病因
代謝性皮膚病根據病因可分為兩類。
1.遺傳性代謝性皮膚病
此類疾病主要是由基因突變導致，如黏多糖病、類脂質蛋白沉積症等。
2.獲得性代謝性皮膚病
各臟器系統疾病繼發代謝紊亂可導致皮膚疾病，如繼發性系統性澱粉樣變等。
亦可根據代謝紊亂途徑的不同分類，如碳水化合物代謝紊亂導致糖尿病性皮膚病，脂蛋白代謝紊亂導致高脂蛋白血症和黃瘤病，嘌呤代謝紊亂導致痛風，卟啉代謝紊亂導致卟啉病，黏蛋白代謝紊亂導致黏蛋白病和黏多糖病。此外還有朗格漢斯細胞組織細胞增生症、脂質漸進性壞死、硬腫病等。
黏多糖病和類脂蛋白沉積症是由基因突變導致的代謝性皮膚病，繼發性痛風可見於骨髓增生性疾病、慢性腎衰竭、癌症化療時及套用利尿劑的患者，各種可誘發血中尿酸鹽在關節及周圍組織沉積的因素均可導致繼發性痛風。而其他代謝性皮膚病因其代謝相關的核心物質可涉及眾多生化反應，任何生化反應出現障礙均可導致代謝性疾病，故病因及發病機制多不明確。
臨床表現
1.類脂質蛋白沉積症
此病患者出生即發病，首發症狀為聲音嘶啞，可發展為呼吸困難，皮膚損害表現為面部、四肢遠端等暴露部位反覆發生膿皰和大皰，口腔黏膜亦可受累，上下瞼緣串珠樣半透明丘疹為其特徵性皮膚損害。
2.黏多糖病
此病可分7型，其共同特徵為面部粗糙、智力遲鈍、肝脾大、骨骼異常、關節強直、角膜混濁及心血管疾病。
3.澱粉樣變病
此病分型較多，可引起皮膚病變最常見的是原發性皮膚澱粉樣變和原發性系統性澱粉樣變的皮膚表現。前者分為6型，後者的特徵皮損為眶周紫癜。原發性系統性澱粉樣變常累及心臟、腎臟、肝臟及周圍神經系統。
4.黃瘤病
此病皮膚損害以黃色、棕黃色、橘黃色或黃紅色丘疹及結節、斑疹和斑塊為特徵，常無自覺症狀，有多種分型。
5.痛風
此病好發於肥胖中老年男性及已絕經女性，特徵為關節及周圍組織紅腫熱痛，發展為關節炎及畸形，可出現痛風石，破潰後可排出白色糊狀物，可並發腎損害。
6.卟啉病
卟啉病主要表現為光敏性皮損、消化道症狀和神經精神症狀。遲發性卟啉病特徵為光敏性皮炎和皮膚脆性增加，紅細胞生成性原卟啉病是一種遺傳性疾病，臨床特徵為顯著疼痛性光敏反應。
7.脂質漸進性壞死
此病好發於青中年，皮膚損害特徵為脛前大片邊界清楚的紫紅色斑塊，中央呈棕黃色凹陷伴毛細血管擴張，是一種慢性肉芽腫性皮膚病。
8.黏蛋白病
此病好發於中年，皮膚損害特徵為直徑2～3mm的圓頂堅實蠟樣丘疹，可成群分布亦可融合。
9.硬腫病
此病特徵性臨床表現為頸背部皮膚瀰漫非凹陷性腫脹和硬化。
10.朗格漢斯細胞組織細胞增生症
此病可分為4種類型，各自特徵性損害的表現不同，橋本-普里奇克病特徵表現為紅褐色丘疹、結節或鮮紅色類似血管瘤的皮膚損害；嗜酸性肉芽腫可有黃色或棕色丘疹，有特徵性X線片表現；慢性特發性組織細胞增多症特徵性表現為顱骨缺損、眼球突出、尿崩症三聯征；萊特勒-西韋病的特徵性皮膚損害為黃棕色鱗屑性斑丘疹。
11.幼年黃色肉芽腫
此病的特徵性表現為邊界清楚的紅、黃紅色、棕紅色圓形或卵圓形丘疹或結節，皮損消退後遺留色素沉著或萎縮，眼部改變可見虹膜增厚。少數累及肺、肝、脾。
12.糖尿病性皮膚病
此病表現為糖尿病性感染、糖尿病性皮病、糖尿病性大皰、糖尿病性皮膚增厚、糖尿病性甲病、糖尿病足、皮贅、反應性穿通性膠原病、環狀肉芽腫、黑棘皮病等。
檢查
1.體格檢查
體格檢查可發現皮膚損害及其他系統受累表現，應注意記錄皮膚損害的部位、大小、數量、周圍組織情況等。
2.實驗室檢查
主要是血清學檢查，可發現發生代謝紊亂的可能途徑。
3.組織病理檢查
可明確皮膚損害的病理特點，如糖尿病性大皰、糖尿病性皮病等。
4.影像學檢查
主要可明確受累的其他器官的情況，較少用於診斷，如嗜酸性肉芽腫X線片可見特徵性的穿鑿性破壞區。
診斷
通過收集患者病史可了解既往史、發病情況、飲食習慣等，對診斷有一定提示作用；通過體格檢查可發現部分代謝性皮膚病的特徵性皮膚損害及其他系統受累表現，實驗室檢查可有助於明確代謝紊亂的途徑，結合特徵性組織病理檢查結果，即可明確診斷。
鑑別診斷
代謝性皮膚病一個重要特點是其具有特徵性的皮膚損害伴多系統受累，通過體格檢查可見皮膚損害及其他系統受累，結合實驗室檢查和病理組織檢查即可同其他疾病進行鑑別。
治療
代謝性皮膚病的治療最重要的是糾正代謝紊亂，如通過服用降糖藥物或注射胰島素控制糖尿病，服用降血脂藥物控制高脂蛋白血症等。對於皮膚損害及其他器官受累，則以對症支持治療為主。
預後
代謝性皮膚病預後與其累及其他系統的情況有關。黃瘤病預後良好，可好轉和治癒，但有復發可能。類脂蛋白沉積症在童年期呈進行性發展，到成年自然靜止，經積極治療總體預後好。朗格漢斯細胞組織細胞增生症患者如早於2歲發病、病變廣泛及發生器官衰竭則預後不良，其中萊特勒-西韋病病情最重，可迅速進展導致多器官衰竭或繼發感染引起患者死亡。幼年黃色肉芽腫皮疹多在1～2歲自行消退，預後好。卟啉病中遲發性皮膚卟啉病經治療卟啉下降後可逐漸好轉，紅細胞生成性原卟啉病可持續終生，少數發生嚴重肝病甚至死亡。澱粉樣變多預後良好，原發系統性澱粉樣變預後差，可因心力衰竭和腎衰竭致死。硬腫病預後多良好，0.5～2年可自行消退，伴糖尿病者病程長。糖尿病性皮膚病預後各不相同，糖尿病性皮病及糖尿病性大皰可自行消退，糖尿病性皮膚增厚中關節活動受限和硬皮病樣綜合徵可通過嚴格控制血糖減少發生和減輕症狀。黏蛋白病局限型預後一般良好，合併系統病變者預後差。黏多糖病輕症者可存活至成年乃至正常壽命，重症者可在10歲前死於系統病變。
