發病機制
體液免疫正常或增強，IgM、IgA及IgG多增高。在急性期肉芽腫周圍和內部主要為T輔助淋巴細胞浸潤，病灶消退後，T淋巴細胞減少，但存留的淋巴細胞主要是T抑制細胞。
病理特徵是沒有乾酪壞死的慢性肉芽腫炎症。
小兒結節病疾病症狀
症狀輕重懸殊，主要取決於受累的器官。起病緩慢，可有咳嗽、疲倦、體重減輕，骨與關節疼痛等症狀。多由於發現淋巴結腫大、腮腺腫大、皮疹或虹膜炎，葡萄膜炎而就診。根據受累的器官可見下列症狀：
肺部浸潤：兒童期發病主要侵犯肺臟。起病時症狀多不明顯，可出現咳嗽，多在X線檢查時發現病灶。肺門和氣管周圍淋巴結腫大，肺野可見粟粒樣結節或網點狀陰影，有時與粟粒結核很難鑑別。肉芽腫滿布於肺泡內時可呈絮狀陰影。偶有胸痛。肺門淋巴結腫大嚴重時出現氣促，肺內病變嚴重者可出現肺大皰，氣胸和支氣管擴張。以上病變可以自然吸收，部分可發展成纖維化。個別病例由於肺組織廣泛破壞，引起肺功能不全和心力衰竭。
淋巴結腫大：除縱隔淋巴結腫大外，可有全身淺表淋巴結腫大，無壓痛，不粘連。肝脾多增大，腮腺腫大是比較突出的症狀。
皮疹：約有1/3以上的病人有特殊的皮膚改變，多見於4歲以下兒童，一般多為重症。可見各種肉瘤樣肉芽腫，多見於面部，小兒有這類皮疹的預後不良。皮疹可以是蠟黃色的粟粒結節或較大的丘疹，有的可呈苔蘚狀，凸起或平的光滑的紫紅色斑疹或丘疹，直徑可達1cm以上。結節樣紅斑也很常見，尤其多見於女孩，常為此病的早期症狀。皮疹可出現瘙癢。
眼症狀：眼部病變可造成嚴重的視力障礙。角膜炎、虹膜炎、虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎（眼色素層炎）和青光眼比較多見。偶出現視網膜炎或視網膜出血。淚腺偶被侵犯，可有多淚等症狀。最終可致葡萄膜纖維化而致視力障礙。
唾液腺腫大：該病的一個特異性症狀是腮腺和其他唾液腺的無痛性腫大，同時合併葡萄膜炎、面神經麻痹和發熱，有“葡萄膜腮腺熱”之稱。
骨骼及關節病變：骨骼變化較多見於手足，但非常見症狀，有輕度疼痛和運動受限，X線片呈多發性囊狀改變，關節滑膜增厚，腱鞘受累，但無骨質疏鬆改變，與類風濕關節炎不同。1歲以下嬰兒極少發病，但其主要症狀為關節炎、皮疹和眼部症狀，很像類風濕性關節炎。
其他症狀：如侵犯心肌或心包，可出現相應的症狀。除肺源性心臟病外，常見心律失常。如侵犯肌肉，可出現肌萎縮或假性肥大。偶見神經症狀出現顏面麻痹。亦可涉及內分泌腺體，如侵犯垂體可出現尿崩症；侵犯腎上腺皮質可出現阿迪森（Addison）綜合徵等。兒童時期的結節病很少出現腎臟病變，僅偶見蛋白尿、膿尿、血尿或間斷出現糖尿和顆粒管型。部分病兒出現高鈣血症，其嚴重程度及持續時間與腎功能似有一定關係。有腎功能衰竭的多合併高鈣血症。少數病兒有鼻塞、嘶啞、耳聾及夜尿。
根據多臟器浸潤的臨床症狀和X線檢查，若有肺部症狀和皮疹、眼色素膜炎或關節炎則應高度懷疑該病，對可疑病例應做淋巴結、皮疹等活檢。若見到非乾酪樣肉芽腫多可確診。若肺部症狀為主應做開胸肺活檢或經氣管肺活檢，支氣管肺泡灌洗，即使肺部病變不嚴重，灌洗液中可見大量的淋巴細胞，主要是T淋巴細胞。近年來做肺部掃描可發現胸部病變。
相關檢查
實驗室所見多為非特異性。可見高蛋白血症，白蛋白與球蛋白比值降低，血沉增快，周圍血嗜酸細胞增高，尿鈣增多，偶見血鈣增高。血漿血管緊張素轉化酶（ACE）濃度增高等。
約40%～60%的患兒X線可見肺門淋巴結腫大，或合併肺紋理增多。胸部TV可見到一般X線不能發現的肺門淋巴結腫大。
疾病治療
尚無特效療法。主要是對症和支持治療。腎上腺皮質激素可使症狀減輕，尤其對於控制眼部症狀、肺部症狀和降低血鈣起到較好的作用。服用潑尼松(強地松)40mg/m2或甲潑尼龍(強地松龍)1mg/kg，分3次口服，用藥後皮疹消失較快，血鈣明顯下降，腎功能逐漸恢復，尿鈣消失。對於腫大的淋巴結、肝、脾和關節腫痛亦可起到減輕和緩解的作用。
治療過程中應觀察呼吸功能和血沉等的變化，以判斷療效。緩解後逐漸減量，用最小有效量1次/d，口服，共維持半年左右。
病程多遷延，預後難以預測，即使服用腎上腺皮質激素也可見緩解與復發交替出現的現象，經數月或數年後可自然緩解或完全恢復。也有反覆發作，病情逐漸進展而發生肺纖維化，有眼部症狀的可發展為葡萄膜纖維化，甚至失明。個別病人可發生腎鈣質沉著症。
疾病預後
輕症可恢復正常，重症造成多器官功能嚴重受損，影響預後。
併發症
肺內病變嚴重者可出現肺大皰，氣胸和支氣管擴張，可發展成纖維化，引起肺功能不全和心力衰竭。眼部病變可造成嚴重的視力障礙。可並發尿崩症，出現阿迪森（Addison）綜合徵，偶見蛋白尿、膿尿、血尿，高鈣血症，腎功能衰竭等。
