遺傳學的奠基人孟德爾(如圖)，從生物的性狀出發，最先揭示出了遺傳的兩個基本規律——基因的分離定律和基因的自由組合定律。在孟德爾之後，美國的遺傳學家摩爾根及其合作者，又通過果蠅的雜交試驗，揭示出了遺傳的另一個基本規律——基因的連鎖和交換定律。一、基因的分離定律
孟德爾的豌豆雜交試驗孟德爾從青年時代就致力於動植物雜交試驗的研究，並且取得了重大成果。
孟德爾(1822—1884)，奧國人。從小喜愛自然科學，由於家境困難，21歲時入修道院做修道士。1851年，孟德爾到維也納的大學進修自然科學和數學。這些課程的學習。對他後來的研究工作起了重要作用。三年後，他回到修道院。當時科學界開展的對多種動植物雜交試驗的研究，引起了他極大的興趣，於是，他利用修道院的一小塊園地，種植了豌豆、山柳菊、紫茉莉、楊莓、玉米等許多植物。並且進行了多種植物的雜交試驗，其中成績最突出的是豌豆的雜交試驗。他經過連續八年的潛心研究，於1865年，在當地的自然科學研究學會上宣讀了《植物雜交試驗》論文，提出了分離定律和自由組合定律。然而，當時人們對於孟德爾的研究成果和這篇具有劃時代意義的論文，並沒有給予應有的注意。直到1900年，三位植物學家分別用不同的植物證實了孟德爾的發現後，這些成果才受到科學界的重視和公認。從此，遺傳學作為一門科學誕生了，並且得到了很快的發展。
孟德爾在雜交試驗中主要是以豌豆作為試驗材料的，這是因為豌豆是自花傳粉植物，而且是閉花受粉，也就是豌豆花在還未開花時已經完成了受粉。所以豌豆在自然狀態下，能避免外來花粉粒的干擾而保持純種。因此，用豌豆做人工雜交試驗結果既可靠又容易分析。
孟德爾選用豌豆作試驗材料的另一個原因，是因為他在栽培中發現，豌豆的一些品種之間具有易於區分的性狀。例如，豌豆中有高莖的(高度1.5m～2.0m)，也有矮莖的(高度0.3m左右)；有結圓粒種子的，也有結皺粒種子的。像這樣，一種生物的同一種性狀的不同表現類型，叫做相對性狀。孟德爾還發現，豌豆的這些性狀能夠穩定地遺傳給後代。用這些易於區分的、穩定的性狀迸行豌豆品種間的雜交，試驗結果很容易觀察和分析。孟德爾經過仔細的觀察，選擇了豌豆的七對相對性狀做雜交試驗。
孟德爾注意到了不同品種的豌豆之間同時具有多對相對性狀，但是為了便於分析，開始時他只是分別對每一對相對性狀進行研究。
一對相對性狀的遺傳試驗
孟德爾用純種高莖豌豆與純種矮莖豌豆作親本(用P表示)進行雜交，不論用高莖豌豆作母本(正交)，還是作父本(反交)，雜交後產生的第一代(簡稱子一代，用F1表示)總是高莖的。為什麼子一代沒有出現矮莖植株？如果讓子一代高莖植株自交，後代又會出現什麼現象呢？這些問題引起了孟德爾的極大興趣，他又用子一代植株進行自交。看到在第二代(簡稱子二代，用F2表示)植株中，除了有高莖的，還有矮莖的。上述試驗結果引起了孟德爾思考，他認為矮莖性狀在子一代中並沒有消失，只是隱而未現。於是，孟德爾把在雜種子一代中顯現出來的性狀，叫做顯性性狀，如高莖；把未顯現出來的性狀，叫做隱性性狀，如矮莖。孟德爾對這個試驗結果，並沒有隻停留在對後代遺傳表現的觀察上，而是進一步對其遺傳性狀進行了統計學分析。他發現，在所得到的1064個子二代植株的豌豆中，787株是高莖，277株是矮莖，高莖與矮莖的數量比接近於3：1。這種在雜種後代中，同時顯現出顯性性狀和隱性性狀的現象，在遺傳學上叫做性狀分離。
孟德爾又做了其他六對相對性狀的雜交試驗，觀察了數千株豌豆的雜交情況，並且對每一對相對性狀的試驗結果都進行了統計學分析，最後都得到了與上述試驗相同的結果：子一代只表現出顯性性狀；子二代出現了性狀分離現象，並且顯性性狀與隱性性狀的數量比接近於3：1。
對分離現象的解釋
在上述豌豆的雜交試驗中，為什麼子一代只出現顯性性狀，子二代卻出現了性狀分離現象？分離比為什麼又都接近於3∶1呢？
孟德爾認為，生物體的性狀都是由遺傳因子(後來改稱為基因)控制的。控制顯性性狀(如高莖)的基因是顯性基因，用大寫英文字母(如D)來表示；控制隱性性狀(如矮莖)的基因是隱性基因，用小寫英文字母(如d)來表示。在生物的體細胞中，控制性狀的基因都是成對存在的。如純種高莖豌豆的體細胞中含有成對的基因DD，純種矮莖豌豆的體細胞中含有成對的基因dd。生物體在形成生殖細胞——配子時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子。因此，純種高莖豌豆的配子只含有一個顯性基因D；純種矮莖豌豆的配子只含有一個隱性基因d。受精時，雌雄配子結合，合子中的基因又恢復成對。如基因D與基因d在F1體細胞中又結合成Dd。這裡由於基因D對基因d的顯性作用，F1(Dd)只表現為高莖。
在F1(Dd)自交產生配子時，同樣，基因D和基因d又會分離，這樣F1產生的雄配子和雌配子就各有兩種：一種含有基因D，一種含有基因d，並且這兩種配子的數目相等。受精時，雌雄配子隨機結合，F2便出現三種基因組合：DD、Dd和dd，並且它們之間的數量比接近於1∶2∶1。由於基因D對基因d的顯性作用，F2在性狀表現上只有兩種類型：高莖和矮莖，並且這兩種性狀之間的數量比接近於3：1。
在豌豆高莖和矮莖這一對相對性狀的雜交試驗中，F2中共出現了三種基因組合的植株DD、Dd和dd，其中基因組合為DD和dd的植株，是由相同基因的配子結合成的合子發育成的個體，叫做純合子，而基因組合為Dd的植株，是由不同基因的配子結合成的合子發育成的個體，叫做雜合子。純合子能夠穩定地遺傳，它的自交後代不會再發生性狀的分離；雜合子不能穩定地遺傳，它的自交後代還會發生性狀的分離。
對分離現象解釋的驗證
一個正確的理論，不僅要能說明已經得到的試驗結果，還應該能預測另一些試驗的結果。孟德爾為了驗證他對分離現象的解釋是否正確，又設計了另一個試驗——測交試驗。測交就是讓F1與隱性純合子雜交，這個方法可以用來測定F1的基因組合。按照上述對分離現象的解釋，子一代F1(Dd)在與隱性純合子(dd)雜交時，F1應該產生含有基因D和基因d的兩種配子，並且它們的數目相等；而隱性純合子(dd)只能產生一種含有基因d的配子。所以，測交的後代，應該一半數目是高莖(Dd)，另一半數目是矮莖(dd)，即這兩種性狀的數量比應該接近1：1(如圖)。孟德爾用子一代高莖豌豆(Dd)與矮莖豌豆(dd)雜交，在得到的64株後代中，30株是高莖，34株是矮莖，即這兩種性狀的分離比接近1：1。孟德爾所做的測交試驗結果，符合預期的構想，從而證明了F1是雜合子(Dd)，並且證明了F1在形成配子時，成對的基因發生了分離，分離後的基因分別進入到了不同的配子中。
基因分離定律的實質
孟德爾在對性狀分離現象進行解釋時，並不清楚遺傳因子(基因)究竟存在於細胞的哪一部分，直到本世紀初，遺傳學家通過大量的試驗，才證實了基因位於染色體上，並且成對的基因正好位於一對同源染色體上。所以，生物體在進行減數分裂時，成對的基因會隨著同源染色體的分開而分離。在遺傳學上，把位於一對同源染色體的相同位置上，控制著相對性狀的基因，叫做等位基因。例如，D和d就是等位基因。上述基因與染色體之間關係的闡明，從本質上解釋了性狀分離現象。
綜上所述，基因分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位於一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性，生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給後代。
基因型和表現型
在遺傳學上，把生物個體表現出來的性狀叫做表現型，如豌豆的高莖和矮莖；把與表現型有關的基因組成叫做基因型，如高莖豌豆的基因型是DD和Dd，矮莖豌豆的基因型是dd。通過豌豆的雜交試驗我們知道，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性基因D(基因型DD、Dd)的豌豆，表現為高莖；只含隱性基因d(基因型dd)的豌豆，表現為矮莖。可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。
