病因
圖2 眼眶畸胎瘤人體胚胎髮育過程中，有一種具有多能發展潛力的多能細胞，正常胚胎髮育情況下，發展和分化成各胚層的成熟細胞。如果在胚胎不同時期，某些多能細胞從整體上分離或脫落下來，使細胞基因發生突變，分化異常，則可發生胚胎異常。一般認為，這種分離或脫落髮生於胚胎早期，則形成畸胎；而如發生於胚胎後期，則形成了具有內胚層、中胚層和外胚層三個胚層的異常分化組織，即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特徵為腫瘤組織由外、中、內三個胚層組織構成，常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經、肌肉、脂肪、上皮等組織，少數亦可含有胃黏膜、胰、肝、腎、肺、甲狀腺及胸腺等組織成分。惡性畸胎瘤常表現為未成熟的不易定型和分辨的組織，畸胎瘤的惡變多表現為神經組織或上皮組織的異常增殖而形成惡性畸胎瘤。
畸胎瘤的病理分類為：
圖1 眼眶畸胎瘤①成熟型畸胎瘤：即良性畸胎瘤，由已分化成熟的組織構成；
②未成熟型畸胎瘤：即惡性畸胎瘤，由胚胎髮生期的未成熟組織結構構成，多為神經膠質或神經管樣結構，常有未分化、有絲分裂增多的惡性病理表現。過去有將精原細胞瘤、無性細胞瘤、胚胎癌、內胚竇瘤等生殖細胞惡性腫瘤統稱為惡性畸胎瘤，事實上它們是胚胎學上生殖細胞瘤、自卵黃囊向生殖腺移行的各個區域中發生異常分化的結果，在病理上常無三胚層結構，不應歸為畸胎瘤。
發病機制：
發病機制尚不完全清楚。眼眶內畸胎瘤病例似1個完全的胎兒或胎兒的一部分 這樣的醫學奇特表現極為罕見 比較典型的畸胎瘤是一不規則腫塊，它含所有3種胚胎層的衍生物、但沒有正式胎兒的特徵 雖然在身體其他部位的畸胎瘤有惡變者 但在眼眶的畸胎瘤總是良性的 切出的眼眶畸胎瘤顯示為一不規則的波動的能透光的多囊腫塊。畸胎瘤透照特徵是因為病變內或者由表皮、胃腸黏膜或呼吸道上皮襯裡的透明囊腫存在之故。孤立的透明軟骨、腦脊液、室管膜囊腫和脈絡膜叢常常存在。
流行病學：
畸胎瘤少見， 多為個例報告， 是一種可發生於眼眶的先天性囊性腫瘤。這種病變的臨床識別和適當處理極為重要。以腫瘤存在2個或2個以上胚層為診斷標準 幾乎所有病例均為單側性，有女性發病(女∶男為2∶1)優勢。
臨床表現
圖3 眼眶畸胎瘤①無痛性腫塊：這是畸胎瘤最常見的症狀，多為圓形囊性、邊界清楚、質地軟硬不勻，甚至可捫及骨性結節。其中外生性腫瘤以骶尾部、枕、額、鼻等中線部位常見，骶尾部畸胎瘤常可根據其所在位置分為顯型、隱型和混合型三種臨床類型。
②壓迫和腔道梗阻症狀：縱隔畸胎瘤常可壓迫呼吸道而引起嗆咳、呼吸困難及頸靜脈怒張；後腹膜畸胎瘤多有腹痛，並可引起腸梗阻。盆腔和骶尾部隱型畸胎瘤多因便秘、排便困難、尿瀦留而就診。
③腫瘤異常變化的急性症狀：卵巢、睪丸畸胎瘤可發生卵巢或睪丸扭轉、壞死，表現為劇烈疼痛和相應的局部症狀；畸胎瘤當發生繼發感染和囊內出血時，常可腫塊迅速增大，局部明顯壓痛，並同時伴有發熱、貧血、休克等全身感染或失血症狀；腹膜後、卵巢、盆腔、骶尾部等部位腫瘤也可突然破裂而發生大出血、血腹、休克等兇險表現。
④腫瘤惡變的症狀：惡性畸胎瘤和良性畸胎瘤惡變時，常表現為腫瘤迅速生長，失去原有彈性、外生性腫瘤可見淺表靜脈怒張、充血、局部皮膚被浸潤並伴有皮膚溫度增高。可經淋巴和血行轉移而有淋巴節腫大和肺、骨轉移症狀，同時出現消瘦、貧血、瘤性發熱等全身症狀。
病變可為原發性或繼發性，原發性眼眶畸胎瘤表現為出生後即存在的眼球突出。病變發生於眶深部，眼球向前突出 可脫出於瞼裂之外(圖1)，暴露角膜。發生於眼球一側者，可引起眼球移位 且腫物多波及面頰、顳部和鼻竇。腫物發展較快，直徑可達10cm 呈囊性，有波動感，光照檢查可見透光，由於腫物的增大，可使眼球運動障礙 眼瞼變薄；隨著眼球突出的加重，視神經可被拉長， 最終導致視力喪失。後期腫瘤可以蔓延至顱內、鼻竇畸胎瘤亦可惡變。繼發性眼眶畸胎瘤可起源於顱內或鼻竇，早期出現顱腦及鼻竇症狀，晚期病變向眼眶蔓延。眼底檢查常有困難，有時可發現視盤水腫、出血。
併發症：
眼球運動障礙及視力障礙等。
診斷
圖4 眼眶畸胎瘤畸胎瘤大多數為外生性或有明顯腫塊可捫及，根據臨床表現常能早期診斷。仔細的腹部體檢和直腸指檢，對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要；腫瘤部位的X線平片可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，並多為成熟型畸胎瘤；胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可了解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。對生長迅速、浸潤範圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤範圍及與重要血管，脊髓神經的相鄰關係。
考慮惡性畸胎瘤可能者，均應檢測患兒血清的甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG）水平，對診斷和預後判斷有指導作用。惡性畸胎瘤 ％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常，並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後復發率明顯增高。
鑑別診斷：
眼眶畸胎瘤應與出生後進行性眼球突出 例如毛細血管瘤和較少見的橫紋肌肉瘤相鑑別。
病理學檢查：
腫物外有光滑的囊壁 紫灰紅色或灰紅色，也可呈灰色。良性畸胎瘤呈囊性，囊壁有外胚層分化而來的復層扁平上皮及其附屬檔案，中胚層分化而來的脂肪、纖維組織、 平滑肌、橫紋肌、軟骨和骨組織，以及內胚層分化的呼吸道和消化道黏膜及其腺體。瘤細胞可間變。
其它輔助檢查：
1.X線檢查 胎生期腫瘤已發生 發展，出生後即可發現眼球突出及囊性腫物。顯示眶腔擴大，伴有骨缺失。
2.超音波探查 可顯示出多種聲學特性：A型超聲顯示眼眶內較高的波峰和無回聲平段間或出現 表示病變內同時存在強回聲區和無回聲區。B型超聲檢查眶內可見類圓形占位病變，內回聲根據囊內的不同成分可顯示為強回聲 塊狀回聲或無回聲(圖2)，但以無回聲的囊性病變多見。囊壁內如有軟骨、骨骼和牙齒，則可見強回聲光斑和聲影。病變具有輕度可壓縮性。彩色都卜勒超聲檢查顯示腫瘤內部無血流信號(圖3)。
3.CT掃描 可以清晰地顯示眼眶擴大、眶內占位病變及其與視神經、眼外肌的關係。腫物類圓形，邊界清楚，內密度不均或呈囊性 部分病例可顯示骨密度斑影，為牙齒、骨骼顯影(圖4)。腫物眶外蔓延時，可同時顯示鼻竇、鼻咽腔、顱內及顳窩的情況。腫物不被造影劑強化。MRI檢查可見腫物內囊性區和實體性區相混雜，其間可有鈣斑 T1WI和T2WI均顯示為多種信號強度相間。影像學引導下，細針穿吸可抽出漿液、黏液或含脂液體。
治療
圖5 眼眶畸胎瘤惡性畸胎瘤的治療原則為聯合輔助治療，手術切除後常規化學治療1.5-2年，常用順鉑、長春花鹼或長春新鹼、博萊黴素。近年推薦套用順鉑、阿黴素、異環磷醯胺等化療藥物進行聯合化療。放射治療僅用於明確有鏡下或肉眼殘留的惡性畸胎瘤病例，放療劑量鏡下殘留以25Gy為宜，肉眼殘留者可套用到35Gy，對手術切除完整者，近年主張以化療為主，放療慎用，以避免放療時生殖器官、骨骼發育的延遲損害。
惡性畸胎瘤巨大或廣泛浸潤、臨床判斷不能切除者，可套用術前化療或放療，使腫瘤縮小後再予延期根治手術，對提高手術切除率、保留重要臟器有積極意義。對晚期病例，套用術前化療或放療也可達到解除腫瘤壓迫、控制轉移灶和爭取再次手術機會的治療目的。
因畸胎瘤有惡變傾向，故應早期治療， 局部切除可獲痊癒， 但因侵犯範圍較廣，往往需多科醫生互相配合。切除不完全可復發。如治療較晚，腫物已將眶內容和眼球擠出眶外，可選擇眶內容切除， 本腫物對放射治療不敏感，惡性畸胎瘤應行眶內容切除。
預後
眼眶畸胎瘤是良性病變，全身預後常常良好， 早期的診斷和細心的手術計畫可使患者有良好的視力。深部的病變可以使視力喪失。
畸胎瘤的預後與初診年齡、腫瘤部位、惡變發生率、治療結果等因素密切相關。初診年齡越小，惡性發生率越低，其中隱型畸胎瘤惡性率最高，達71.4％；混合型為46.7％，顯型僅為9.4％。
完整切除腫瘤、減少術後復發和惡變是畸胎瘤的另一主要預後因素，即使是惡性畸胎瘤，完成手術切除仍是長期生存的基本保證。惡性畸胎瘤完整切除后綜合治療的三年生存率可達50％，五年生存率35％，而術中殘留或復發者的生存率僅3％。其中睪丸、卵巢等容易完整切除部位的惡性畸胎瘤生存率明顯高於腹膜後和骶尾部惡性畸胎瘤，其中尤以隱型骶尾部惡性畸胎瘤的預後最差，生存率僅8％。
