地中海貧血綜合徵地中海貧血綜合徵（血液內科）
疾病概述
成人Ｈｂ由四個亞基（α２β２）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血。國內以華南及西南地區多見。 α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失三個為ＨｂＨ（β４）病，缺失四個為ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）。β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β０地中海貧血，β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過十種，占９５％以上。
臨床表現
1.α地貧 靜止型：無臨床症狀和體徵，亦無貧血，紅細胞形態正常； 標準型：輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低
地中海貧血綜合徵2.β地貧 靜止型：系β＋地貧的雜合子，沒有症狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞，紅細胞滲透脆性輕度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）輕度增高； 輕型：系β０地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞，網織紅細胞可達５％，紅細胞滲透脆性減低，ＨｂＡ２升高，半數病例有ＨｂＦ（α２γ２）輕度增高； 重型：系純合子，又稱Ｃｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴重，常於兒童期夭折，少數較輕，可活至成年，貧血在出生後１年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板Ｘ光片呈梳狀，貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等，靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，ＨｂＦ常在３０－６０％之間，甚至可達９０％； 中間型：少數症狀較輕，主要決定於遺傳變異的類型。
3.其他 ＨｂＬｅｐｏｒｅ綜合症：為一種融合基因δβ代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（ＨｂＦ）持續存在綜合症；
診斷依據
1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙；
2.不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性；
3.血紅蛋白電泳；
4.家族調查。
疾病治療
治療原則：1.輕型
地中海貧血綜合徵用藥原則：正確地對症及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血乾細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素Ｃ有促進鐵排泄的作用，但大量使用維生素Ｃ會增加鐵對心臟的毒性作用，應慎用。
療效評價：1.治癒：目前尚無根治療法； 2.緩解：治療前Ｈｂ＜５０ｇ／Ｌ，經常需要輸血，治療後Ｈｂ＞１００ｇ／Ｌ，不再輸血能維持一年； 3.有效：Ｈｂ上升，輸血次數減少； 4.無效：病情無好轉。
預防常識
地中海貧血綜合徵，是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病，種類繁多，臨床表現輕重不一。此類遺傳性缺陷在廣東、廣西、海南各省多見，據調查，每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷，對人類危害極大。特別是重型病人，從小到大，不僅會導致“傾家蕩產”，甚至最終“家破人亡”，給家庭和社會帶來了不幸和經濟損失。為此，積極開展產前基因診斷，是一項具有重要價值的預防措施。目前已有各種基因診斷試劑盒出售，產前診斷成功的報導也有不少，但進一步推廣套用尚待解決。目前尚無有效的治病方法。
