診斷
根據臨床表現和X線檢查可作出診斷。Wilkie將該病分為兩種類型：I型尺橈骨融合中，尺橈骨的髓腔貫通。橈骨近端畸形，與尺骨有數厘米的融合，橈骨比尺骨長、粗，其骨幹向前彎曲。Ⅱ型融合，橈骨基本正常，但橈骨近端前脫位或後脫位，並與尺骨幹近端融合。融合不十分廣泛，也不如I型那么緊密，Wilkie報導Ⅱ型畸形常發生於單側，有時合併多指、缺指或並指等其他畸形。
治療
先天性尺橈骨融合的治療比較困難，筋膜組織短，纖維不規則，骨間膜狹窄，旋後肌異常或缺如，前臂存在廣泛異常，以至於即使將尺橈骨分離、骨間膜全長切開，前臂也無法旋轉。簡單地切除橈骨融合部分不會改善功能。對於多數患兒，肩關節活動能夠很好地代償旋前或旋後畸形，並不需要進行廣泛手術。對前臂過度旋前的患兒，可以進行截骨矯正，將前臂置於功能位，以滿足日常生活的需要。對每一位患者的畸形程度做出準確評估，從而決定是否需要手術治療。前臂的正常旋前約80度，旋後約100度，當旋前或旋後減少不超過30度時，其旋轉功能尚不會影響患者的工作和生活。一般不主張尺橈骨融合部位分離術，因為療效往往很差。目前國內外普遍採用旋轉截骨術治療，對截骨後前臂旋轉的角度取決於以下因素：①因為不同的工作對體位的要求不同，術前由職業理療師進行評估有助於個性化確定患兒的功能缺陷和理想的前臂旋轉體位；②雙側受累患兒建議放置優勢側前臂於旋前10～20位，非優勢側前臂於旋前中立位。
併發症
本病主要是會產生一些術後併發症，故術後早期應嚴密觀察，警惕出現患肢的缺血性改變，抬高患肢，必要時使用適量脫水劑，對已發生血管危象者應不失時機地切開減壓，以挽救患肢並確保其功能。若產生併發症而不及時進行治療，可並發缺血性肌攣縮和壞死。另外還需注意，因患兒對疼痛耐受強、天生好動，使新生骨痂遭到不斷破壞而致內固定物斷裂。故宜加強術後保護，必要時用石膏托固定1個月。以期達到Ⅰ期癒合並獲得滿意的功能。
預防
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。家長要加強平時對孩子的注意，當發現孩子活動不正常，前臂旋轉功能障礙時及時帶孩子到正規醫院就診，防止病情延誤。
