體重 出生時低體重及小身材占93%，張名通等報告1例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常 以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。
5.心血管損害 10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯征、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常 個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發作傾向，並有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發育異常 占34%，表現為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例於9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性 器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
輔助檢查：
本綜合徵的診斷主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診1.尿中促性腺激素可升高 陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。
2.促性腺激素增高 血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
3.X線檢查骨齡與年齡發育不符，骨齡落後;第5指短小彎曲、並趾;半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大於、長於對側。超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。
治療及預後
(一)治療本徵現尚無特殊治療方法，有些患兒至青年期兩側差別可以減輕，有顯著不對稱者可考慮矯形手術。
(二)預後
本病徵有合併惡性病變的傾向，如Wilm瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經細胞瘤、肺腫瘤等，好發於肥大側。如不伴有心血管等內臟畸形者，其壽命往往不受影響。
