Nezelof綜合徵

病理表現在胸腺發育不全，淋巴結及脾臟的依賴缺乏淋巴組織。 淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織，骨髓中可見漿細胞。 診斷根據病史，臨床表現，實驗室檢查，胸部X線檢查，可確診。

病因

Nezelof綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。病理表現在胸腺發育不全，淋巴結及脾臟的依賴缺乏淋巴組織。

臨床表現

嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良，可有扁桃體發育不良，無甲狀腺異常症狀。

檢查

實驗室檢查

可見淋巴細胞明顯減少，血清IgG、IgA、IgM總量可正常，但個別成分可增加或減少，且抗體形成有缺陷。對各種抗原的皮膚遲發過敏試驗不反應。植物血凝素、異體細胞抗原等均不易促成患者淋巴細胞轉化。淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織，骨髓中可見漿細胞。

其他輔助檢查

胸部X線檢查可顯示胸腺變小或看不到。

診斷

根據病史，臨床表現，實驗室檢查，胸部X線檢查，可確診。

鑑別診斷

應與免疫缺陷性疾病相鑑別。

治療

特異性抗感染治療

可延長患者存活期，但多半最終發生頑固性感染而不易控制。

對症治療

補充免疫球蛋白、轉移因子，胸腺移植可暫時有效，如能行骨髓移植可能有持久的療效。

預後

於1～2年內死亡，少數可生存數年。