概述
Klinefelter綜合徵(一)發病原因先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。[1](二)發病機制迄今發現本病染色體核型約有30餘種。絕大多數患者的核型為47，XXY，占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表現較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睪丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46，XX。對這一奇怪現象的解釋是：患者在胚胎髮育中曾是嵌合體46，XX/47，XXY，不過XXY細胞系以後消失，或者後者比例極小，因而未被查出。除嵌合體外，先天性睪丸發育不全還有許多變異類型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色體愈多，智力發育障礙愈嚴重，男性化障礙程度亦更明顯，並伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合，XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少，只要有Y染色體就決定其表現型為男性。
表現及診斷
先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小於3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷
檢查
1.血清睪酮(testosterone,T)測定多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定多數有不同程度的增高。5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。7.性染色質檢查口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。8.精液檢查多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。9.染色體檢查一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。睪丸活組織檢查：典型組織學徵象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。
