症狀
龐貝氏病是累及全身的系統性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現為主。有個別報導中樞神經系統和腎小管受累。
根據起病年齡症狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型： 嬰兒型，症狀比較嚴重，一般在出生1個月或3～4個月後發病。首發症狀為進食後發紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌，心臟擴大，少數病兒肝臟腫大，心律失常。
兒童型，病情進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動作發育遲滯或步態不穩為初起症狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
成人型，因殘留GAA酶活性較高，症狀比較輕微，僅表現骨骼肌無力，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠端重；以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良症。
發病率
有關龐貝氏病(GSD Ⅱ)發病率的報導資料分散，隨人群和地理分布的不同有很大差異，但綜合起來約為1：40, 000。其中嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病情況明顯高於其他國家，而青少年型和成人型在荷蘭人中的發病率較高。中國人發病率：未知。
確診
實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌電圖提示肌源性損傷，肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病，胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進行酶學活性檢測，檢測α-葡萄糖苷酶的活性。
治療
國外已有酶替代治療藥物上市，重組人α-葡萄糖苷酶製劑，Myozyme（alglucosidase alfa）用於主要用於嬰兒和兒童患者。Lumizyme 用於8歲及8歲以上晚髮型Pompe病患者的治療。可採用的輔助治療包括，以肝臟受累為主、空腹低血糖的患者可給予生玉米澱粉治療，通過控制血糖水平二改善體內其他代銷異常和延續併發症的發生；以肌肉受累為主的患者，要避免劇烈或長期運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發生；高蛋白飲食對某些患者有幫助；呼吸衰竭的病人在緩慢的發病過程中並不一定會出現明顯的氣促、呼吸困難的情況，導致這個問題容易被忽略，長期缺氧而不自知，定期做呼吸功能檢查，有衰退的跡象就要開始使用氧氣機或者無創呼吸機（戴面罩，有壓力調節，幫助通氣），可自行購買在家使用（網上有賣），儘可能穩定病情，延長惡化時間，不要等到需要插管使用有創呼吸機了才重視，發展到這時已經難以脫機，以後需靠呼吸機為生；康復理療可改善肌力等。
