turners綜合症

turners綜合症

turners綜合症,即先天性卵巢發育不全症(Turner綜合症,TS),只發生在女孩,此病不少見,約每2000~2500個活產女嬰中有一個發病。該病具有生長發育遲緩的特徵,給患兒帶來諸多社會心理問題。 TS是由於性染色體異常引起的。

turners綜合症

TS是什麼原因引起的呢?
TS是由於性染色體異常引起的。正常女性性染色體為46XX,而此種病人的性染色體為45XO,亦可呈各種嵌合型。
TS有什麼臨床表現呢?
患這種病的女孩,她們的外觀有一些異常表現,95%~100%患兒身材矮小,在2~3歲以前身高可正常,3~4歲以後生長緩慢,常常比同齡兒童矮,到了青春期和正常同齡女童差別更大。此外,還有性幼稚、蹼頸、肘外翻等症狀。但值得注意的是,有一些TS的女孩,除了矮小外,其他表現不明顯,所以凡是個子比較矮、且原因不明的女孩,最好都做性染色體檢查,以便早診斷早治療。

TS治療的方法

turners綜合症
TS能治療嗎?
TS雖然是先天性疾病,但是可以對症治療。治療的方法有三個:
1、 生長激素治療:增加生長速度和改善最終身高。身材矮小使患者在精神上受到壓抑,影響生活質量。套用生長激素來改善這些患者的身高已有很多報導。根據醫生的經驗,患這種病的女孩都熱切希望接受生長激素的治療,儘可能取得接近正常人的高。
2、 雌激素治療:患此病的女孩到成年時沒有女性的特徵。雌激素治療可以讓患者出現第二性徵。但是,必須注意套用雌激素時間不能過早,因為雌激素可以加速骨骺閉合而使身高增長的時間減少,所以最好到骨骺接近閉合時使用雌激素為好。
3、 其他對症治療:有明顯的頸蹼,可以做整容手術。有心臟畸型或其他疾病的,可以做相應的治療。
生長激素治療TS效果好嗎?
TS如果不治療,到成年時身材很矮,僅143cm左右。多年來治療的經驗證實,用生長激素治療此症的療效是肯定的。如果治療方法得當,使成年時身高超過正常範圍的最低限。
怎樣才能獲得最好的治療效果?
影響生長激素治療效果的因素主要有:
1、 治療開始的年齡越小,效果越好,最理想的治療從2歲開始,生長激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治療持續到滿意身高,或骨骺接近閉合,或生長速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診,所以要爭取早診斷早治療。
2、 生長激素用量要充足,特別是治療開始時間晚的,則生長激素用量要偏大,生長激素用量不足的效果較差。
3、 治療持續時間越長效果越好,如果中斷治療,會明顯影響效果,治療持續時間長者,有希望達到最佳效果。
生長激素治療還有什麼其他好處?
生長激素治療TS,除了使病人長高外,還有其他好處:
1、 生長激素治療後,隨著身材增高,使頭面部其他骨骼也得到發育,面部外形變得正常。
2、 TS病人骨骼比較稀疏,生長激素治療可以改善骨密度。
3、 生長激素治療能增加肌肉組織,減少脂肪組織,使體重下降,改善患兒形象
4、 生長激素治療後,增加了患者的信心,能有效改善患兒的情緒。

特納(Turner)綜合症

又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,為結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、發跡低、蹼頸、肘外翻、盾狀胸、乳頭距離寬、無陰毛腋毛,以及心、、骨骼畸形等。使用藥物進行早期干預以改善其終身高尤為重要.自20世紀80年代中期基因重組人生長激素,對本病的治療已成為國內外學者關注的熱點.

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