定義
Albers-Schonberg綜合症(Albers-Schonbergsyndrome)又名骨硬化病、大理石骨症、泛發性骨硬化病、石骨症、全身脆性骨硬化症等。
病因
是一種少見的家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳，偶有顯性遺傳。多數學者認為基本原因是破骨細胞功能缺陷，使鈣化的軟骨基質及原始骨小梁重吸收變慢。有人認為破骨細胞的功能不良，或由於對甲狀旁腺激素反應不敏感，或由於溶酶體膜增厚，以致不能正常釋放酸性磷酸酶等。還有人認為與鈣磷代謝不平衡等有關。
病理
全身骨骼呈瀰漫性骨內硬化，以顱骨、肋骨、長骨為主，脊椎等次之。因破骨細胞明顯塊乏，吸收活動減弱，以致在生長期應被破壞的軟骨基質未遭破壞而沉積。由於大量的鈣化基質存在，骨髓腔縮小、閉塞、皮質增厚，骨質密度增加，骨質變脆。因骨內鈣質不能被運送到骨骺的生長部位，可並發佝僂病。骨髓以外的造血器宮如肝、脾以及淋巴結腫大，出現骨髓無功能性貧血。
臨床表現
男女均可發病。發病年齡早晚不一。臨床上可分為良性和惡性兩型。良性型為顯性遺傳，多見於成年人，病情進展慢，症狀較輕或無症狀。因骨的脆性增加易發生骨折。拔牙或輕度創傷可引起病理性骨折。常繼發下頜骨骨髓炎，經久不愈。因顱神經孔縮小，可出現顱神經(Ⅱ、Ⅲ、Ⅶ)麻痹和視神經萎縮。牙齒髮育不良，易患齲齒，牙齒萌出遲緩甚至不能萌出。
惡性型為常染色體隱性遺傳，主要見於嬰幼兒。生長發育遲緩，常因顱內靜脈回流受阻及嚴重貧血等原因而早期死亡。由於骨髓腔閉塞而發生貧血及繼發性肝、脾和淋巴結腫大。其他臨床特徵為耳聾、面癱、額部突出、視神經萎縮、反覆骨折、精神呆滯等。
x線表現為全身骨骼對稱性骨質硬化，皮質增厚、骨髓腔變窄或消失。顱底及蝶骨體常受累，眶上裂狹小，顱底諸孔縮小;長、短管狀骨的骨質緻密，有密度減低及密度增高相隔的環，髓腔消失，乾骺端膨脹，其內有阻射影像深淺交替的橫紋;椎體上下骨板增厚緻密，而中間層為正常骨質，相對密度較低，影像呈“夾心面包狀”。頜骨內的硬板影像不明顯，有時可見感染引起的根尖周密度減低影像。
診斷和鑑別診斷
根據本病特徵的臨床、x線表現，較易診斷。有時需與某些化學元素如氟、鉛、磷、鉍、鍶等引起的慢性中毒，以及畸形性骨炎(Paget病)相鑑別。
治療
尚無特殊療法，一般採用對症治療。充填齲齒，治療頜骨骨髓炎，預防骨折。減少鈣攝入量可能延緩骨硬化的進展。
