戊二酸尿症

一名一歲多男嬰,頭圍比同年齡孩子大,一次高燒後,並發肺炎死亡,經醫師診斷髮現,原來男嬰罹患罕見的‘戊二酸尿症’;小兒科醫師表示,台灣沒有‘戊二酸尿症’的報告,因初期症狀不明顯,許多婦女產前檢查時不易發現,一旦發病後才治療,大多為時已晚。 台中榮總婦產部優生保健科主任林聖凱在今天婦產科醫學會中,發表一則罕見疾病;他說,20多年來,台中榮總共收過6至7例罹患‘戊二酸尿症’病童,不過都因發現太晚而早夭,目前尚有3名病童,其中兩名也因發現太晚,治療後情況還是不樂觀,另一名因在產檢時就發現並接受治療,病情稍獲得控制。 數月前,台中榮總接獲3名戊二酸尿症個案,其中一對是兄妹;林聖凱說,哥哥10月大時,突然一次高燒,導致四肢僵硬,呼吸困難,經醫院診斷證實罹患罕見戊二酸尿症,原來病童父母都是戊二酸尿症帶原者。

由來

一名一歲多男嬰,頭圍比同年齡孩子大,一次高燒後,並發肺炎死亡,經醫師診斷髮現,原來男嬰罹患罕見的‘戊二酸尿症’;小兒科醫師表示,台灣沒有‘戊二酸尿症’的報告,因初期症狀不明顯,許多婦女產前檢查時不易發現,一旦發病後才治療,大多為時已晚。

病歷

台中榮總婦產部優生保健科主任林聖凱在今天婦產科醫學會中,發表一則罕見疾病;他說,20多年來,台中榮總共收過6至7例罹患‘戊二酸尿症’病童,不過都因發現太晚而早夭,目前尚有3名病童,其中兩名也因發現太晚,治療後情況還是不樂觀,另一名因在產檢時就發現並接受治療,病情稍獲得控制。 林聖凱說,依據國外報告,戊二酸尿症罹患率為1/30000至1/70000,台灣至今沒有統計,台中榮總雖然數十年來,曾治療約6至7例個案,不過都因治療過晚而夭折,平均存活年齡不到2歲。

發展

數月前,台中榮總接獲3名戊二酸尿症個案,其中一對是兄妹;林聖凱說,哥哥10月大時,突然一次高燒,導致四肢僵硬,呼吸困難,經醫院診斷證實罹患罕見戊二酸尿症,原來病童父母都是戊二酸尿症帶原者。 他說,男嬰父母的IVS10基因突變,導致GCDH酵素缺陷,使戊二酸代謝異常,有了大兒子的經驗,母親懷第二胎時,雖然經基因診斷,胎兒也遺傳戊二酸尿症,不過父母堅持要把孩子生下,因此胎兒一出生,醫師即以藥物阻斷體內NMDA受體,減少戊二酸囤積,並讓嬰兒食用特殊奶粉。 他表示,目前罹患戊二酸尿症者都來不及長大,嬰幼兒時期還可服用特殊奶粉,若病童幸運存活下來,醫屆必須快想法子因應。 林聖凱指出,戊二酸尿症屬自體隱性遺傳疾病,若第一胎胎兒罹患此症,第二胎罹患機率為20%,此症的胎兒,多半症狀不明顯,因蜘蛛膜腔空間變大,頭圍比同周期的胎兒大一點,而前腦及後腦又有萎縮現象。 通常胎兒時不易被篩檢出來,都是在出生後一次高燒而爆發,罹患戊二酸尿症的病童,神經發育慢,常因代謝異常、呼吸困難而死亡,就算存活下來,智商也比同年齡的孩子差。 林聖凱強調,孕婦若超音波發現,胎兒有大頭症、小腦或腦部萎縮,又查不出病因,最好立即接受戊二酸尿症篩檢。 崴達健康網

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