細胞免疫缺陷病：
1.胸腺發育不全（DiGeorge綜合徵）
因胚胎時期第3、4對咽囊發育障礙導致胸腺（常伴甲狀旁腺）發育不全或不發育。與此同期形成的其他結構也常被累及，如大血管（右主動脈弓）異常、食道閉鎖、懸雍垂裂、先天性心臟病（房、室間隔缺損）、人中短、眼距寬、下頜骨發育不良、耳位低等，常常由於在新生兒期發生不易糾正的低鈣抽搐而懷疑本症。男女都可發生，大多為非遺傳性的。在DiGeorge綜合徵病例中，胸腺完全不發育者又較同程度發育不全者少見。有的患者還殘存一些細胞免疫的功能，發生感染者也較少，通常稱為部分DiGeorge綜合徵，個別病例尚有自愈可能。胸腺嚴重發育不良的患兒可出現類似重症聯合免疫缺陷病的表現，對低毒力或機遇型病原體也易感染，接受未經輻射的全血後容易發生移植物抗宿主反應。
血清Ig水平往往不低，T細胞減少，對植物血凝素和刀豆素A的增殖反應缺如或降低。
2.伴核苷磷酸化酶（NP）缺乏的免疫缺陷
NP是嘌呤分解代謝途徑中的一種酶，廣泛存在於人體細胞中，以紅細胞中濃度最高。缺乏NP主要引進細胞免疫功能缺陷，為常染色體隱性遺傳。（已知不少Nezelof綜合症患者缺乏NP，這類患者T細胞明顯減少且功能缺陷，血清Ig不低，但多數有不同程度的抗體生成功能缺陷）。本病起病較DiGeorge綜合徵晚，有些NP缺乏患者在嬰兒早期接種活疫苗或輸注未經輻射的全血後無異常反應，到了嬰兒晚期才會出現活疫苗接種後的全身性、致死性合併症；發生輸血後的移植物抗宿主反應等細胞免疫嚴重缺陷的表現。患者常有反覆或慢性腹瀉，易患重症水痘。血和尿中的尿酸含量明顯減少，遲髮型皮膚試驗陰性，T細胞增殖反應很差或缺如，血清Ig水平不低。
細胞免疫缺陷病的治療：
套用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如套用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞，可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎兒胸腺，但療效有限。
對ADA缺乏型SCID多次輸經過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外，每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。
