基因缺失 gene deletion
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先天性心臟病與基因缺失有關。這項由上海市生命科學中心資助、新華醫院陳樹寶教授領銜的“先天性心臟病相關基因的基礎研究”項目，昨天通過了上海市科技成果鑑定。我國每年出生的新生兒中患先天性心臟病者約有10萬至15萬人，其中危重病兒約占三分之一，一些危重、複雜的先天性心臟病患兒經過治療即使存活，生活質量仍然很差。所以，對先天性心臟病的病因及發病機理研究已成為該領域專家的重點研究課題。
新華醫院課題組在國內首次發現中國人法洛氏四聯症患者22q11區基因缺失的發生率與法洛氏四聯症的血管畸形特點有一定的關係，他們還運用實驗胚胎學及分子生物學技術研究圓錐動脈幹缺損的相關基因，初步證明心臟神經嵴細胞參與心臟圓錐動脈乾的生長發育與多種基因的調節有關，並發現兩種基因片段在已有的公共基因庫同源序列中未查到，為該領域的研究增添了新的信息。這在國內外文獻中尚未見同類報導。專家們認為，這項研究課題對闡明先天性心臟病病因和發病機理，對部分先天性心臟病的產前診斷、遺傳諮詢及提高臨床診斷水平有重要意義，該成果的總體研究水平達到國內領先水平，部分研究成果達到國際先進水平。
