疾病簡介
感音神經性聾（sensorineural hearing loss）：指耳蝸螺鏇器病變不能將聲波變為神經興奮或神經及其中樞途徑發生障礙不能將神經興奮傳入；或大腦皮質中樞病變不能分辯語言，由於初步的聽力學檢查不能將感應性聾、神經性聾和中樞性聾區分開來，因此統稱感音神經性聾。如老年性聾、梅尼埃病、耳藥物中毒聾、迷路炎、噪聲損傷、聽神經瘤等。隨著臨床聽力學技術的發展，進一步的聽力學檢查配合CT、MRI等影像學檢查可以幫助區分感音性聾、神經性聾和中樞性聾，例如耳聲發射、耳蝸電圖、聽性腦幹反應、中潛伏期電位、40Hz事件相關電位等。疾病分類
先天性感音神經性聾
常由於內耳聽神經發育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性藥物引起，或分娩時受傷等。先天性內耳畸形導致的耳聾為感音神經性耳聾。Jackler在1987年根據內耳X線體層攝影和胚胎髮生學將內耳畸形分為5類。迷路缺失：即Michel畸形，無耳蝸及前庭；共同腔畸形：耳蝸與前庭融合為單腔，無內部結構分化；耳蝸未發育：耳蝸缺失，前庭常伴畸形，也可正常；耳蝸發育不全：耳蝸短小；不完全分隔型：即Mondini畸形，鼓階間隔發育不全。此外大前庭導水管綜合症也是常見的導致感音神經性耳聾的先天性內耳畸形。
感音神經性耳聾中的先天性耳聾還可以包括非遺傳性和遺傳性。非遺傳性耳聾的原因包括妊娠期受病毒感染或服用耳毒性藥物引起，或分娩時受傷等。根據致病原因，耳聾可分為遺傳性和非遺傳性，前者是因為遺傳物質發生改變而引起的，後者則是環境因素(如感染、藥物中毒等)所導致的，一般認為兩者各占50%，其中，70%的遺傳性患者除耳聾外不伴有其他症狀，稱為非綜合徵性耳聾。遺傳性(綜合徵和非綜合徵性)包括常染色體陰性、常染色體顯性、X一連鎖、Y一連鎖、線粒體(母系)遺傳、染色體，如 Down syndrome，Turner’s syndrome。非遺傳性(環境因素)包括孕期或出生後套用耳毒性藥物，如氨基糖試類抗生素、抗瘧藥、利尿劑等；宮內感染，如CMV，單純疤疹，弓形體，風疹，梅毒；出生後的細菌感染，如細菌性腦膜炎;和病毒感染，如麻疹、腮腺炎等；早產、低出生體重、新生兒缺氧、產傷、嚴重新生兒黃疽；此外非遺傳性還包括噪聲暴露、頭部外傷、放射線照射等。
目前，已知有很多基因都與非綜合徵性耳聾有關，其中的一個或幾個基因存在突變，或一個基因中的不同位點存在突變，都會引起耳聾。但在不同種族，甚至同一種族不同地區的人群中，耳聾基因及其突變位點不盡相同。我國的相關研究顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因(A1555G和C1494T突變)是導致中國大部分遺傳性耳聾發生的三個最為常見的基因，對這少數幾個基因進行遺傳學檢測可以明確耳聾人群中40%的遺傳學病因，結合家族史分析和查體可以診斷95%以上的遺傳性耳聾。
後天性感音神經性聾
（1）傳染病源性聾：各種急性傳染病、細菌性或病毒性感染，如流行性乙型腦炎、流行性腮腺炎、化膿性腦膜炎、麻疹、猩紅熱、流行性感冒、耳帶狀皰疹、傷寒等均可損傷內耳而引起輕重不同的感音神經性聾。（2）藥物中毒性聾：多見於氨基糖甙類抗生素，如慶大黴素、卡那黴素、多粘菌素、雙氫鏈黴素、新黴素等，其他藥物如奎寧、水楊酸、順氯氨鉑等都可導致感音神經性聾，耳藥物中毒與機體的易感性有密切關係。藥物中毒性聾為雙側性，多伴有耳鳴，前庭功能也可損害。中耳長期滴用此類藥物亦可通過蝸窗膜滲入內耳，應予注意。
（3）老年性聾：多因血管硬化、骨質增生，使供血不足，發生退行病變，導致聽力減退。
（4）外傷性聾：顱腦外傷及顳骨骨折損傷內耳結構，導致內耳出血，或因強烈震盪引起內耳損傷，均可導致感音神經性聾，有時伴耳鳴、眩暈。輕者可以恢復。耳部手術誤傷內耳結構也可導致耳聾。
（5）突發性聾：是一種突然發生而原因不明的感音神經性聾。目前多認為急性血管阻塞和病毒感染是引起本病的常見原因。
（6）爆震性聾：系由於突然發生的強大壓力波和強脈衝噪聲引起的聽器急性損傷。鼓膜和耳蝸是聽器最易受損傷的部位。當人員暴露於90dB（A）以上噪聲，即可發生耳蝸損傷，若強度超過120dB以上，則可引起永久性聾。
（7）噪聲性聾：是由於長期遭受85dB(A)以上噪聲刺激所引起的一種緩慢進行的感音神經性聾。主要表現為耳鳴、耳聾，純音測聽表現為4000Hz谷形切跡或高頻衰減型。
（8）聽神經病：聽神經病是一種臨床表現較為特殊的疾病,主要的聽力學特徵包括聽性腦幹反應缺失或嚴重異常,耳聲發射正常,鐙骨肌反射消失或閾值升高,純音聽力圖多以低頻聽閾損失為主。患者的主要主訴是言語解析度差而無法與人正常交流。聽神經病與一般的感音神經性聾的顯著差異,正引起越來越多的關注。但是對於此病的病因、發病機制及疾病的轉歸仍不明確。國內外許多學者根據其主要病損部位提出了不同命名,如“中樞性低頻聽力減退”、“聽覺同步不良”、“Ⅰ型傳入神經元病”等,而Starr等則將主訴聽力下降、言語識別率差、純音測聽以低頻為主的、輕到中度的感音神經性聾、言語識別能力與純音聽力不成比例地嚴重下降、ABR缺失或閾值明顯高於純音聽閾、OAE正常、影像學檢查無異常的一組症候群命名為聽神經病,目前多為臨床醫師所採用。
（9）自身免疫性感音神經性聾
自身免疫性感音神經性聾是由於自身免疫障礙致使內耳組織受損而引起的感音神經性的聽力損失，這種聽力損失可是進行性和波動性，可累及單耳或雙耳，如為雙耳其聽力損失大多不對稱。臨床上自身免疫性感音神經性聾病人聽力圖可有多種，如低頻型、高頻型、平坦型及鍾型等，但是以低頻型為最多。可能與內耳的這種免疫反應性損傷最先於蝸尖、耳蝸中部開始有關係， 表現典型蝸性聾特徵， 這也是臨床聽力學一特點。
（10）梅尼埃病（Ménière disease）
梅尼埃病是一種原因不明的以膜迷路積水為主要病理特徵的內耳病。其病程多變，發作性眩暈、波動性耳聾和耳鳴為其主要症狀。文獻報導梅尼埃病發病率差異較大，約為7.5/10 萬～157/10萬。多發於青壯年，發病高峰為40～60歲。男女發病率約 1 ～ 1.3 ∶ 1。一般單耳發病，隨著病程延長可出現雙耳受累。1861年法國學者Ménière通過屍體解剖首先發現迷路疾病可導致眩暈、耳鳴和聽力減退，但Ménière報導的病例實際上是死於白血病內耳出血，而非現在所稱的膜迷路積水。梅尼埃病的病因不明，可能與先天性內耳異常、植物神經功能紊亂、病毒感染、變應性、內分泌紊亂、鹽和水代謝失調等有關。目前普遍認為內淋巴回流受阻或吸收障礙是主要的致病原因，如內淋巴管狹窄或堵塞；植物神經功能紊亂可致內耳小血管痙攣，導致迷路微循環障礙，組織缺氧，內淋巴生化特性改變，滲透壓增加而引起膜迷路積水。本病的病理變化為膜迷路積水，主要累及蝸管及球囊。壓迫刺激耳蝸產生耳鳴、耳聾等耳蝸症狀，壓迫刺激前庭終末器而產生眩暈等前庭症狀。
典型症狀是發作性眩暈、波動性耳聾、耳鳴。
（一）眩暈（vertigo）：特點是突然發作，劇烈眩暈，呈鏇轉性，即感到自身或周圍物體鏇轉，頭稍動即覺眩暈加重。同時伴有噁心、嘔吐、面色蒼白等植物神經功能紊亂症狀。數小時或數天后眩暈減輕而漸消失。間歇期可數周、數月或數年，一般在間歇期內症狀完全消失。
（二）耳鳴(tinnitus)：絕大多數病例在眩暈前已有耳鳴，但往往未被注意。耳鳴多為低頻音，輕重不一。一般在眩暈發作時耳鳴加劇。
（三）耳聾（deafness）：早期常不自覺，一般在發作期可感聽力減退，多為一側性。病人雖有耳聾但對高頻音又覺刺耳，甚至聽到巨大聲音即感十分刺耳，此現象稱重振。在間歇期內聽力常恢復，但當再次發作聽力又下降，即出現一種特有的聽力波動現象。晚期，聽力可呈感音神經性聾。
（四）其他：眩暈發作時或有患側耳脹滿感或頭部沉重、壓迫感。
診斷
對耳聾、特別是感音神經性耳聾的診斷技術的發展出現了一門年輕的學科：臨床聽力學，它是第二次世界大戰後發展起來的一門年輕學科,在歐美國家及近些年來的我國臨床聽力學已經發展成為一門獨立的、內涵廣泛的套用性學科。涉及多個學科。對於感音神經性耳聾，重點在於預防和早期發現和治療。例如目前在我國開展的耳聾基因診斷和新生兒聽力篩查工作，極大地改善了感音神經性耳聾的發病狀況。新生兒聽力篩查的開展和普及極大地改善了耳聾，特別是感音神經性耳聾的早期診斷，為耳聾患者的早期干預和治療提供了可能性。
早在20世紀60年代,聽力學家就指出了早期確認聽力損失的重要性,並提倡開展小兒聽力篩查工作。聽力損失的早期發現為早期診斷和康復奠定了基礎。伴隨著科技的進步,1993年,美國國立衛生研究院(NIH)發表聲明,提出所有嬰兒在其出生後3個月內都要進行聽力篩查,即新生兒聽力普遍篩查(universal newborn hearing screening, UNHS),並推薦將耳聲發射(otoacoustic emissions, OAE)和自動ABR(automated auditory brainstem response, AABR)作為篩查方法,這是新生兒聽力篩查由高危因素登記向普遍篩查模式轉變的一個重要里程碑。1995年,48屆WHO世界衛生大會通過全球防聾決議,提倡制訂包括新生兒聽力檢測在內的國家防聾計畫。1998年5月,歐洲聯盟在米蘭召開新生兒聽力篩查會議。此後,新生兒聽力篩查工作在歐美、日本等國得到廣泛開展。據有關統計資料表明,目前美國85%以上的州都有立法進行新生兒聽力普遍篩查。目前我國大部分地區都實現了新生兒聽力篩查的普及。
感音神經性耳聾的診斷首先應仔細詢問病史；檢查外耳道及鼓膜；進行音叉檢查及純音聽閾測聽，以查明耳聾的性質及程度。對兒童及不合作的成人，還可進行客觀測聽，如聲阻抗測聽、聽性腦幹反應測聽及耳蝸電圖等。面對聽力障礙患者，需要為他們進行聽力學檢測。聽力檢測包括主觀聽力檢測和客觀聽力檢測。
主觀聽力檢測技術主要包括用於成人的純音聽閾測試和言語測試,用於兒童的小兒行為測試和兒童言語測試。可以通過患者的主觀反應測試聽覺敏感度以及對日常生活交流能力的評價。客觀檢測技術主要包括聲導抗測試、聽性腦幹反應(auditory brainstem response.)和耳聲發射(otoacoustic emissions,OAE)測試，40Hz事件相關電位等。聽覺穩態誘發電位(auditory steady-state responses, ASSR)具有快速、無創、頻率特異性好、與行為聽閾相關性好、測試方法客觀,結果判定客觀的特點。在調製頻率>60 Hz時,不受醒覺狀態影響,是兒童特別是嬰幼兒理想的聽力損失定量診斷方法。
影像學的發展也有助於感音神經性耳聾的診斷。近年有關聽覺與影像的研究熱點主要集中於功能成像技術,它所具有的反映生命體徵活動的特點是有別於結構成像的關鍵,主要包括功能磁共振成像技術和正電子發射斷層成像技術。功能磁共振成像( functional magnetic resonance imaging ,fMRI)技術可以觀察清醒狀態下人腦的活動,能直觀反映事件相關(case - related)腦功能變化,具有較高的空間解析度,無輻射損害,可用於成人和兒童的感音神經性聾患者。近年,Silent fMRI技術已成為研究聽覺傳導通路功能的首選和主要手段,並期望為臨床診斷、治療及評估預後提供新的思路。正電子發射斷層成像技術(PET)可以更早期、準確、定量、客觀地從基因、分子、整體水平探測人體功能情況及診斷疾病。
預防及治療
對於感音神經性耳聾，重點在於預防和早期發現和治療。例如目前在我國開展的耳聾基因診斷和新生兒聽力篩查工作，極大地改善了感音神經性耳聾的發病狀況。1.積極防治因急性傳染病所引起的耳聾，做好傳染病的預防、隔離和治療工作，增強機體（尤其是兒童）的抵抗力。
2.對耳毒性藥物的使用，要嚴格掌握適應症，如有中毒現象應立即停藥，並用維生素和擴張血管的藥物。
3.根據不同的原因和病理變化的不同階段可採取不同藥物綜合治療，如增進神經營養和改善耳蝸微循環的藥物、各種血管擴張劑、促進代謝的生物製品等。
隨著電子技術、計算機技術、生物材料科學以及生物醫學工程技術的發展，從上世紀末開始，人工耳蝸（Cochlear implant）、振動聲橋（vibrant sound bridge）以及骨錨式助聽器（bone anchor hearing aid, BAHA）在國外進入臨床套用。人工耳蝸植入適用於重度到極重度感音神經性耳聾患者；人工耳蝸是目前唯一能使全聾病人恢復聽力的醫學裝置。振動聲橋和骨錨式助聽器適用於中重度感音神經性耳聾、傳導性耳聾以及混合性耳聾的患者。上述3類植入式聽覺裝置幾乎覆蓋了各類、不同程度的聽力損失患者的聽力恢復治療，使不同程度的耳聾患者、甚至全聾患者恢復到接近正常的聽力，使全聾患者能夠進入正常學校，甚至使用電話交流。由於植入聽覺裝置的使用，使耳聾患者回歸主流社會，耳聾作為5大殘疾之首，正在並且終將由於植入式聽覺裝置的套用獲得滿意的療效。
