病因
發病原因是由於胚胎肢芽中的主幹之外，第二、三、四射線生長抑制引起。尺骨完全缺如非常少見，而部分缺如則較多見。
檢查
X線片上見尺骨僅為一條細長的軟骨性纖維帶實質陰影，與橈骨相比短縮，橈骨頭脫位，橈骨正常彎曲弧度增大，向外側凸出，腕掌尺側列骨可消失或融合成一片。
臨床表現
多單側發病，右側居多。患兒拇、示指存在，活動功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關節功能無礙。患者可同時有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有並指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
診斷
根據臨床表現、伴隨畸形及X線特徵不難診斷。
鑑別診斷
臨床應與嬰兒尺骨骨髓炎引起的尺骨發育障礙相鑑別，後者有發熱及局部紅腫史，尺骨發育受限可致橈骨小頭脫位，但無其他伴發畸形。
治療
如果前臂穩定並有旋前、旋後功能，可不行手術治療，否則應手術治療。手術方法：將橈骨下端與尺骨上端融合的“前臂單骨化成形術”，以保持橈腕關節及肱尺關節。如此，尺、橈骨連成一體，骨骼仍可生長，前臂肌肉更有力，拇指活動不受影響，但前臂的旋轉功能喪失。因此，術中應將前臂置於中立位（右側）或15°旋後位（左側）以便最大限度地發揮手的功能。術中需要注意，切除橈骨近端時應將骨膜一起切除，否則將形成新的橈骨近端骨結構。
