病因
目前認為可能與以下因素有關：食管的神經和肌肉變性，部分患者迷走神經食管支可見退行性變和纖維斷裂，亦有報導迷走神經背核和脊前神經元出現病變；精神因素，本病患者常常有精神創傷史，且常於情緒激動後發病；其他因素，黏膜刺激如胃食管反流、食管念珠菌病、冷食刺激等。
體徵
瀰漫性食管痙攣胸痛是最具有特徵性症狀之一，特別是在老年人，疼痛位於胸骨後並向背及肩胛骨區域放射，因而有時酷似心絞痛。疼痛可相當劇烈，有時需用麻醉藥才能使之緩解。疼痛不一定與吞咽動作有關，有時可為進食過熱或過冷液體所誘發。疼痛發作時，病人往往不願經口進食任何食品，包括治療藥物。咽下困難也常見，呈發作性，非進行性加重，不一定伴有胸痛。吞咽固體食物或液體食物均可感到困難，過冷或過熱飲食更易誘發。有時食團停留在食管的“痙攣”段，吐出後才能緩解。體重減輕和吸入性肺炎甚為罕見。瀰漫性食管痙攣的病因學正如食管其他一些運動失調一樣迄今尚未十分明了。瀰漫性食管痙攣可以並發於許多疾病：神經節變性(失弛緩症的早期)、黏膜刺激(如胃食管反流和食管念珠菌病)、賁門梗阻(如癌瘤)、神經肌肉病變(如糖尿病性神經病、肌萎縮側索硬化)。瀰漫性食管痙攣還可以是年老的一種表現(老年食管)。凡無上述疾病或情況可尋者，可稱之為特發性瀰漫性食管痙攣。
診斷檢查
診斷：病史中的胸痛和間歇性咽下困難是可疑線索。體格檢查無陽性發現。內鏡檢查主要是用來排除其他疾病。確診有賴X 線檢查和測壓檢查。
實驗室檢查：
1.測壓檢查 測壓檢查顯示食管體部同時發生非推動性、不協調的收縮及間歇性正常蠕動。這種不協調收縮所引起的平均壓力可以和正常蠕動波所引起者相似，但有時可顯著增高，收縮的持續時間也可異常延長。食管上1/3 的功能正常， LES(食管下括約肌)的壓力多正常，但有時也增高。
2.醋甲膽鹼試驗 常為陰性，但有時也可呈陽性，唯達不到失弛緩症時的水平。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 胸部平片無異常發現，食管X 線鋇劑檢查可見蠕動波僅達主動脈弓水平，食管下2/3 為一種異常強烈的、不協調的、非推進性收縮所取代，因而食管腔出現一系列同軸性狹窄，致使食管呈螺鏇狀或串珠狀。但病人症狀的嚴重程度與X 線異常的程度和範圍沒有平行關係，甚至病人毫無症狀，僅在檢查其他疾病時意外地被發現。
2.固體食團食管閃爍造影 Kjellen 等提出此法可用於食管測壓和X 線檢查正常的吞咽困難患者。病人仰臥在連有電腦的γ照相機下，給予過99m鎝酸鹽75MBq的固態膠塊4ml 和水15ml 同時一次咽下。用連線電腦的標繪儀記錄食團從環狀軟骨水平至胃的傳輸圖像。以一次檢查中出現食團卡住2 次，或其輸送時間長於9.7s 者作為異常。
生理
瀰漫性食管痙攣由於這種功能紊亂很少導致病人死亡，病理資料也很少。文獻中記載肉眼標本中主要的病理變化是食管的下2/3具有瀰漫性肌肉肥厚。與失弛緩症不同，神經節細胞的數目並不減少。文獻中尚無中樞神經系統檢查的報告，因此不了解本病是否有與失弛緩症相類似的迷走神經運動核細胞的變性。有一些學者認為本病的迷走神經食管支有損害，包括神經絲(neuralfilament)斷裂、膠原增加和線粒體斷裂等。這種損害比失弛緩症病人的損害更為彌散。
鑑別
瀰漫性食管痙攣應與賁門失弛緩症、瀰漫性食管痙攣、胃食管反流疾病及食管神經症相鑑別。鑑別主要依據食管測壓檢查。
1.瀰漫性食管痙攣胡桃夾食管與瀰漫性食管痙攣同屬於原發性食管運動障礙性疾病，並有報導認為本病是瀰漫性食管痙攣的先兆，鑑別有一定難度。Benjamin等(1979)研究發現本病高振幅收縮多在食管下段，同時伴有正常的原發性食管蠕動。瀰漫性食管痙攣與胡桃夾食管的主要鑑別點。
2.胃食管反流胃食管反流病人有時也可有食管動力異常，表現為假性胡桃夾食管樣表現。Achen等(1993)報導從402例非心源性胸痛病人中查出40例(10%)胡桃夾食管病人，胃鏡證實40例胡桃夾食管病人中有糜爛性食管炎1例(2.5%)；對其中20例進行24h食管pH監測，有13例(65%)有異常量的酸反流。測壓檢查12例(30%)胡桃夾食管病人的胃食管反流。對這12例病人進行大劑量雷尼替丁(ranitidine)或奧美拉唑(omeprazole)積極抗酸治療8周后，7例(64%)病人的胡桃夾食管診斷特徵消失，2例(33%)食管動力正常。故認為這些病人中所見食管動力異常歸因於胃食管反流。主張在用解痙劑治療非心源性胸痛之前，應首先排除胃食管反流病。
3.賁門失弛緩症亦可表現為咽下困難、胸骨後痛以及反食。食管鋇劑造影見食管極度擴張、延長和迂曲，擴張下段呈鳥嘴樣狹窄；食管測壓見食管下2/3段不出現蠕動波，高LES壓力伴鬆弛不良或完全失鬆弛表現。胡桃夾食管特點為食管具有高振幅，可達150～200mmHg，長時間(＞60s)的蠕動性收縮，但食管LES功能正常，進餐時可鬆弛。
治療
瀰漫性食管痙攣瀰漫性食管痙攣的治療首先是使病人充分了解這是一個良性病變，從而解除其思想顧慮。當緊張因素占優勢時，可以套用鎮靜藥，特別是在飯前套用，使病人的心情放鬆。進食時應細嚼慢咽。避免冷食和過於黏稠的食物。個別病人在就餐前套用硝酸甘油可使症狀得到滿意的控制。抗膽鹼能藥往往無效。在症狀嚴重而頑固，且有括約肌功能異常的病人，可以採用擴張療法擴張LES。整個食管遠端的縱行肌切開術可作為緩解症狀的最後手段，但罕有施行。對於並發於其他疾病的瀰漫性食管痙攣，尚應治療其原發病。
預防
預防：無症狀的瀰漫性食管痙攣無需特殊治療，有症狀的宜首先採用內科藥物治療，養成良好的飲食習慣，進食宜慢，避免寒冷及稠厚食物。
併發症
瀰漫性食管痙攣1.反食食管內滯留的大量食物和唾液反流至口中，但不呈酸性，部分可引起吸入性肺炎。
2.其他由於食管與心臟有共同的神經支配，所以食管運動失調可引起心臟的改變，除前述的心絞痛樣胸痛外，還可伴有心律失常，如竇性心動過緩或交界性心律等，甚至發生食管性暈厥，可能與迷走神經反射有關。
流行病學
尚缺乏確切的統計數字，本病多見於50 歲以上的人,但任何年齡的成年人均可發病。無明顯性別差異。
