病因
屬常染色體不完全顯性遺傳。臨床表現
1.靜止型患者無症狀。
2.輕型
患者無症狀。
3.中間型
又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
4.重型
又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
檢查
1.靜止型紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2.輕型
紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3.中間型
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4.重型
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
鑑別診斷
1.血紅蛋白H病本病須與β地貧、紅細胞GbPD缺陷症、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑑別。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵
與新生兒同族免疫性溶血所致胎兒水腫鑑別，臨床特徵肝腫大比脾腫大明顯，特徵性紅細胞形態及Hb電泳主要Hb為Hb Bart’s，以此即可鑑別。
併發症
可並發嚴重的慢性溶血性貧血，可發生溶血危象，重度貧血，骨骼改變，有庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。黃疸、感染和（或）藥物可加重溶血，可合併膽石，有高間接膽紅素血症，重症胎兒可死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫，腹水等。生長發育停滯，常並發支氣管或肺炎，並發含鐵血黃素沉著症，造成臟器損害，並發心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等。治療
1.治療原則輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術。造血幹細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應爭取儘早行根治手術。
2.輸濃縮紅細胞
（1）低量輸血 單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。中等量輸血療法，使血紅蛋白維持在60～70g/L。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅，但患者的生存質量隨年齡增長越來越差。相當一部分患者於第2個10年內因臟器功能衰竭而死亡。
（2）高量輸血 高量輸濃縮紅細胞的優點：①糾正機體缺氧；②減少腸道吸收鐵；③抑制脾腫大；④糾正患兒生長發育緩慢狀態。方法是先反覆輸濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L，然後每隔3～4周Hb≤80～90g/L時輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使Hb含量維持在100g/L以上。
3.鐵螯合劑
因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內鐵超負荷易合併血色病，損害心肝、腎及內分泌器官功能，當患者體內的鐵累積到20g以上時，則可出現明顯的中毒表現，故應予鐵螯合劑治療。1歲內使用鐵螯合劑，其副作用如骨骼畸形、生長抑制的發生率明顯升高，一般主張2～3歲後或患兒接受10～20次輸血後並有鐵負荷過重的證據，血清鐵（SF）>1000μg/L，血清轉鐵蛋白完全飽和才開始除鐵治療。當前臨床廣泛使用的是去鐵胺，加注射用水或生理鹽水用攜帶型輸液泵每天（或每晚）腹壁皮下注射8～12小時，每周連用5～6天。用藥前後應作SF、尿鐵的監測。
4.造血幹細胞移植（HSCT）
HSCT是當前臨床上根治本病的惟一方法。
5.脾切除、大部分脾栓塞術
中間型僅地中海貧血（HbH）病：中度/重度貧血（Hb80g/L或慢性溶血性黃疸者，切脾常無效。
6.基因治療
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療。
預後
α地中海貧血、HbBart胎兒水腫綜合徵，常發生早產、死產或生後不久死亡。靜止型、標準型愈後好，HbH病正確處理亦愈後較好。預防
積極開展優生優育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。1.婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。
2.推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應（PCR）技術對高危胎兒進行產前診斷，重型/中間型患兒應終止妊娠。
