戊二酸尿症
一名一歲多男嬰，頭圍比同年齡孩子大，一次高燒後，並發肺炎死亡，經醫師診斷髮現，原來男嬰罹患罕見的‘戊二酸尿症’；小兒科醫師表示，台灣沒有‘戊二酸尿症’的報告，因初期症狀不明顯，許多婦女產前檢查時不易發現，一旦發病後才治療，大多為時已晚。台中榮總婦產部優生保健科主任林聖凱在今天婦產科醫學會中，發表一則罕見疾病；他說，20多年來，台中榮總共收過6至7例罹患‘戊二酸尿症’病童，不過都因發現太晚而早夭，目前尚有3名病童，其中兩名也因發現太晚，治療後情況還是不樂觀，另一名因在產檢時就發現並接受治療，病情稍獲得控制。林聖凱說，依據國外報告，戊二酸尿症罹患率為1/30000至1/70000，台灣至今沒有統計，台中榮總雖然數十年來，曾治療約6至7例個案，不過都因治療過晚而夭折，平均存活年齡不到2歲。數月前，台中榮總接獲3名戊二酸尿症個案，其中一對是兄妹；林聖凱說，哥哥10月大時，突然一次高燒，導致四肢僵硬，呼吸困難，經醫院診斷證實罹患罕見戊二酸尿症，原來病童父母都是戊二酸尿症帶原者。他說，男嬰父母的IVS10基因突變，導致GCDH酵素缺陷，使戊二酸代謝異常，有了大兒子的經驗，母親懷第二胎時，雖然經基因診斷，胎兒也遺傳戊二酸尿症，不過父母堅持要把孩子生下，因此胎兒一出生，醫師即以藥物阻斷體內NMDA受體，減少戊二酸囤積，並讓嬰兒食用特殊奶粉。他表示，目前罹患戊二酸尿症者都來不及長大，嬰幼兒時期還可服用特殊奶粉，若病童幸運存活下來，醫屆必須快想法子因應。林聖凱指出，戊二酸尿症屬自體隱性遺傳疾病，若第一胎胎兒罹患此症，第二胎罹患機率為20%，此症的胎兒，多半症狀不明顯，因蜘蛛膜腔空間變大，頭圍比同周期的胎兒大一點，而前腦及後腦又有萎縮現象。通常胎兒時不易被篩檢出來，都是在出生後一次高燒而爆發，罹患戊二酸尿症的病童，神經發育慢，常因代謝異常、呼吸困難而死亡，就算存活下來，智商也比同年齡的孩子差。林聖凱強調，孕婦若超音波發現，胎兒有大頭症、小腦或腦部萎縮，又查不出病因，最好立即接受戊二酸尿症篩檢
