病因
石骨症的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積於骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
臨床表現
1.輕型
又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型
又稱惡性型，常見於嬰幼兒。發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。
檢查
X線顱骨平片檢查等。
診斷
石骨症的診斷依據為：
1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性症狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折後難以癒合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質的乾骺端也存在相同的病變。
4.X線顱骨平片：顯示顱骨異常緻密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
鑑別診斷
1.緻密性骨發育障礙
該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
2.顱骨幹骺發育不全
顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以後才有表現。
3.顱骨骨幹發育不全
主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
4.新生兒骨硬化
通常在1個月內消失。
5.貧血或白血病時並發的骨髓纖維化
有時很難與大理石骨症相鑑別，可藉助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
6.氟骨症
氟骨症為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密，同時氟骨症病變以軀幹為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅毒等區別。
治療
對良性型，一般給予對症治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣並磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報導用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血幹細胞移植。
強的松有時用以控制貧血，但對骨生長有不良影響保護牙齒，以免發生難治的下頜骨骨髓炎。如並發骨折，治療原則與正常人相同。偶有需要作神經減壓及腦室引流術。
預防
青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。因本病目前病因不明，懷疑是一種先天性的發育異常，早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。
