先天性動靜脈瘺診斷
根據病史和體格檢查，診斷一般並無困難。先天性動靜脈瘺伴有靜脈曲張。因此，在青年或兒童中，當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其發現為單側或不常見的部位，須考慮先天性動靜脈瘺之可能。如發現患者肢增長、增粗、多毛、易出汗等疾病，則診斷更無疑問。
治療措施
先天性動靜脈瘺適應證 ①局部生長迅速的先天性動靜脈瘺；②伴心力衰竭，病變累及鄰近神經，引起疼痛或病變範圍大，侵犯皮膚、易受損傷並發出血者，均應遲早進行手術。
1.動靜脈瘺切除 將輸入血管和血管累及致發育異常的肌肉切除。淺表局限的先天性動靜脈瘺，可進行局部切除或將受累的一組肌肉一併切除，可獲得滿意療效。在廣泛性切除術中需注意保護神經。頸面部先天性動靜脈瘺，切除時要注意避免損傷面神經，病變在臀部避免損傷坐骨神經。廣泛性動靜脈瘺切除而留下的組織缺損，需在手術顯微鏡做帶血管蒂肌皮瓣移植術以修復缺損。
2.動靜脈瘺瘺口的近端動脈結紮術 病變範圍廣泛的病人，可進行動靜脈瘺瘺口的近端動脈結紮。結紮的動脈應該儘量靠近瘺口。但動脈結紮術可造成肢體缺血、壞疽，的以應慎重考慮。上海中山醫院有1例先天性動靜脈瘺，從肩部伸延到前臂，病變範圍廣泛。進行鎖骨下動脈結紮術，術後引起肢端壞死、疼痛、最後做肩關節解脫術。
3.動靜脈瘺的主要動靜脈分支結紮術 病變廣泛或深怪的動靜脈瘺，伴有出血、感染和潰瘍。經動脈造影明確動靜脈瘺的主要分支。可進行分別結紮分支血管，上海中山醫院有3例這種手術治療，術後症狀有改善。
4.動脈內栓塞療法 Necoton在1967年首先報導經皮導管栓塞脊髓血管瘤，以後也用來治療先天性動靜脈瘺的治療。
⑴栓塞物質：理想的栓塞物是對放射線不透光，對人體無毒性反應，能使動脈或靜脈永久性栓塞。常用的有：明膠海綿、矽塑膠（silieone）、異丁-2-2氰丙烯酸鹽、聚乙烯醇、金屬圈等。
⑵栓塞術注意事項：進行動脈栓塞前，需做病變部位的血管造影，明確了解先天性動靜脈瘺的主要供應血管和靜脈回流情況。根據病變部位和血流的特點，選擇不同導管和理化特性的栓塞物質。需防止細小的栓塞物通過瘺口進入肺動脈。導管要儘量告訴栓塞部位。需避免栓塞物質逆流到正常臟器的供應動脈，特別是面、頸部。要在螢光屏監視下，將栓塞物緩慢地注入。
⑶併發症：病人一般可在栓塞24小時後出現高燒達39℃以上，可能是由於肌肉和組織破壞所致；栓塞物可通過瘺口，進入肺動脈引起肺栓塞；如操作時無菌術掌握不嚴，可併發敗血症；靜脈淤滯可繼發血栓形成，可導致肺栓塞。
病因學
先天性動靜脈瘺病理改變
根據瘺口大小和發生部位，一般可分三型：①乾狀動靜脈瘺，在周圍動靜脈主幹之間在橫軸方向有交通支。多數的瘺口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。②瘤樣動靜脈瘺：在周圍動靜脈主幹之間，橫軸方向有細小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有乾狀和瘤樣的多發性動、靜脈交通。
臨床表現
大多數先天性動靜脈瘺在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨床症狀，並不引起父母注意。青春發育內分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發動靜脈瘺病變活躍起來。
㈠肢體增長、增粗過度發育 青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質增厚。肢體之長度比健側長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因為肢體長度不等而出現現盆傾斜和脊術彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結構的變化 先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤並存在於同一部位，血管病為毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突於皮膚表現。大小不等，有的為數厘米直徑，也有環繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報導有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘺的近心端趨於正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘺搏動性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動靜脈瘺存在的部位，常首先表現為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動。可並發皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由於遠端肢體血液循環障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。
輔助檢查
㈠動脈造影 當決定手術治療和了解既往做過手術後動靜脈瘺的殘留情況，需做動脈造影術。動脈造影能顯示動靜脈交通的情況，但有時較困難，造影顯示許多不正常成團血管，就無法辨認動靜脈直接交通。輸入主幹動脈由於血流增加可擴張，紆曲；造影劑在瘺部積聚；輸出靜脈曲張等改變來診斷先天性動靜脈瘺。
㈡靜脈血氧檢查 病變部位靜脈血氧測定比健側相同部位靜脈血氧含量增高。
