概述
在孟德爾（GregorJohannMendel）以前，孩子為什麼像父母這樣的遺傳現象沒有明確的科學解釋，當時比較流行的融合說或者混合說將這種現象解釋為：母方卵子與父方精子中存在的“某種液體”混合、是孩子繼承父母兩方特徵的原因。與此相對，孟德爾自立粒子說並且預言，決定父母方性質的是某種單位化的粒子狀物質。由於當時的技術水平的局限孟德爾沒能完全解釋這裡的粒子是什麼，我們知道這裡的粒子就是遺傳因子。可以說孟德爾為以後的遺傳因子理論奠定了框架基礎，這一發現具有歷史性的意義。可惜在孟德爾生前，這一發現沒有得到充分的矚目。但是也沒有完全被埋沒，如19世紀中葉，威廉姆・霍克、阿爾貝爾特・布朗貝里、伊萬・舒馬爾豪森、海德・貝利等人都在各自的論文中提到了孟德爾定律。此外，大不列顛百科全書1881年版已經有了對孟德爾研究的介紹。
1900年荷蘭的雨果·德·弗里斯（HugodeVries），德國的卡爾·柯靈斯（CarlCorrens）和奧地利的契馬克（ErichvonTschermak）、各自獨立研究再次發現了這一定律。經過對過去文獻的調查，最終發現了孟德爾的論文。並且以此將這一定律命名為“孟德爾定律”。為這一定律命名的是柯靈斯，孟德爾個人沒有將之稱為“定律”。
發現歷程
孟德爾遺傳規律豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態、結構和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利於分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然後再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。
區分外形：孟德爾首先注意到豌豆有高莖和矮莖並且由此入手開始了研究。
篩選純種：孟德爾將高莖的豌豆種子收集起來進行了培植，又將培育出來的植株中的矮莖剔除而將高莖篩選出來，留下的高莖種子〈又稱第一子代，以此列推〉第二年再播種培植，如此重複篩選幾年，最終種下的種子完全都能長成高莖。以同樣的手段，經多年努力又篩選出了絕對長成低莖的種子。
顯性法則的發現：孟德爾將高莖種子培育成的植株的花朵上，受以矮莖種子培育成的植株的花粉。與此相反，在矮莖植株的花朵上受以高莖植株的花粉。兩者培育出來的下一代都是高莖品種。
分離定律的發現：接下來孟德爾將這批高莖品種的種子再進行培植，第二年收穫的植株中，高矮莖均有出現，高莖:矮莖兩者比例約為3:1。
孟德爾除了對豌豆莖高以外，還根據豌豆種子的表皮是光滑還是含有皺紋等幾種不同的特徵指標進行了實驗。得到了類似的結果，表皮光滑的豆子與皺紋豆子雜交後，次年收穫的種子均為光滑表皮。將下一代的種子再進行播種，下一年得到了光滑表皮與皺紋表皮兩種，比例也為3:1。此外孟德爾還針對種子顏色黃綠兩色作為區別標準進行了雜交試驗也得出了同樣的結果。
獨立分配定律的發現：孟德爾將豌豆高矮莖，有無皺紋等包含多項特徵的種子雜交，發現種子各自的特點的遺傳方式沒有相互影響，每一項特徵都符合顯性原則以及分離定律，這被稱為獨立分配定律。另外值得一提的是在孟德爾死後，發現這一定律只在一定的條件下方能成立。
孟德爾表示3與1之比的雜交試驗圖解。圖解了兩個具有不同性狀豌豆株系的雜交結果，在AA或Aa基因型的個體中都表現出顯性性狀（紅球），隱形性狀只在具有aa基因型的個體中（白球）才表現出來。
在孟德爾進行雜交試驗之前，科學界就已經知道精子和卵子都是生殖細胞。孟德爾提出精子和卵子對遺傳有同等的貢獻，授精就是親本雙方的遺傳物質融合的觀點，在當時還不是學術界的共識。
孟德爾以及初期研究者多以植物進行實驗。英國的威廉姆·貝特松等使用雞、日本的外山龜太郎利用蠶蛾等動物驗證了孟德爾定律。外山的論文於1906年發表。
套用價值
孟德爾遺傳規律分離規律還可幫助更好地理解為什麼近親不能結婚的原因。由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現，但是在近親結婚（如表兄妹結婚）的情況下，他們有可能從共同的祖先那裡繼承相同的致病基因，從而使後代出現病症的機會大大增加。因此，近親結婚必須禁止，這在我國婚姻法中已有明文規定。
孟德爾遺傳規律在實踐中的一個重要套用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優良性狀結合在一起，再經過自交，不斷進行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，需要培育出一個既能穩定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩定遺傳的番茄新品種。
