甲基戊烯二酸單醯
3-甲基戊烯二酸尿症臨床表現無特異性。尿有機酸定量分析發現大量3-甲基戊烯二酸可作出診斷。此外可有3-羥基異戊酸、很少量3-甲基異戊酸和正常排出的3-羥-3-甲基戊二酸。
甲基戊烯二酸單醯相關資料
目前僅報導來自兩個家庭的3例因3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶缺乏引起的3-甲基戊烯二酸尿症。病人主要異常尿排泄產物為3-甲基戊烯二酸，約500～1000mmol/mole肌酐，3-羥基異戊酸排出量亦增加，約為150～250mmol/mole肌酐，另有很少量3-甲基異戊酸排出。此三種異常代謝產物平行改變，高蛋白質飲食或空腹時排泄量加倍，低蛋白飲食時排泄量減半，套用100mg/kg亮氨酸刺激時排泄量3倍增加。患者成纖維細胞和成淋巴細胞中3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶不同程度降低。由於3例病人均為男性，提示可能為X-性聯隱性遺傳疾病，但不能排除為常染色體隱性遺傳。
另有兩種類型的3-甲基戊烯二酸尿症，其3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶活性正常。一類為X-性聯隱性遺傳性心肌病伴中性粒細胞減少、生長落後和3-甲基戊烯二酸尿症，已報導20餘例。其尿3-甲基戊烯二酸和3-甲基異戊酸排出量明顯增加。多數病人有2-乙基-3-羥基丙酸排泄中量增高，但無3-羥基異戊酸排出量增加。其酶缺陷尚不清楚。尿3-甲基戊烯二酸和3-甲基異戊酸排出量不受飲食蛋白改變或亮氨酸刺激影響，提示這些有機酸並非來源於亮氨酸。有人認為其3-甲基戊烯二酸可能來源於膽固醇生物合成障礙後的中間代謝產物。另一類為所謂"非特異性"3-甲基戊烯二酸尿症，已報導15例病人，臨床特徵包括新生兒高氨血症、嚴重精神運動性發育遲緩、小頭畸形、強直陣攣、肌張力低下或增高。其代謝缺陷可能與線粒體能量代謝障礙有關。此症屬常染色體隱性遺傳。尚無有效治療方法。
【臨床表現】迄今僅報導來至兩個家庭中的3例病人。其中兄弟二人僅以語言發育遲緩為症狀，分別在5歲和7歲時診斷。一人曾在1歲時昏迷一天，兩歲時有輕度精神運動發育延緩。空腹18小時後僅有一人出現低血糖和代償性代謝性酸中毒。另一男性病例在生後4月時診斷，表現為支氣管炎、輕度高氯性酸中毒和胃食道返流。
【診斷】臨床表現無特異性。尿有機酸定量分析發現大量3-甲基戊烯二酸可作出診斷。此外可有3-羥基異戊酸、很少量3-甲基異戊酸和正常排出的3-羥-3-甲基戊二酸。3-甲基戊烯二酸尿症病人但無3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶缺乏者，尿中3-甲基戊烯二酸和3-甲基戊二酸排出量增加，但無3-羥基異戊酸排出增加。準確鑑別診斷這些病人需測定白細胞或培養成纖維細胞中3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶活性，但酶活性測定亦不能肯定檢出雜合子。套用氣相色譜一質譜聯用技術測定羊水中3-羥基異戊酸和3-甲基戊烯二酸可進行產前診斷。正常羊水細胞中可測出3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A水化酶活性，故應可利用測定此酶活性進行產前診斷。
甲基戊烯二酸單醯參考資料
http://disease.39.net/ek/sjjrjb/088/24/623447.html
