概述
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又稱Silver綜合徵，Russell-Silver綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵，本病徵系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。張名通等1987年報告一例女孩合併有糖尿病。
病因
(一)發病原因
本病徵的原因尚未完全闡明。
(二)發病機制
發病機制未明，如為先天性疾患，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能為受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小，不同細胞所致，Roget懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成，此外子宮內因素可能為胎盤異常，胎盤過小，X線照射，藥物影響或感染等。
症狀
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵的症狀:
第5指短小彎曲肺動脈狹窄脊柱側彎口角下垂尿道下裂室間隔缺損性早熟
本病徵系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常，主要有以下的臨床表現。
1.半身肥大
軀體兩側不對稱，占78%，程度可不同，可為整個半邊身體，也可僅為顱骨，脊柱，一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎，兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異，儘管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常範圍。
2.出生低體重
出生時低體重及小身材占93%，張名通等報告1例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常
如寬前額，寬眼距，口角下垂，皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常
以顱骨，顏面骨為明顯，表現為小臉，三角臉等，並可有第5指短小彎曲，並趾等改變。
5.心血管損害
10%～20%病例伴房或室間隔缺損，法洛四聯征，肺動脈狹窄，原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常
個別有精神發育遲滯，智力低下，腎功能異常，尿道下裂，皮膚異常，色素沉著，低血糖發作傾向，並有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發育異常
占34%，表現為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例於9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮，多數有陰毛早現，性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲，尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據，張名通報告的病例11歲半，血FSH4.5mU/ml，LH10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
