基因組

基因組，Genome，一般的定義是單倍體細胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細胞中的全部基因為一個基因組。可是基因組測序的結果發現基因編碼序列只占整個基因組序列的很小一部分。因此，基因組應該指單倍體細胞中包括編碼序列和非編碼序列在內的全部DNA分子。說的更確切些，核基因組是單倍體細胞核內的全部DNA分子；線粒體基因組則是一個線粒體所包含的全部DNA分子；葉綠體基因組則是一個葉綠體所包含的全部DNA分子。

簡介

基因組

在生物學中，一個生物體的基因組是指包含在該生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遺傳信息，又稱基因體（genome）。基因組包括基因和非編碼DNA。1920年，德國漢堡大學植物學教授漢斯·溫克勒（HansWinkler）首次使用基因組這一名詞。
更精確地講，一個生物體的基因組是指一套染色體中的完整的DNA序列。例如，生物個體體細胞中的二倍體由兩套染色體組成，其中一套DNA序列就是一個基因組。基因組一詞可以特指整套核DNA（例如，核基因組），也可以用於包含自己DNA序列的細胞器基因組，如線粒體基因組或葉綠體基因組。當人們說一個有性生殖物種的基因組正在測序時，通常是指測定一套常染色體和兩種性染色體的序列，這樣來代表可能的兩種性別。即使在只有一種性別的物種中，“一套基因組序列”可能也綜合了來自不同個體的染色體。通常使用中，“遺傳組成”一詞有時在交流中即指某特定個體或物種的基因組。對相關物種全部基因組性質的研究通常被稱為基因組學，該學科與遺傳學不同，後者一般研究單個或一組基因的性質。

種類

基因組

大部分生物體比病毒複雜，除了染色體，有時或總是包含額外的遺傳物質。某些情況下，比如對致病微生物的基因組測序，這裡基因組就包含了在質粒中的遺傳物質。在這種情況下基因組就包含了所有的基因和非編碼DNA。
而對於像人類這樣的脊椎動物，基因組通常指的只是染色體DNA。因此，儘管人類線粒體裡包含了基因，但這些基因並不作為基因組的一部分。事實上，有時候稱線粒體擁有自己的基因組，通常叫做線粒體基因組。

遺傳變異

基因組

必須指出僅有一個基因組並不能獲得物種的遺傳差異或遺傳多態性。例如，原則上講，人類基因組序列可以僅僅從某個個體的一個細胞的一半DNA中測定。要知道是哪些DNA變異導致特定性狀或疾病則需要進行個體間比較。這一點也解釋了通常使用“基因組”（與通常使用“基因”相提並論）不僅僅指某特定DNA序列，也指某物種整個家族的序列。
儘管這個概念看上去與直覺相牴觸，其實這與說沒有任何一個特定的形狀是印度豹的形狀是相同的概念。印度豹形狀各異，它們的基因組序列也並不相同。然而各動物個體和它們的序列都有共性，因此可以從單一實例中來了解印度豹和“豹性”。

最小基因組

既然基因組和相應生物體如此複雜，一種研究策略就是減少基因組中的基因數目至最小但仍可以使生物體理論上可以生存。對於單細胞生物和多細胞生物最小基因組的實驗研究已經開展。這些工作在體內和體外進行。通過理解最小生物體的功能，然後不斷增加其複雜性，從而理解諸如癌症等多細胞疾病。

人類基因組計畫

主條目：基因組計畫
人類基因組計畫旨在對人類基因組繪製物理圖譜並測序。其他基因組計畫包括小鼠，水稻，擬南芥，河豚和細菌（如大腸桿菌）等。通過各種基因組計畫，許多基因組已被測序。測序費用一直在降低，可能最終測序單個基因組只需要幾千美元。

不同基因組大小的比較

生物	基因組大小（鹼基對）
病毒,噬菌體Φ-X174;	5387-最早完成測序的基因組
病毒,噬菌體λ	5×104
細菌,大腸桿菌	4×106
變形蟲,無恆變形蟲（Amoebadubia）	67×1010 -2005年12月已知的最大基因組
植物，一種貝母（Fritillaryassyriaca	13×1010
真菌，釀酒酵母	2×107
線蟲,秀麗隱桿線蟲	8×107
昆蟲,黑腹果蠅	2×108
哺乳動物,人	3×109

註：一個人類細胞的DNA長度約為1.8米。

基因組特點

真核生物、原核生物和病毒的基因組有不同的特點。

真核生物基因組特點

1.基因組較大。真核生物的基因組由多條線形的染色體構成，每條染色體有一個線形的DNA分子，每個DNA分子有多個複製起點；
2.不存在操縱子結構。真核生物的同一個基因簇的基因，不會像原核生物的操縱子結構那樣，轉錄到同一個mRNA上；
3.存在大量的重複序列。真核生物的基因組裡存在大量重複序列，通過其重複程度可將其分成高度重複序列、中度重複序列、低度重複序列和單一序列；
4.有斷裂基因。大多數真核生物為蛋白質編碼的基因都含有“居間序列”，即不為多肽編碼，其轉錄產物在mRNA前體的加工過程中被切除的成分；
5.真核生物基因轉錄產物為單順反子；
6.功能相關基因構成各種基因家族。

原核生物基因組特點

1.基因組較小，通常只有一個環形或線形的DNA分子；
2.通常只有一個DNA複製起點；
3.非編碼區主要是調控序列；
4.存在可移動的DNA序列；
5.基因密度非常高，基因組中編碼區大於非編碼區；
6.結構基因沒有內含子，多為單拷貝，結構基因無重疊現象；
7.重複序列很少，重複片段為轉座子；
8.有編碼同工酶的等基因；
9.基因組的大部分序列是用來編碼蛋白質的，基因之間的間隔序列很短；
10.功能相關的序列常串連在一起，由共同的調控元件調控，並轉錄成同一mRNA分子，可指導多種蛋白質的合成，這種結構稱操縱子。

病毒基因組特點

1.不同病毒基因組大小相差較大；
2.不同病毒基因組可以是不同結構的核酸；
3.除逆轉錄病毒外，通常為單倍體基因組；
4.有的病毒基因組是連續的，有的病毒基因組分節段；
5.有的基因有內含子；
6.病毒基因組大部分為編碼序列；
7.基因重疊。

相關研究

2015年3月，中科院昆明動物所和深圳華大基因國家基因庫的研究人員成功破譯了高山倭蛙基因組，這是迄今為止破譯的全世界首個現代蛙類基因組，也是目前破譯的全世界第二個兩棲動物的基因組。此次研究為兩棲動物進化研究提供了新線索，相關研究成果在美國科學院院刊(PNAS)雜誌線上發表。