病因
喉氣管食管裂胚胎學尚未明確，但按食管胚胎發育推測，病原在胎兒前腸頭端氣管食管縱隔發育異常所致。
發病機制
喉氣管食管裂1.病理分型根據裂隙向下延伸的長短，喉氣管食管裂可分為以下4型：Ⅰ型：為裂隙向下經勺狀軟骨間切跡直達環狀軟骨下端占全部畸形的41%。Ⅱ型：為裂隙向下延伸包括部分膜狀氣管約占42%。Ⅲ型：裂隙向下抵達氣管隆突，僅占17%。Ⅳ型：為裂隙向下越過氣管隆突達一側或兩側支氣管此型罕見。
因在軸線上氣管與食管不能分開，前方呼吸道及後方食管形成一個共同通道。
2.合併的其他病理畸形由於胚胎期氣管和食管凹陷向上發育停頓並影響環狀軟骨的融合，20%～37%的患兒合伴食管閉鎖伴氣管食管瘺。其他胃腸道畸形有：肛門缺陷(21%)、腸旋轉不良(13%)胎糞性腸梗阻(8%)。泌尿系畸形有14%～44%，其中有：尿道下裂腹股溝疝、隱睪和腎發育不全。心血管畸形占16%～33%主要有室間隔缺損、主動脈縮窄和大血管錯位。
臨床表現
臨床症狀與食管氣管瘺相似，由於唾液不能下咽，患兒出生後口腔及咽部有大量黏稠泡沫，唾液泡沫不斷向口外溢出似蟹吐泡沫樣。出生後餵水或餵奶時，患兒有嗆咳、青紫。由於缺乏杓骨間及環杓肌致聲帶不能閉合，患兒哭鬧時聲低弱或無聲.
併發症：
50%以上的患兒在餵食後有吸入性肺炎的發生。
診斷
患兒餵食後出現嗆咳、呼吸困難、唾液多、哭聲低等表現時應考慮喉氣管食管裂的可能，應行結合喉鏡和X線檢查，可明確診斷。
鑑別診斷：
根據臨床表現易與食管閉鎖伴氣管食管瘺或氣管軟化症相混淆，鑑別首選食管吞鋇造影檢查.
輔助檢查
1.X線檢查
(1)頸胸平片：影像示插入的鼻胃管向前移位；或經口氣管插管作呼吸支持者,可見插管向後移位，滑入食管
(2)吞鋇檢查：造影劑可嗆入氣管支氣管內。
2.喉鏡檢查吸氣時，因氣管黏膜外觀是對攏的,故內鏡檢查常不易看清。懷疑此診斷時可將內鏡稍用力壓迫後壁以開啟此裂隙或用望遠鏡內鏡證實，並明確累及的範圍。
治療
外科治療較困難手術需同時行氣管插管和氣管切開術修補裂隙時在頸部經咽側壁入路或加經胸切口取部分食管壁修補氣管裂如術前檢查有胃食管反流還應在修復氣管裂隙前行胃底摺疊術。
預後
治療效果尚不滿意，根據文獻報告，Ⅰ型病死率約31%，Ⅱ型為30%，而Ⅲ型高達82%。
