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中文名：小兒海藍組織細胞增生症外文名：seabluehistiocytesyndrome
別名：小兒海藍組織細胞綜合徵
部位：胸部，腹部，皮膚
科室：血液科，肝膽外科，兒科
症狀：肝腫大脾腫大紫癜
發病原因
該病是常染色體隱性遺傳性疾病，該病徵病因未明。海藍組織細胞增生症又名海藍組織細胞綜合徵。沒有地區或種族特異性，也沒有年齡特異性，從嬰兒到老年均可發病。1947年moeschlin首先發現組織細胞中海藍色或深藍色的粗大顆粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出本病徵的名稱。Blankenship等曾報導有一家3人均患本病，故提示常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上可分為原發性和繼發性兩類，繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜、慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血症、多發性骨髓瘤等。其特點為肝脾腫大，血小板減少伴輕度紫癜，骨髓塗片出現大量海藍組織細胞。發病機制
常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等症狀，可能是由於酶系統的輕度異常或正常酶系統負荷過甚，導致體內黏多糖代謝異常造成堆積。基本症狀
起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發病。40歲以下發病的多見。該病徵臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內蓄積引起進行性肝功能衰竭，偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素，皮疹，眼底斑點區有白色環。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節病。若病人出現上面臨床症狀，確診需檢查是否有海藍組織細胞的存在。骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病徵的重要依據，在確定海藍組織細胞綜合徵後，尚須進一步尋找原因，在排除為繼發性之後，才能確診為原發性海藍組織細胞綜合徵。相關檢查
血液檢查：因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血，白細胞減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細胞計數減少。血清酸性磷酸酶增高。尿液檢查：尿黏多糖排出量增高。
骨髓檢查：經組織化學染色後，可見骨髓中有大量海藍組織細胞，紅、粒、巨核系增生正常，有海藍組織細胞（Ⅰ型）和泡沫細胞（Ⅱ型）。海藍細胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質凝集，可見核仁，胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應，漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
病理檢查：對肝與脾的提出物分析，結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。B超可見肝、脾腫大，肝硬化表現。X線胸片見肺部浸潤影。腦電圖檢查可發現異常腦波。
治療預後
治療原發性病者：醫學手段尚無特效療法。對於出現有脾腫大，脾亢者可行脾切除術，術後能改善病人的症狀，但需考慮脾切手術後對病患的影響，特別對於兒童和青少年。
繼發性病者：針對原發疾患對症治療。合併感染、出血、肝功能損害時可對症處理。
預後
病情輕者，症狀較輕，多可長期存活或工作。年齡小或病情重者預後差，少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦，往往因肝功能衰竭、肺部病變或胃腸道大出血死亡。
