名詞由來
華大基因王俊基本概念
生命的基礎是碳，生命是數位化的。它能夠儲存，能夠編程，能夠用不同的程式改變來實現不同的生命形式，並且可以做克隆。因為計算和編程最核心基本單位是基因，基因是生命體最基本構成單位。我們每個人身上蘊藏所有信息組合就是一套生命信息基本程式，這套基本程式就是生命的語言。
在最開始的時候，就像每個程式設計師寫出一個功能模組希望所有人都用他這個功能模組一樣，在生命體裡形成一些基因、一些蛋白質、一些小分子，基因、蛋白質、小分子也希望不斷擴張自己，在不斷擴張自己同時，其實在美國有一本書非常出名，整個不斷過程就是不斷複製、不斷擴張、不斷延展，有時候發現一個基因並不夠用，可以和其他基因一起合作，兩個基因、三個基因一起合作更好的時候，當一堆基因合作更好的時候，就形成個體。
疾病原理
基因裡面的毛病有點像寫程式的時候出了一個bug，出了bug，基因程式運行不了，在有時候就出現很嚴重的問題。
比如各種各樣罕見疾病。有罕見疾病的一般生存周期都非常短，我們有各種各樣例子，這種罕見疾病聽起來非常罕見，但是加起來一點都不罕見，中國有大於5.6%的孩子出生有各種各樣的出生缺陷。生命程式不斷試代碼、試代碼過程中不斷試錯，當然每一個錯誤並不是代表新的往前演化的可能。
套用方向
出生干預
懷孕兩到三個月之內可以對孩子進行完整基因檢測，尤其是針對非常罕見的基因性疾病，通過這些篩差可以達到出生前防控。比如，中國耳聾發生率很多是因為錯用抗生素，如果體內基因不能受鏈黴素這個抗生素，一下就耳聾。但如果早一點知道他得各種各樣的心臟病、耳聾，包括自閉症風險，我們就可以早一點干預。
治療罕見病
可以通過大數據挖掘發現一些罕見病。一些看上去非常健康的人，但他們體內有非常明確的致病基因，這是因為體內有另外一套基因保護他。就像程式的一段出現bug，但是有另外一段修復，就非常健康。如果找出那一段是什麼，也許可以找出罕見性疾病的藥物。
發現腫瘤細胞
基因組從一個腫瘤細胞發生到你最後你可以用CT掃描能查出來，平均要15年。也就是15年內體內有腫瘤細胞你不知道，那么就可以通過非常深度的基因檢測可以看到你體內有沒有腫瘤細胞。
治療腫瘤
萬物都是跟基因有關係。我的體內細胞如果以人為一個整體的話，作為人這個個體的細胞只占人體的細胞的1/10，還有9/10是各種各樣的微生物、各種各樣病毒，如果想找到致病菌，只要把DNA提取出來，一個小時內就知道到底怎么會感染。早一點這樣做，就可以早一點擺脫疾病風險。
高血糖、高血壓三高，30年前中國糖尿病發生率0.67%，現在已經接近11%，1/4中國成年人要么得糖尿病、要么要得糖尿病，不可能是基因在過去30年有非常大的改變，是因為飲食變化、環境變化，引發腸道微生物菌群失調，很多疾病都跟這個有關係。
我們應該做的是確保你體內是符合真正健康的菌群體系，最終我們要完成這個生命公式——右邊是你表現的狀況，身高、體重、各種各樣的病理特徵、健康與否，中間的公式是大數據，健康大數據取決於把所有輸入端、輸出端全部計算清楚，如果研究清楚身高基因的關係，需要100萬人。要研究清楚絕大部分複雜疾病和基因以及環境的關係，需要100萬人。你需要把100萬人各種各樣信息全部蒐集，才能得到生命公式。
未來發展
1999年華大基因參與了1%人類基因組計畫。當時測序需要10億美金，2015年已經降成1萬美金，仍然很貴，要蒐集100萬人的數據仍然很貴，現在可以做到1000美金，估計2016年會推出一個500美金可以測定一個人的完整基因。這就可以蒐集基因數據。
免費實施的到來事實上在於基因本身的數據價值遠遠大於產生他的數據所需要的成本。這樣一個趨勢延續預計將在2019年左右，5年左右時間可以真正達到這樣的結果。
如果把每個人數據都連起來，形成基因組網路，將是不可估量，每個人在上面產生數據和支持，基因組是一樣的。人類基因組計畫，每個人的基因計畫，當所有基因組形成網路，當所有病人組合了一個網站，我們就可能有機會把這個基因和病之間的關係搞清楚，在上面會形成各種各樣的機會，這些機會、信息和知識是以前我們在沒有做甚至一個個人基因組是不可想像的。
歐巴馬提出一個精準醫療計畫，就是要做100萬人基因組庫，當所有人完成後，我們會有一個水晶球，預測對你未來健康走向預知，而這樣的預知很有可能再做一些改變，我們聽過3D列印、細胞存儲、基因編輯、我們聽過合成生物學，喝的啤酒的酵母將不是自然界酵母，而是計算機寫出來的，酵母產生的啤酒味道也許比你現在喝的任何啤酒味道都要好。還有，生命信息的存儲，我們都叫幹細胞，就是年輕時候的生命信息，在你年老的時候能不能把年輕時候的信息再回到，也許就年輕了。所有像科學幻想的東西都在生命科學界在以飛速方式往前走。
如果真正基於一個所謂人工智慧方式、大數據處理方式，能管理健康、掌握預測的程式和健康關係，也許是真正最有意義的。
