臨床表現
皮損呈半球形隆起的腫物，生長緩慢，正常皮色，質硬，有彈性，可移動，直徑0.5cm至數厘米，生長緩慢，到一定程度即不再長大，一般無自覺症狀。可發生於任何部位，但常發生於頭皮、面頸部、軀幹及臀部。皮損常單發，但在Gardner綜合徵中頭面部可多發。流行病學
表皮囊腫病因：
表皮樣囊腫起源於異位胚胎殘餘組織的外胚層組織，是胚胎晚期在繼發性腦細胞形成時，將表皮帶入的結果。1954年Choremis等注意到腰穿後產生表皮樣囊腫，從而支持了外傷起因的學說1961年Blockey和Schorstein複習8例兒童病人資料，大都為治療結核性腦膜炎行鞘內注射後發病。腫瘤可多發，由幾毫米至數厘米大小不等。囊腫缺乏血管。在實驗時直接把皮膚碎片注入小鼠的脊髓和額部可重複產生同樣的囊腫。
發病機制：
表皮囊腫囊腫大多單發，亦可多發，偶與皮樣囊腫同時存在並伴有先天性畸形或異常，如耳後藏毛竇、脊柱裂等。顱內表皮樣囊腫可位於硬腦膜外、硬腦膜下、蛛網膜下腔、腦實質及腦室內等處，按起源部位好發於橋小腦角、鞍區、大腦半球、腦室內、四疊體區、小腦等處，約25%的囊腫可發生在顱骨板障或脊柱內。由於此囊腫的生物學特性，它可不局限於一處常從它所起始的部位呈指狀突出伸入鄰近的腦池、溝裂，甚至可穿入腦實質而沿著神經纖維素生長。因此有時可廣泛地從顱後窩生長到顱前窩等處。
組織學上，表皮樣囊腫的具體形態是色澤潔白帶有珍珠光澤的圓形、結節狀或橢圓形的腫物。包膜完整，可有鈣化，表面光滑其囊壁薄而半透明，邊界清楚，血運不豐富。其大小不等。囊內容物為乾酪樣物質，略帶油膩，由脫落細胞堆積而成。由於含有大量膽固醇晶體，內容物呈現特殊的光澤，透過薄而透明的囊壁，腫瘤有特殊的外觀瘤與鄰近腦組織界線清楚，但因其囊壁很薄，且常廣泛伸入各個角落及腦池內深部囊壁常與一些較大的血管、神經粘連或將其包繞在腫瘤內，給腫瘤全切帶來困難。
在顯微鏡下，可見瘤壁由兩層組織構成，外層為一薄層的纖維結締組織，內層為復層鱗狀上皮，上皮層面向囊腔，表面有很多角化細胞，不斷脫落形成囊內容物並使腫瘤不斷增大，與腫瘤相鄰的蛛網膜組織呈纖維增生及玻璃樣變，有時還可見異位巨噬細胞、淋巴細胞及組織細胞的浸潤。囊的內容物具有組織毒性，溢出到蛛網膜下腔可以引起肉芽樣炎症反應。與囊緊鄰的腦組織可有膠質增生。
表皮樣囊腫偶有惡性變，呈浸潤性生長，可惡變為鱗狀上皮癌，有的可隨腦脊液廣泛播種轉移。顯微鏡下，可見多邊性贅生物，細胞核呈多形性，周邊被成群壞死的細胞和稀疏的基質細胞包繞，並有細胞質原纖維。電鏡下可見贅生物細胞核形狀、大小不同，具有不規則的核膜。細胞質常含有電子密集的絲狀體束，偶爾嵌入橋粒，這些橋粒連線部位是大量的和明顯的漿膜內折處偶爾呈束狀。
關於表皮樣囊腫的發病機制，有較一致的看法，一般認為在胚胎期3～5周時，即在神經溝形成神經管時含上皮成分的包涵物，在神經管內發生滯留，這些滯留物成為日後發生表皮樣囊腫的病理根源，隨著不斷有細胞角化脫落形成瘤內容物使腫瘤逐漸增大，出現臨床症狀而發病。另外尚有個別病例是由於頭皮外傷、手術時將上皮植入而發病者。
併發症
表皮囊腫1.無菌性腦膜炎和腦室炎 是表皮樣囊腫的最常見的術後併發症，主要是由於瘤內容物進入蛛網膜下腔或腦室內刺激腦組織引起，其發生率為10%～40%。多數病人在術後1～2周內發生。早期手術和採取顯微手術行腫瘤全切除術是預防本併發症的根本措施，一旦發生可採用大劑量激素及抗生素，並及時腰穿放液或腰穿置管行腦脊液持續引流。多數病人經上述治療可在術後1～4周內恢復正常。
2.腦積水 發生率較低，主要因反覆腦膜炎或腦室炎所致，可採取對症治療，炎症控制後可考慮行分流術。
3.慢性肉芽腫性蛛網膜炎 這是由於囊內容物反覆排入蛛網膜下腔，刺激蛛網膜形成慢性肉芽腫可給予大劑量激素等對症治療。
4.繼發性腦神經功能障礙 囊內容物反覆溢到顱內，引起腦神經周圍纖維化因此，壓迫神經而導致神經功能障礙。
5.惡性變 表皮樣囊腫囊壁為典型的復層鱗狀上皮，在一定條件下可發生惡性變成為鱗狀上皮癌，多次手術後反覆復發可發生癌變，尤其是腦橋小腦角表皮樣囊腫。
當手術切除表皮樣囊腫後，沒有達到預期的目的或病情迅速惡化者應考慮表皮樣囊腫惡性變。術後CT掃描示腫瘤部位出現腫瘤強化，亦應考慮惡性變的可能，應及時手術切除，術後放療。迄今文獻中記載惡性變者已有20餘例。
診斷
根據其發病年齡、臨床表現及輔助檢查，定性診斷多不困難，尤其是年輕的三叉神經痛病人，病因多為表皮樣囊腫。CT及MRI的臨床套用使各部位的表皮樣囊腫的定性定位診斷變得快速、準確、容易。甚至可以發現未意料到的病變。各常見部位的表皮樣囊腫診斷要點如下：
1.腦橋小腦角表皮樣囊腫
（1）發病年齡相對較早而病程較長。（2）主要表現為三叉神經痛，或表現為腦橋小腦角綜合徵，但聽力和前庭功能損害較輕。（3）腦脊液蛋白含量正常。（4）顱骨平片內聽道正常。
2.鞍區表皮樣囊腫
（1）病史長進展緩慢。（2）出現原發性視神經萎縮和雙顳側偏盲等視交叉壓迫表現。（3）垂體功能正常。
（4）顱骨平片蝶鞍大小正常、但視神經孔、視交叉溝等可有局限性破壞。
3.顱中窩表皮樣囊腫。（1）以三叉神經損害為主病程長。（2）部分病例後期可出現顱內壓增高。（3）顱底片常顯示岩骨尖有邊緣清楚的骨質缺損。（4）腦脊液蛋白含量一般不高。（5）耳前皮膚出現藏毛竇時，對定性診斷幫助很大。
4.側腦室內表皮樣囊腫
（1）多見於青中年人。（2）當腫瘤沒有造成腦室內梗阻或壓迫重要結構以前可無症狀，出現顱內壓增高時一般腫瘤體積已長得較大可有輕偏癱、偏身感覺障礙。（3）腦脊液蛋白含量一般正常。（4）CT及MRI可見點位表現的影像。
檢查
1.顱骨X線平片 除有顱內壓增高征的表現外，各不同部位者亦有各自改變。腦橋小腦角表皮樣囊腫可出現岩骨尖吸收，內聽道外形正常；顱中窩表皮樣囊腫可發生岩骨尖或岩骨嵴破壞；鞍區者蝶鞍多正常，一側前床突或後床突有骨質改變，亦可有蝶鞍擴大及骨質破壞，累及眶內者可見眶上裂視神經孔擴大。板障內表皮樣囊腫可見局限性圓形或橢圓形密度減低或骨質破壞，邊緣銳利，有明顯的骨質密度增高，邊緣硬化帶為其特點，內板破壞較外板嚴重。個別病例可見有鈣化斑。
2.CT 表皮樣囊腫在CT上的典型影像特徵為均勻低密度區，CT值在-2～12Hu之間，低於腦脊液值，形態不規則，多為孤立，有占位效應。強化掃描一般無明顯增強。Nosaka（1979）報告1例右腦橋小腦角原發性上皮癌，並複習文獻13例，強化掃描影像增強並認為腦橋小腦角為表皮樣囊腫惡性變的常見部位，占57.1%。
治療
手術完整切除囊腫。
表皮囊腫病理圖對於顱後窩表皮樣囊腫，尤其是顱後窩底、第四腦室者，可取中線枕下入路；中腦者可經幕下小腦上入路；鞍區者取翼點入路；中線旁跨越顱中窩和腦橋小腦角的啞鈴型者，取一側乳突後入路。
預後：表皮樣囊腫屬良性腫瘤，術後一般恢復良好，如腫瘤能大部切除，一般復發較晚，可延至數年甚至數十年術後併發症的預防與處理是降低死亡率和致殘率的關鍵環節。囊腫的手術死亡率在20世紀前半葉高達70%，隨著現代技術的進步，以及更願意作囊腫次全切除，實際的手術死亡率幾乎不存在。
